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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18


Presentación

  • Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica.[enfermedades-raras.org]
  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Movimiento anormal de los ojos
  • Se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso psicomotor, y al menos una de las dos siguientes anomalías adicionales: episodios de hiperventilación o movimientos anormales de los ojos.[miguel-a.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Retraso en el desarrollo motor. Retraso en el desarrollo mental. Aumento de reflejos tendinosos. Atrofia de cerebelo y protuberancia anular. SCA14.[miguel-a.es]
Discapacidad
  • Sin embargo, no puede descartarse un origen endógeno ya que la neurodegeneración que se produce en SCA puede estar vinculada a la discapacidad motora.[fedaes.org]
  • Son entidades usualmente progresivas, neurodegenerativas y llevan a la discapacidad y finalmente a la muerte. 3 Aproximación clínica. Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables. Obtener reporte confirmado.[slideplayer.es]
Taquicardia
  • Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo cardíaco también son comunes. Alrededor del 20% de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 30% presenta diabetes mellitus.[stop-fa.org]
Hipotonía muscular
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3.[atar.org.ar]
Ataxia
  • Manejo con acetazolamida. 39 40 41 Ataxias autosómicas recesivas. Ataxia de Friedreich. Ataxia telangectasia. Ataxia asociada a déficit de vitamina E. Ataxia con apraxia oculomotora. Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix – Saguenay.[slideplayer.es]
  • ; ataxia pura con inicio tardío.[miguel-a.es]
  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) Antes del desarrollo de la clasificación genotípica, a muchos pacientes con ataxias hereditarias les fueron dados diagnóticos como ataxia de Marie o ataxia olivopontocerebelar hereditaria o atrofia cerebelosa-olivary[atar.org.ar]
  • Ataxia. Diagnosis. Treatable ataxias. Treatment. 2018 Revista de Neurología Le puede interesar[neurologia.com]
  • , ataxia leve del tronco, estado de coma, enfermedad febril como desencadenante; MRI: atrofia cerebelosa Ataxia episódica tipo 7 (autosómica dominante) 19q13 Ataxia episódica, vértigo, debilidad; menos de 24 h Ataxia episódica con coreoatetosis paroxística[accessmedicina.mhmedical.com]
Temblor
  • (Autosómica dominante tipo 19). 1p21-q21 Ataxia, temblor, daño cognitivo, mioclono ; MRI; atrofia del cerebelo SCA20 (asignado) Cromosoma 11 Disartria; ataxia de la marcha; sacudidas oculares evocadas con la mirada; temblor palatino; calcificación dentada[miguel-a.es]
  • […] del núcleo dentado en la CT; MRI: atrofia cerebral SCA21 (autosómica dominante) 7p21.3-p15.1 Ataxia, disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor, defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI: atrofia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En etapas iniciales puede haber algún beneficio con acetazolamida, si hay temblor pueden utilizarse tratamientos útiles para el temblor postural o de reposo, según el caso, antioxidantes, tratamientos antiespásticos si hay espasticidad (baclofen, benzodiacepinas[elmundo.es]
  • Temblor, corea, distonía, hiporreflexia y demencia (tardíos).[slideplayer.es]
  • La disfagia, el temblor y el nistagmo han aparecido de forma tardía y sólo en algunos pacientes. Característicamente, el seguimiento y los movimientos sacádicos oculares estaban alterados en todos los enfermos de ambas familias.[dialnet.unirioja.es]
Vértigo
  • ; vómito; cefalea; se produce atrofia cerebelar ; signos cerebelares progresivos; responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 3 (autosómica dominante) 1q42 Ataxia episódica; 1 min a más de 6 h; inducida por movimiento; vértigo y acúfenos ; cefalea,[miguel-a.es]
  • Clínica: Al inicio, tinnitus, nauseas, vértigo, ataxia, disartria y alteraciones visuales. En forma episódica. Posteriormente se desarrolla una ataxia progresiva. Raro, oftalmoplegia, alteración sensitiva y extrapiramidal.[slideplayer.es]
  • […] y acúfenos; cefalea, responde a acetazolamida Ataxia episódica tipo 4 (autosómica dominante) No se ha realizado mapeo Ataxia episódica; vértigo; diplopía; defecto ocular de búsqueda lenta; sin respuesta a acetazolamida Ataxia episódica tipo 5 (autosómica[accessmedicina.mhmedical.com]
  • EA1 Desconocido 1 decada (2-15) Atenuado después de 20 Mioclonias; ataca durante segundos a minutos; ejercicios inducidos; no hay vertigo EA2 Desconocido 3-52 Crónico Nistagmus; ataca durante minutos a horas; cambios en la postura; vertigo; más tarde[atar.org.ar]
  • .-, y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias.[mueveteporlosquenopueden.org]
Ataxia cerebelar
  • (Autosómica dominante). 1p21-q23 Ataxia cerebelar pura; disartria; disfagia; nistagmo; MRI, atrofia cerebelar SCA23.[miguel-a.es]
  • . · Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima Q10. La deficiencia es de una molécula esencial, la ubiquinona (también llamada Coenzima Q, o CoQ).[miguel-a.es]
Esplenomegalia
  • […] mioclono, epilepsia, intolerancia al ejercicio, episodios similares a apoplejía o isquemia cerebral transitoria Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 18q11; NPCI; NPCH1 y 2; biopsia cutánea (tinción filipina) Ataxia, oftalmoplejía supranuclear vertical, esplenomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico para AVED se establece por por niveles bajos en la sangre de la vitamine E.[atar.org.ar]

Tratamiento

  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[enfermedades-raras.org]
  • Lo que caracteriza a la enfermedad es una magnifica respuesta a la levodopa, una medicación uti1izada en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.[distonia.es]
  • Sin embargo, en ella hay mejoría de las manifestaciones neurológicas tras tratamientos con vitamina E.[miguel-a.es]

Etiología

  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]

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