Sacsina Ataxia de inicio en la infancia, espasticidad, disartria, atrofia muscular distal, deformidad de pies, estriaciones en la retina, prolapso de la válvula mitral Síndrome de Kearns-Sayre (esporádico) Eliminación en mtDNA y mutaciones por duplicación Ptosis [accessmedicina.mhmedical.com]

Otros signos clínicos posibles son nistagmo, sacadas lentas e hipométricas, ptosis palpebral y deterioro cognitivo ligero o moderado con un patrón de síndrome disejecutivo frontal25. [elsevier.es]

Puede haber síndromes específicos tales como los de Joubert (ataxia congénita con hipernea episódica, retraso mental y movimientos oculares anómalos), de Gillespie (ataxia congénita, retraso mental y aniridia parcial), o de Payne (herencia ligada al sexo [ataxia-y-ataxicos.es]

• Clínica: – Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. [es.slideshare.net]

En la audiometría es características una caída de 40 o más dB en frecuencias superiores a 2.500Hz. [elsevier.es]

Son frecuentes los tropiezos, las caidas y las torceduras de tobillos. La progresiva disfunción muscular causa dificultades en la deambulación y en el mantenimiento del equilibrio. La debilidad muscular se exiende en ocasiones a los brazos. [sen.es]

Excepcionalmente una gangliosidosis (enfermedad de Gaucher y Niemann-Pick o deficiencia juvenil de hexosammidasa) puede remedar la AF, en cuyo caso deben investigarse los correspondientes defectos enzimáticos lisosómicos. [ataxia-y-ataxicos.es]

Enfermedades lisosomales Análisis genético Enfermedad Muestra Mutaciones (N370S, L444P y D409H) del gen de la glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher Sangre total y fibroblastos Mutaciones (Int 2SD y P426L) del gen de la arilsulfatasa Leucodistrofia [sen.es]

[…] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de [accessmedicina.mhmedical.com]

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son oligofrenia, ataxia, retraso en el desarrollo motor y nistagmus. [ataxia-y-ataxicos.es]

También son frecuentes la intolerancia al frío y la nicturia. El pseudoexoftalmo, las mioquimias faciolinguales y la distonía han sido descritos pero no son específicos (8). [fihu.org.pe]

• Clínica: – Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. [es.slideshare.net]

[…] vibración en las piernas; respuestas plantares extensoras; MRI: atrofia cerebelosa SCA25 (autosómica dominante) 2p15-p21 Ataxia, nistagmo, pérdida de sensibilidad a vibración en los pies; pérdida de la sensibilidad al dolor en algunos; dolor abdominal; la náusea [accessmedicina.mhmedical.com]

SCA de inicio infantil (IOSCA) es un raro desorden reportado en Finlandia con un asignamiento específico de cromosomático (10q2.3-q2.4) pero con gen no especifcado [Koskinen y otros 1994, Nikali y otros 1995]. [atar.org.ar]

infantil de Nikali et al. [accessmedicina.mhmedical.com]

No debe pasarse por alto que la ataxia de inicio infantil puede ocurrir en genealogías con transmisión autosómica dominante AD) y marcada anticipación genética (vide infra). [ataxia-y-ataxicos.es]

disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien estos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]

disnea de esfuerzo o palpitaciones) aparecen en una minoría de enfermos en las fases iniciales de la enfermedad, si bien estos incrementan en frecuencia con el transcurso de la enfermedad. [ataxia-y-ataxicos.es]

[…] hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas tendinosos, diarrea, cataratas Síndrome de Joubert (autosómico recesivo) 9q34.3 Ataxia; ptosis; retraso mental; apraxia oculomotora; nistagmo; retinopatía; protrusión rítmica de la lengua; hiperpnea [accessmedicina.mhmedical.com]

Retinitis pigmentosa, ataxia, sordera sensorineural, neuropatía desmielinizante Xantomatosis cerebrotendinosa (autosómica recesiva) 2p33; aumento de las concentraciones de colesterol, CYP27, esterol 27 hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas [accessmedicina.mhmedical.com]

[…] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia [accessmedicina.mhmedical.com]

Presenta overlap con la SCA tipo 1. • Se presenta en la cuarta década. • Clínica: – La ataxia y disartria están siempre presentes. – Lentitud de sácadas. – Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos). • Ocurre una mutación del gen SCA [es.slideshare.net]

