Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia espinocerebelosa con rigidez y neuropatía periférica


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica.[enfermedades-raras.org]
Epilepsia
  • Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión lenta y epilepsia, y a veces por signos piramidales leves, neuropatía periférica y alteraciones neuropsicológicas.[orpha.net]
  • En el curso de la enfermedad signos adicionales como hiperreflexia, aquinesia, distonia, enlentecimiento sacádico, epilepsia, psicosis paranoide y mutismo pueden aparecer.[fedaes.org]
Trastorno del movimiento
  • […] del movimiento extrapiramidal, neuropatía periférica, alteraciones esfinterianas, deterioro cognitivo y epilepsia.[fedaes.org]

Diagnóstico

  • Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal[sen.es]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • También te puede interesar leer: Neuropatía periférica: síntomas, causas, tratamientos y recomendaciones Diagnóstico de ataxia espinocerebelosa El diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa se basa en los datos clínicos del paciente y en pruebas genéticas[infotiti.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura , es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo.[infotiti.com]
  • En estos casos, el tratamiento de la afección puede mejorar la ataxia.[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Su pronóstico es desfavorable, especialmente para pacientes con epilepsia refractaria. La duración exacta de la enfermedad es desconocida. Sin embargo, la duración media de la enfermedad puede estimarse en alrededor de 13 años.[orpha.net]
  • Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un[sen.es]

Etiología

  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]

Epidemiología

  • Además, las diferencias geográficas en la incidencia del parkinsonismo y SCA necesita ser investigadas más lejos para entender mejor diferencias globales en incidencia e incidencia, y para formar conclusiones sólidas en la epidemiología de SCA por todo[news-medical.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!