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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8

Síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea


Presentación

  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]
Disfagia
  • Sac: alteración en movimientos sacádicos, Nts: Nistagmus, Cpir: compromiso piramidal, AtxAp: ataxia apendicular, AtxAx: ataxia axial, CAut: compromiso autonómico, CCog: compromiso cognitivo, Dst: disartria, Dsf: disfagia, Pks: parkinsonismo, PNP: polineuropatía[scielo.conicyt.cl]
Ataxia
  • Manejo con acetazolamida. 39 40 41 Ataxias autosómicas recesivas. Ataxia de Friedreich. Ataxia telangectasia. Ataxia asociada a déficit de vitamina E. Ataxia con apraxia oculomotora. Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay.[slideplayer.es]
  • Existen otras causas de ataxias genéticas, algunas de ellas son las ataxias espinocerebelosas (SCA 1- SCA 25), la cual se trasmite por herencia autosómica dominante; el síndrome de temblor – ataxia ligadas al cromosoma X frágil (FXTAS) que es trasmitida[infotiti.com]
  • La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich.[ataxiasandalucia.org]
  • […] a la ataxia espinocerebelar y se heredan de forma autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]
  • En un principio, las ataxias de inicio tardío fueron clasificadas por Harding en 1983, quien las dividió en ataxias autosómico dominantes, otros padecimientos dominantes progresivos, ataxias episódicas y ataxias autosómico recesivas de inicio tardío.[revistasaludmental.mx]
Disartria
  • Disartria dentro de 5 años. Arreflexia en EEII, neuropatía axonal sensitiva. Sd piramidal. Anestesia profunda.[slideplayer.es]
  • […] identificado. [5] Los signos y síntomas son muy parecidos entre los tipos, y pueden incluir ataxia (andar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono muscular), y dificultades para hablar ( disartria[rarediseases.info.nih.gov]
  • Generalmente existe dificultad para la marcha (ataxia), trastornos de los movimientos oculares, dismetría y dificultad para hablar ( disartria ).[es.wikipedia.org]
  • La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados[ivami.com]
  • Disartria caracterizada por una arrastrada lentitud del habla. Marcada inestabilidad del tronco. Reflejos de tendón hiperactivos.[atar.org.ar]
Nistagmo
  • 10-60) 10 años (1-30) Velocidad de sacadas disminuidas areflexia (ausencia de reflejos neurológicos ) Cuba CAG repetitivo, 12q SCA3 [ 7 ] (MJD) ( ATXN3 ) 4ª década (10-70) 10 años (1-20) También llamada Enfermedad de Machado-Joseph (MJD) [ 8 ] evoca nistagmo[es.wikipedia.org]
Corea
  • Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos).[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • […] un diagnóstico diferencial.[revistasaludmental.mx]
  • Otras disposiciones Consejería de Salud Orden de 25 de noviembre de 2008, por la que se actualiza el Anexo II del Decreto 156/2005, de 28 de junio, ampliándose el listado de enfermedades susceptibles de ser detectadas por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio[juntadeandalucia.es]
  • Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la SCA8 se basa supuestamente en los síntomas clínicos de ataxia y debe confirmarse por la presencia de una expansión CTA/CTG en el gen de la SCA8 (13q21).[atar.org.ar]

Tratamiento

  • La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes .[medlineplus.gov]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? Actualmente no se conoce ningún tratamiento que altere el curso natural de la enfermedad.[tuotromedico.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento depende de los problemas que se presenten en la persona afectada. [5] Última actualización: 1/19/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Su pronóstico es relativamente bueno. Por lo general la enfermedad progresa lentamente durante décadas. La esperanza de vida no se ve significativamente reducida.[orpha.net]

Etiología

  • Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA.[revistasaludmental.mx]
  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • La forma más frecuente en la mayoría de las poblaciones es la SCA3 o Enfermedad de Machado-Joseph . [ 3 ] Epidemiología [ editar ] A nivel mundial se estima que existen alrededor de 6 casos por cada 100 000 personas.[es.wikipedia.org]
  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las manifestaciones suelen aparecer entre los 30 y 40 años, aunque existe mucha variación dependiendo de la alteración concreta, en algunos casos se inicia ya en la infancia y en otros no aparece sintomatología hasta después de los 60 años. [ 4 ] Fisiopatología[es.wikipedia.org]
  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • […] la publicación del Decreto 156/2005, de 28 de junio, las Cortes Generales han aprobado la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, regulándose en el artículo 12 el Diagnóstico Preimplantacional, como medio para la prevención[juntadeandalucia.es]

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