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Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 5

Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X


Presentación

  • La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía.[orpha.net]
  • Tiene un espectro de presentación y evolución muy variable. Según el compromiso de órganos o sistemas afectados puede ser: 1.[pediatriaintegral.es]
  • Las pruebas para detectar anormalidades endocrinológicas y cáncer se realizan sobre la base de la presentación clínica. Análisis de sangre Prueba genética El médico sospecha ataxia-telangiectasia basándose en los síntomas.[aefat.es]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
  • Criterios diagnósticos Se sugiere considerar los criterios clínicos básicos con relación al inicio de la aparición de la sintomatología, la caracterización del cuadro clínico actual y de presentación, la historia familiar (la presencia de antecedentes[guiasalud.es]
Audición normal
  • La estimulación calórica bilateral indujo únicamente pequeños movimientos oculares erráticos y una audiometría demostró una audición normal.[elsevier.es]
Discapacidad
  • Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación.[federpaisvasco.org]
  • La descripción original de la enfermedad incluía la discapacidad motora de instauración precoz de carácter recesivo, ligada al cromosoma X y un patrón neuropatológico de desaparición de las vainas de mielina limitada estrictamente al SNC, sin afectación[ivami.com]
  • , derivados de la discapacidad motora Necesitan adaptación curricular en el colegio y mucho apoyo en casa En la atención médica, los profesionales no disponen siempre de toda la información para saber cómo actuar Se cansan más, tienen más facilidad para[aefat.es]
  • En caso de decidir realizar el diagnóstico genético, se sugiere ofrecer la opción al paciente de que la información derivada de las pruebas genéticas se dé en una consulta cara a cara y acompañada de un formato adecuado a la discapacidad de cada paciente[guiasalud.es]
Retraso en el desarrollo
  • En el primer año de vida, los afectados por el tipo clásico suelen presentar hipotonía, nistagmus y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.[ivami.com]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
  • También presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, el retraso en el desarrollo es grave: la mayoría no consiguen controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse, y menos del 50% andar con o sin apoyo, entre los 2 y los 12 años.[federpaisvasco.org]
Trastorno de equilibrio
  • […] del equilibrio como signos de sospecha para el diagnóstico de USH.[guiasalud.es]
Ataxia
  • Se excluyeron mutaciones dinámicas de las ataxias espinocerebelosas (SCA) 1, 2, 3, 6 y 7, enfermedad de Friedreich (FRDA) y síndrome de temblor/ataxia ligado a X frágil.[elsevier.es]
  • Ataxia. Diagnosis. Treatable ataxias. Treatment. 2018 Revista de Neurología Le puede interesar[neurologia.com]
  • , ataxia leve del tronco, estado de coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI: atrofia cerebelosa Ataxia episódica tipo 7 (autosómica dominante) 19q13 Ataxia episódica, vértigo, debilidad; menos de 24 h Ataxia episódica con coreoatetosis paroxística[accessmedicina.mhmedical.com]
  • ATAXIA La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.[boletin.fedaes.org]
Encefalopatía
  • […] atrofia muscular espinal progresiva. 43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía[eluniverso.com]
  • Clasificación [ editar ] Hay dos tipos principales: Ataxia cerebelosa Ataxia sensitiva Enfermedades [ editar ] Una gran variedad de enfermedades incluyen este signo clínico, entre ellas la rabia o la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las[es.wikipedia.org]
  • El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000.[federpaisvasco.org]
  • De igual forma la ataxia postintoxicación será frecuente en adolescentes, mientas que la ataxia degenerativa, tumoral o encefalopatía mioclónica se presentara en los extremos de la vida.[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNA lys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rasgadas, ataxia Síndrome de encefalopatía[accessmedicina.mhmedical.com]
Vértigo
