Presentación
La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica. [scielo.conicyt.cl]
Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos [neurologia.com]
Neurológico
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Marcha inestable
Marcha inestable, con aumento de la base de sustentación. Estudios complementarios Saturación de oxígeno ventilando espontáneamente al aire: 91%. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
[…] un diagnóstico diferencial. [revistasaludmental.mx]
Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento. [neurologia.com]
Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos. [elsevier.es]
Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]
Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. [fedaes.org]
Tratamiento
Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson). [elmundo.es]
Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento. [neurologia.com]
Tratamiento [ editar ] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona. [ecured.cu]
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
Su pronóstico es desfavorable. Más del 60% de los pacientes presentan disfagia, que frecuentemente resulta en aspiración y muerte. La media de duración de la enfermedad es inferior a 18 años y unos pocos pacientes han superado los 60 años de edad. [orpha.net]
Para poder hacerlo es necesario definir los presintomáticos antes de que tengan descendencia; a su vez, la fisioterapia, junto a otras medidas precoces, mejorará el pronóstico de estos pacientes. [bvs.sld.cu]
Etiología
Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA. [revistasaludmental.mx]
Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica. [scielo.conicyt.cl]
Todos los pacientes con ataxia espinocerebelosa y sin historia familiar que encontramos tenían otra etiología definida. Clasificamos la escala de la marcha por el siguiente método: Normal. [bvs.sld.cu]
Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología. [neurologia.com]
Epidemiología
Velázquez L, Santos F, Garcías R, Paneque H, Hechavarria P, Epidemiología de las ataxias cubanas. Rev Neurol 2001; 32: 606-611. Paneque H, Santos F, Tamayo C, Reinaldo A, Velázquez L, Almaguer M, Hechavarria P, et al. [bvs.sld.cu]
Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la [elsevier.es]
Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica. [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas. [scielo.conicyt.cl]