Presentación
Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón. [cuidateplus.marca.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 10 de sept. de 2014 Ataxias heredodegenerativas 1. Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA. [es.slideshare.net]
Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos [neurologia.com]
La inseguridad en la marcha es la forma de presentación usual. El cuadro clínico establecido incluye semiología neurológica, esquelética, cardiaca y endocrinológica (1). [ataxia-y-ataxicos.es]
Ojos
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Aniridia
Puede haber síndromes específicos tales como los de Joubert (ataxia congénita con hipernea episódica, retraso mental y movimientos oculares anómalos), de Gillespie (ataxia congénita, retraso mental y aniridia parcial), o de Payne (herencia ligada al sexo [ataxia-y-ataxicos.es]
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Prolapso
[…] autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Cromosoma 13q12; gen SACS; pérdida de actividad del péptido Sacsina Ataxia de inicio en la infancia, espasticidad, disartria, atrofia muscular distal, deformidad de pies, estriaciones en la retina, prolapso [accessmedicina.mhmedical.com]
Oídos
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Tinnitus
• Clínica: – Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
En la audiometría es características una caída de 40 o más dB en frecuencias superiores a 2.500Hz. [elsevier.es]
Son frecuentes los tropiezos, las caidas y las torceduras de tobillos. La progresiva disfunción muscular causa dificultades en la deambulación y en el mantenimiento del equilibrio. La debilidad muscular se exiende en ocasiones a los brazos. [sen.es]
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Enfermedad de Gaucher
Excepcionalmente una gangliosidosis (enfermedad de Gaucher y Niemann-Pick o deficiencia juvenil de hexosammidasa) puede remedar la AF, en cuyo caso deben investigarse los correspondientes defectos enzimáticos lisosómicos. [ataxia-y-ataxicos.es]
Enfermedades lisosomales Análisis genético Enfermedad Muestra Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher Sangre total y fibroblastos Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa Leucodistrofia [sen.es]
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de [accessmedicina.mhmedical.com]
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son oligofrenia, ataxia, retraso en el desarrollo motor y nistagmus. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Intolerancia al frío
También son frecuentes la intolerancia al frío y la nicturia. El pseudoexoftalmo, las mioquimias faciolinguales y la distonía han sido descritos pero no son específicos (8). [fihu.org.pe]
Gastrointestinal
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Náusea
• Clínica: – Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. [es.slideshare.net]
[…] vibración en las piernas; respuestas plantares extensoras; MRI: atrofia cerebelosa SCA25 (autosómica dominante) 2p15-p21 Ataxia, nistagmo, pérdida de sensibilidad a vibración en los pies; pérdida de la sensibilidad al dolor en algunos; dolor abdominal; la náusea [accessmedicina.mhmedical.com]
Inicio
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Inicio infantil
SCA de inicio infantil (IOSCA) es un raro desorden reportado en Finlandia con un asignamiento específico de cromosomático (10q2.3-q2.4) pero con gen no especifcado [Koskinen y otros 1994, Nikali y otros 1995]. [atar.org.ar]
infantil de Nikali et al. [accessmedicina.mhmedical.com]
No debe pasarse por alto que la ataxia de inicio infantil puede ocurrir en genealogías con transmisión autosómica dominante AD) y marcada anticipación genética (vide infra). [ataxia-y-ataxicos.es]
Respiratorio
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Disnea de esfuerzo
disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien estos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Disnea
disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien estos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Hiperpnea
[…] hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas tendinosos, diarrea, cataratas Síndrome de Joubert (autosómico recesivo) 9q34.3 Ataxia; ptosis; retraso mental; apraxia oculomotora; nistagmo; retinopatía; protrusión rítmica de la lengua; hiperpnea [accessmedicina.mhmedical.com]
Piel
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Xantoma
Retinitis pigmentosa, ataxia, sordera sensorineural, neuropatía desmielinizante Xantomatosis cerebrotendinosa (autosómica recesiva) 2p33; aumento de las concentraciones de colesterol, CYP27, esterol 27 hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas [accessmedicina.mhmedical.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
[…] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]
Neurológico
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Corea
Presenta overlap con la SCA tipo 1. • Se presenta en la cuarta década. • Clínica: – La ataxia y disartria están siempre presentes. – Lentitud de sácadas. – Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos). • Ocurre una mutación del gen SCA [es.slideshare.net]
Además de ataxia, DRPLA es a menudo asociada con corea, espasmos, y demencia [Ikeuchi y otros 1995], y con frecuencia es confundida con la enfermedad de Huntington. Tabla 1. Ataxias Cerebelosas Autosómicas Dominantes: Características Clinicas. [atar.org.ar]
[…] evocado con mirada horizontal; MRI: atrofia cerebelosa, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen (TBP) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea [accessmedicina.mhmedical.com]
Cuando el inicio es infantil, DRPLA se caracteriza por epilepsia mioclónica, demencia, ataxia y corea. En las formas de inicio del adulto hay ataxia, corea y demencia. [ataxia-y-ataxicos.es]