  • […] y acúfenos; cefalea, responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante) No se ha realizado mapeo Ataxia episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin respuesta a acetazolamida Ataxia episódica tipo 5 (autosómica[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia. Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demencia, sordera o espasticidad. Adquirida.[boletin.fedaes.org]
  • Ataxia y vértigo. Protocolos diagnóstico terapéuticos de Urgencias pediátricas SEUP AEP URL disponible en: Accedido en fecha 4 de junio del 2014. [ Links ] 6. Ruggiere V.L., Arberas C.L. Ataxias hereditarias. Rev. Neurol 2000; 31(3): 288' 296.[revistasbolivianas.org.bo]
Mareo
  • El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos. Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.[boletin.fedaes.org]
Ataxia cerebelar
  • cerebelar progresiva deben ser evaluados para enfermedad celíaca . [ 12 ] El tratamiento consiste en la dieta sin gluten en todos los casos, aunque no haya afectación intestinal (tanto celíacos como no celíacos). [ 6 ] La respuesta al tratamiento depende[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo es genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye demencia, parkinsonismos poco frecuentes y ataxias espinocerebelosas (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Condicional Se sugiere que el asesoramiento genético acompañe al diagnóstico clínico. Condicional Se sugiere el asesoramiento genético en el diagnóstico prenatal.[guiasalud.es]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • La hiperferritinemia se ha introducido como un criterio de gran utilidad diagnóstica por su accesibilidad y sensibilidad.[pediatriaintegral.es]
Borrelia burgdorferi
  • Las determinaciones de alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario fueron normales; los anticuerpos anti-GAD, endomisio, peroxidasa, Hu, Yo, Ri y Tr, así como las titulaciones frente a Brucella , lúes y Borrelia burgdorferi en suero y líquido cefalorraquídeo[elsevier.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para el FXTAS dirigido al mecanismo patogénico subyacente.[orpha.net]
  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • En pacientes con RP o coroideremia en tratamiento para el edema de mácula, se sugiere realizar OCT cada 4-6 meses para valorar la eficacia terapéutica del régimen de tratamiento prescrito.[guiasalud.es]
  • Tratamiento El objetivo del tratamiento está orientado a: 1. Suprimir la hiperinflamación responsable del fallo multiorgánico y de los síntomas que amenazan la vida del paciente. 2.[pediatriaintegral.es]
  • Actualmente se están estudiando tratamientos neuroprotectores para la AMN. El aceite de Lorenzo (mezcla de ácidos grasos de cadena larga insaturados) podría reducir el riesgo de daño cerebral si se administra antes de los seis años.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la velocidad de progresión de la enfermedad, que es altamente variable.[orpha.net]
  • Pronóstico Se han identificado 2 factores de mal pronóstico: 1. Edad 2. Presencia de disfunción órgánica (Tablas IV y V). Además son factores de riesgo para desarrollar secuelas (Tabla VI): 1. Enfermedad multisistémica. 2.[pediatriaintegral.es]
  • Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas[atgmedical.es]
  • El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.[aefat.es]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]

Etiología

  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Etiología El FXTAS está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido CGG (55-200 repeticiones) en el rango de premutación del gen FMR1 (Xq27.3).[orpha.net]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. La enfermedad afecta principalmente a varones y hay un riesgo acumulado a lo largo de la vida para los hombres en la población general de alrededor de 1/8.000.[orpha.net]
  • E Epidemiología ( Epidemiology ) : La ciencia que estudia los factores que determinan e influyen en la distribución de la enfermedad.[aefat.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • -Prevención de las características del cliente: Asesorar al usuario en cuanto a las ventajas que le proporcionan las férulas, higiene postural y medidas de posicionamiento, para prevenir inmovilidad, contracturas, deformidades y úlceras.[boletin.fedaes.org]
  • Desprendimiento de retina Prevención del desprendimiento de retina En pacientes con vitreorretinopatía exudativa familiar, se sugiere fotocoagulación con láser de la retina avascular.[guiasalud.es]

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