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Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • La presentación, ” Rehabilitación del habla en la ataxia de Friedreich ” , llegó el viernes en la Conferencia Internacional de Investigación de Ataxia (IARC), que concluye el sábado en Pisa, Italia.[fedaes.org]
Cirugía
  • El uso de bloqueo neuromuscular (BNM no fue necesario durante la cirugía. No hubo incidentes hemodinámicos o respiratorios durante la cirugía.[scielo.br]
Hiperreflexia
  • (Autosómica dominante tipo 11). 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia. SCA12.[miguel-a.es]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • La sospecha clínica de PEH se basa en la existencia de signos o síntomas característicos de la enfermedad como la alteración de la marcha, hipertonía e hiperreflexia en las piernas, debilidad muscular, presencia de reflejos patológicos como Babinski,[laboratoriomedicina-huca.es]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • FISH sobre núcleos interfásicos para los cromosomas 13, 16, 18, 21 y 22 (imagen derecha) y 15 y sexuales (imagen izquierda) PCR Para el diagnóstico de enfermedades monogénicas, se utiliza la técnica de PCR.[dexeus.com]
  • Además, la sospecha diagnóstica puede apoyarse en estudio neurofisiológicos, estudios de neuroimagen, existencia o no de antecedentes familiares y un diagnóstico diferencial con otras causas de paraparesia espástica como la esclerosis múltiple, la ataxia[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Criterios de diagnóstico menor Fibras retinales hipermielinizadas. Éstas son amarillas como superficies plumosas que focalmente cubren los vasos retinales.[atar.org.ar]
  • En un porcentaje menor de pacientes, SPG15 puede constituir el diagnóstico.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • El conocimiento social de estas enfermedades es el mejor tratamiento para prevenir sus secuelas Volver a la página principal[cop.es]

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