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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 3


Presentación

  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]
Taquicardia
  • La ataxia, a menudo, va acompañada de afecciones cardiacas: cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis (inflamación del músculo cardiaco), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) pudiendo llegar al fallo cardiaco.[enfermedades-raras.org]
  • Es típico encontrar signos de hipertrofia ventricular izquierda con anormalidades en la repolarización ventricular, cambios isquémicos, taquicardias supraventriculares, bloqueos aurículo-ventriculares, entre otros (5).[scielo.org.co]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • […] un diagnóstico diferencial.[revistasaludmental.mx]
  • Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • El diagnostico de sospecha es fundamentalmente clínico, el diagnostico de confirmación se realiza mediante estudio molecular.[medicina.ufm.edu]

Tratamiento

  • La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes .[medlineplus.gov]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[medicina.ufm.edu]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • Sin embargo, aun no hay un consenso sobre los beneficios de estos tratamientos (12-15).[scielo.org.co]

Pronóstico

  • El trasplante cardíaco no está indicado por el compromiso neurológico; sólo podría contemplarse en casos donde el compromiso cardiovascular sea más severo que el neurológico, en pacientes con pronóstico y supervivencia calculada desde el punto de vista[scielo.org.co]

Etiología

  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]
  • Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA.[revistasaludmental.mx]

Epidemiología

  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]
  • Entendiendo el papel preponderante del estrés oxidativo, como una de las principales teorías de la fisiopatología de la entidad, se han desarrollado múltiples ensayos clínicos para evaluar la eficacia de diferentes antioxidantes.[scielo.org.co]

Prevención

  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]

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