Además de ataxia, DRPLA es a menudo asociada con corea, espasmos, y demencia [Ikeuchi y otros 1995], y con frecuencia es confundida con la enfermedad de Huntington. Tabla 1. Ataxias Cerebelosas Autosómicas Dominantes: Características Clinicas. [atar.org.ar]

[…] evocado con mirada horizontal; MRI: atrofia cerebelosa, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen (TBP) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea [accessmedicina.mhmedical.com]

Cuando el inicio es infantil, DRPLA se caracteriza por epilepsia mioclónica, demencia, ataxia y corea. En las formas de inicio del adulto hay ataxia, corea y demencia. [ataxia-y-ataxicos.es]

Una revisión de diferentes características clínicas entre los subtipos de SCA se ha publicado recientemente que describe la frecuencia de las características no cerebelosos, como parkinsonismo, corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica [es.qwe.wiki]

En este paciente se encontró una polineuropatía axonal sensitiva, mientras que la VCN motora fue normal. [fihu.org.pe]

– Raro, sd piramidal, diskinesia ocular, alteraciones cognitivas y polineuropatía. – Se ha descrito en algunas familias alteración cardíaca y hepática. • La mutación es un pentanucleótido ATTCT en el 22q. 24. [es.slideshare.net]

Polineuropatías asociadas a paraproteinemia Ig M, IgG, IgA... La técnica inicial para la detección de paraproteína en pacientes con neuropatía es la inmunofijación. Se trata de un grupo muy variado de polineuropatías. [sen.es]

El cuadro clínico establecido consta de ataxia cerebelosa estática y apendicular, coreoatetosis, hipotonía, arreflexia, polineuropatía sensitivomotora, apraxia de los movimientos oculares, signos de progeria, y deterioro cognitivo. [ataxia-y-ataxicos.es]

[…] sensibilidad a la vibración; prueba genética disponible SCA10 (autosómica dominante tipo 10) 22q13; repetición del pentanucleótido ATTCT; no codificadora, intrón 9 Ataxia de la marcha, disartria, nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía [accessmedicina.mhmedical.com]

SCA12 (autosómica dominante tipo 12) 5q31-q33 por enlace; repetición CAG; fosfatasa 2A de proteína; subunidad B reguladora (PPP2R2B); proteína PP2A, fosfatasa de serina/treonina Temblor, disminución de movimiento, aumento de reflejos, distonía, ataxia, disautonomía [accessmedicina.mhmedical.com]

No hemos encontrado clínica de disautonomía o alteraciones extrapiramidales, aunque Miyashiro et al.27 han comunicado recientemente un caso que asociaba parkinsonismo y distonía. [elsevier.es]

Aquí bastará con subrayar el hecho que en series de ILOCA (tipo OPCA) hay a menudo enfermos que nunca desarrollan parkinsonismo o disautonomía (manifestaciones cardinales de MSA) y que, por añadidura, exhiben signos atípicos de MSA, tales como demencia [ataxia-y-ataxicos.es]

Los reflejos tendinosos profundos están ausentes, pero el reflejo plantar extensor (signo de Babinski) suele estar presente. Tambíen presentan alteraciones en la motilidad ocular externa. La función cognitiva habitualmente se conserva. [neurowikia.es]

En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad. [elsevier.es]

Presenta overlap con la SCA tipo 1. • Se presenta en la cuarta década. • Clínica: – La ataxia y disartria están siempre presentes. – Lentitud de sácadas. – Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos). • Ocurre una mutación del gen SCA [es.slideshare.net]

Puede haber, además, oftalmoplejía saccádica, discinesias, parkinsonismo e hiporreflexia. El signo distintivo de ADCA-II (SCA-7) es la degeneración pigmentaria de la retina. [ataxia-y-ataxicos.es]

También son frecuentes la intolerancia al frío y la nicturia. El pseudoexoftalmo, las mioquimias faciolinguales y la distonía han sido descritos pero no son específicos (8). [fihu.org.pe]

Las alteraciones de las pruebas de laboratorio incluyen elevación de la alfa fetoproteína, disminución de los niveles de inmunoglobulinas, y cariotipo anormal por ruptura de los cromosomas 7 y 14, a menudo asociada a translocaciones. [ataxia-y-ataxicos.es]