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Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • La media de edad de presentación para los distintos grupos de ataxia fue 23,7 años para las ataxias de origen genético, 45,7 para las adquiridas y 52,9 para los esporádica.[scielo.conicyt.cl]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Hipotonía muscular
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3.[atar.org.ar]
Hiperreflexia
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Clínica: Hiperreflexia ataxia. Localizado en el 15q. El gen no ha sido identificado. 32 Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Inicio sobre los 40 años. Expansión CAG (55 a 78) en 5q.[slideplayer.es]
  • En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad.[elsevier.es]
Marcha inestable
  • Marcha inestable, con aumento de la base de sustentación. Estudios complementarios Saturación de oxígeno ventilando espontáneamente al aire: 91%.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo.[fedaes.org]
  • Figura 2 Frecuencia de síntomas según diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • El diagnóstico clínico depende, tanto del resultado de los estudios de neuroimagen, como de los datos neurofisiológicos, entre otros.[femexer.org]
  • Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? Actualmente no se conoce ningún tratamiento que altere el curso natural de la enfermedad.[tuotromedico.com]
  • Tratamiento La ataxia es un síntoma dentro de una enfermedad más que una enfermedad en sí misma.[salud.mapfre.es]
  • Tratamiento No se conoce ninguna cura para la ataxia espinocerebelosa (SCA). Las opciones de tratamiento para SCA pueden variar según el tipo y de los signos y síntomas presentes en cada persona.[ecured.cu]
  • Sin embargo, aun no hay un consenso sobre los beneficios de estos tratamientos (12-15).[scielo.org.co]

Pronóstico

  • El trasplante cardíaco no está indicado por el compromiso neurológico; sólo podría contemplarse en casos donde el compromiso cardiovascular sea más severo que el neurológico, en pacientes con pronóstico y supervivencia calculada desde el punto de vista[scielo.org.co]

Etiología

  • Es importante destacar que las ataxias de etiología autoinmune, también pueden presentar un perfil temporal crónico. En la Tabla 3 sugerimos exámenes útiles para una aproximación diagnostica.[scielo.conicyt.cl]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Las ideas que tenemos de la epidemiología de las ataxias proviene de estudios en otros países, con otras poblaciones, no necesariamente extrapolables a la población chilena. La pregunta no es sólo académica.[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- Fisiopatología molecular de la ataxia de Friedreich (IP: Javier Díaz-Nido) En el contexto de la ataxia de Friedreich, hemos desarrollado distintos modelos celulares neurales para estudiar los mecanismos moleculares del proceso neurodegenerativo disparado[web4.cbm.uam.es]
  • El conocimiento de estos nuevos genes es de invaluable utilidad para la comprensión de la fisiopatología de estas enfermedades, y por lo tanto, para eventuales intervenciones terapéuticas.[scielo.conicyt.cl]
  • Entendiendo el papel preponderante del estrés oxidativo, como una de las principales teorías de la fisiopatología de la entidad, se han desarrollado múltiples ensayos clínicos para evaluar la eficacia de diferentes antioxidantes.[scielo.org.co]

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