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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal


Presentación

  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Acné
  • Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85 Añadir al carrito Ataxia Apraxia[bioarray.es]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • La ataxia (dificultad para coordinar los movimientos) es generalmente el primer síntoma de la enfermedad y muchas veces se diagnostica entre los 7 y los 25 años de edad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • Métodos de diagnóstico Cuando haya sospecha clínica de ACAR , el diagnóstico puede apoyarse en pruebas complementarias cómo neuroimagen (MRI) y exámenes electrofisiológicos.[neurowikia.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento depende de las señales y los síntomas presentes en cada persona y puede incluir terapia física , terapia del habla y suporte educacional. [2] La enfermedad es lentamente progresiva. [4] Última actualización: 9/28/2018[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • En nuestra paciente, se comenzó el tratamiento con vitamina E a altas dosis desde la detección del déficit, y en la actualidad se encuentra estable y mantiene una vida normal e independiente.[fedaes.org]
  • Tratamiento Para la mayoría de las ACAR aún no hay un tratamiento efectivo, hay solamente algún tratamiento dirigido a síntomas específicos.[neurowikia.es]

Pronóstico

  • A diferencia de lo que ocurre con otros tipos de ataxias hereditarias y con un gran interés de cara al pronóstico del paciente, la AVED tiene tratamiento disponible que consiste en suplementos de vitamina E a altas dosis (800-1500mg o 40mg/kg en niños[fedaes.org]

Etiología

  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

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