Una revisión de diferentes características clínicas entre los subtipos de SCA se ha publicado recientemente que describe la frecuencia de las características no cerebelosos, como parkinsonismo, corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica [es.qwe.wiki]
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Polineuropatía
En este paciente se encontró una polineuropatía axonal sensitiva, mientras que la VCN motora fue normal. [fihu.org.pe]
– Raro, sd piramidal, diskinesia ocular, alteraciones cognitivas y polineuropatía. – Se ha descrito en algunas familias alteración cardíaca y hepática. • La mutación es un pentanucleótido ATTCT en el 22q. 24. [es.slideshare.net]
Polineuropatías asociadas a paraproteinemia Ig M, IgG, IgA... La técnica inicial para la detección de paraproteína en pacientes con neuropatía es la inmunofijación. Se trata de un grupo muy variado de polineuropatías. [sen.es]
El cuadro clínico establecido consta de ataxia cerebelosa estática y apendicular, coreoatetosis, hipotonía, arreflexia, polineuropatía sensitivomotora, apraxia de los movimientos oculares, signos de progeria, y deterioro cognitivo. [ataxia-y-ataxicos.es]
[…] sensibilidad a la vibración; prueba genética disponible SCA10 (autosómica dominante tipo 10) 22q13; repetición del pentanucleótido ATTCT; no codificadora, intrón 9 Ataxia de la marcha, disartria, nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía [accessmedicina.mhmedical.com]
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Disautonomía
SCA12 (autosómica dominante tipo 12) 5q31-q33 por enlace; repetición CAG; fosfatasa 2A de proteína; subunidad B reguladora (PPP2R2B); proteína PP2A, fosfatasa de serina/treonina Temblor, disminución de movimiento, aumento de reflejos, distonía, ataxia, disautonomía [accessmedicina.mhmedical.com]
No hemos encontrado clínica de disautonomía o alteraciones extrapiramidales, aunque Miyashiro et al.27 han comunicado recientemente un caso que asociaba parkinsonismo y distonía. [elsevier.es]
Aquí bastará con subrayar el hecho que en series de ILOCA (tipo OPCA) hay a menudo enfermos que nunca desarrollan parkinsonismo o disautonomía (manifestaciones cardinales de MSA) y que, por añadidura, exhiben signos atípicos de MSA, tales como demencia [ataxia-y-ataxicos.es]
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Signo de Babinski
Los reflejos tendinosos profundos están ausentes, pero el reflejo plantar extensor (signo de Babinski) suele estar presente. Tambíen presentan alteraciones en la motilidad ocular externa. La función cognitiva habitualmente se conserva. [neurowikia.es]
En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad. [elsevier.es]
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Hiporreflexia
Presenta overlap con la SCA tipo 1. • Se presenta en la cuarta década. • Clínica: – La ataxia y disartria están siempre presentes. – Lentitud de sácadas. – Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos). • Ocurre una mutación del gen SCA [es.slideshare.net]
Puede haber, además, oftalmoplejía saccádica, discinesias, parkinsonismo e hiporreflexia. El signo distintivo de ADCA-II (SCA-7) es la degeneración pigmentaria de la retina. [ataxia-y-ataxicos.es]
Urogenital
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Nicturia
También son frecuentes la intolerancia al frío y la nicturia. El pseudoexoftalmo, las mioquimias faciolinguales y la distonía han sido descritos pero no son específicos (8). [fihu.org.pe]
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial: El diagnóstico se basa en la historia familiar, el cuadro clínico y en la exclusión de otras causas de paraparesia espástica. El diagnóstico de PEH es inaceptable en casos esporádicos. [ataxia-y-ataxicos.es]
Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal [sen.es]
El diagnóstico en sujetos asintomáticos y el diagnóstico preimplantación y prenatal requieren identificar la mutación en la familia. [elsevier.es]
Métodos de diagnóstico Cuando haya sospecha clínica de ACAR, el diagnóstico puede apoyarse en pruebas complementarias cómo neuroimagen (MRI) y exámenes electrofisiológicos. [neurowikia.es]
Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. [fedaes.org]
Suero
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Cariotipo anormal
Las alteraciones de las pruebas de laboratorio incluyen elevación de la alfa fetoproteína, disminución de los niveles de inmunoglobulinas, y cariotipo anormal por ruptura de los cromosomas 7 y 14, a menudo asociada a translocaciones. [ataxia-y-ataxicos.es]
Tratamiento
Tratamiento[editar] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento. [neurologia.com]
Algunos nivel de mejora se demostró que se mantiene 24 semanas post-tratamiento. [es.qwe.wiki]
Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. [cuidateplus.marca.com]
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
Su pronóstico es bueno. Algunos pacientes necesitan dispositivos de apoyo, como un bastón o silla de ruedas debido al deterioro de la marcha. Sin embargo, varios pacientes afectados han superado los 80 años de edad. [femexer.org]
La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes. [ataxia-y-ataxicos.es]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. [cuidateplus.marca.com]
Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología. [neurologia.com]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Etiología y patogenia: La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA. [ataxia-y-ataxicos.es]
Epidemiología
El papel del ácido ribonucleico en las enfermedades neurodegenerativas es actualmente un campo de creciente interés17.Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 [elsevier.es]
Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN. [cuidateplus.marca.com]
Fisiopatología
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
[…] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención [ataxias-galicia.org]