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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17


Presentación

  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • […] un diagnóstico diferencial.[revistasaludmental.mx]
  • Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Más fiable es sin embargo otro método diagnóstico muy sencillo, conocido con el nombre de sobrecarga de fenilalanina.[distonia.es]
  • El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Por ejemplo, los síntomas parkinsonianos pueden responder al tratamiento con levodopa o agonistas dopaminérgicos (que se utilizan para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson).[elmundo.es]
  • Tratamiento [ editar ] Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo.[enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Su pronóstico es desfavorable. Más del 60% de los pacientes presentan disfagia, que frecuentemente resulta en aspiración y muerte. La media de duración de la enfermedad es inferior a 18 años y unos pocos pacientes han superado los 60 años de edad.[orpha.net]
  • Para poder hacerlo es necesario definir los presintomáticos antes de que tengan descendencia; a su vez, la fisioterapia, junto a otras medidas precoces, mejorará el pronóstico de estos pacientes.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • Aunque esta clasificación aún se emplea en la clínica, una clasificación más reciente fue propuesta a partir de 1991, cuando se descubrió la etiología molecular del primero de los dieciséis tipos de ADCA.[revistasaludmental.mx]
  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]
  • Todos los pacientes con ataxia espinocerebelosa y sin historia familiar que encontramos tenían otra etiología definida. Clasificamos la escala de la marcha por el siguiente método: Normal.[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • Velázquez L, Santos F, Garcías R, Paneque H, Hechavarria P, Epidemiología de las ataxias cubanas. Rev Neurol 2001; 32: 606-611. Paneque H, Santos F, Tamayo C, Reinaldo A, Velázquez L, Almaguer M, Hechavarria P, et al.[bvs.sld.cu]
  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]

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