Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Charlevoix-Saguenay

Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 6


Presentación

  • La presentación: "Speech Rehabilitation in Friedreich ataxia" (Rehabilitación del habla en Ataxia de Friedreich), tuvo lugar en la Conferencia Internacional de Investigación en Ataxia, IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.[ataxia-y-ataxicos.blogspot.com]
  • Presentación del tema: "Ataxias heredodegenerativas."— Transcripción de la presentación: 1 Ataxias heredodegenerativas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología. Hospital DIPRECA.[slideplayer.es]
  • Puede tener diversas formas de presentación, entre ellas hepatitis fulminante, psicosis o trastorno neurológico (temblor, distonía, síndrome rígido-acinético y ocasionalmente ataxia).[elsevier.es]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • El síndrome piramidal se caracteriza por los reflejos rápidos en los tendones del hueso de la rodilla y por los signos de Babinski.[orpha.net]
  • Los reflejos tendinosos profundos están ausentes, pero el reflejo plantar extensor (signo de Babinski) suele estar presente. Tambíen presentan alteraciones en la motilidad ocular externa. La función cognitiva habitualmente se conserva.[neurowikia.es]
  • El fenotipo habitual es el de una ataxia cordonal y cerebelosa progresiva (pérdida de células ganglios sensitivos y degeneración de cordones posteriores y tractos espinocerebelosos), con arreflexia, pie cavo, signo de Babinski y escoliosis, que en 10-[elsevier.es]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Clínica: Hiperreflexia ataxia. Localizado en el 15q. El gen no ha sido identificado. 32 Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Inicio sobre los 40 años. Expansión CAG (55 a 78) en 5q.[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El neurólogo es el médico especialista que diagnostica esta enfermedad.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Métodos de diagnóstico Cuando haya sospecha clínica de ACAR , el diagnóstico puede apoyarse en pruebas complementarias cómo neuroimagen (MRI) y exámenes electrofisiológicos.[neurowikia.es]
  • El diagnóstico clínico y genético correcto son muy importantes para ofrecer un pronóstico y un consejo genético apropiados y, en ocasiones, un tratamiento farmacológico.[dialnet.unirioja.es]
  • Antes de pasar a las descripciones de cada enfermedad es necesario saber qué tinciones nos serán útiles para su diagnóstico.[conganat.uninet.edu]

Tratamiento

  • Hacemos investigación biomédica basada en la excelencia científica, con el objetivo de diagnosticar antes las enfermedades y mejorar los tratamientos del cáncer, las enfermedades raras, metabólicas y el deterioro cognitivo y funcional.[fedaes.org]
  • La mayoría de las ataxias cerebelosas no tienen tratamiento específico, excepto algunas debidas a déficit de coenzima Q10 y la abetalipoproteinemia.[dialnet.unirioja.es]
  • Atmiatria: tratamiento por los vapores de productos medicamentosos. Atmocausis: tratamiento con vapor sobrecalentado aplicado directamente.[iqb.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Además se puede presentar déficit intelectual y disartria. [ 4 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico se realiza comúnmente de acuerdo a la descripción original. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento específico.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El diagnóstico clínico y genético correcto son muy importantes para ofrecer un pronóstico y un consejo genético apropiados y, en ocasiones, un tratamiento farmacológico.[dialnet.unirioja.es]
  • Sin el conocimiento de la mutación genética no se puede establecer un pronóstico ni un adecuado consejo genético, ni mucho menos atisbar un tratamiento satisfactorio.[elsevier.es]

Etiología

  • El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert , también denominado síndrome de Fitzsimmons o síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert , es una rara enfermedad genética cuya etiología aún no se encuentra definida.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • En 1999 se reportaron dos casos de gemelas y en 2009 el de un joven de 16 años. [ 2 ] Epidemiología [ editar ] La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] investigando La actual Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe surge en Valencia hace 50 años como Instituto de Investigaciones Citológicas y, hoy en día, se ha convertido en un centro de investigación de referencia internacional dedicado a la prevención[fedaes.org]
  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]
  • Se utiliza para la prevención y el tratamiento de la neumonía por Pneumocystis carinii y de la toxoplasmosis, en particular en sujetos seropositivos al HIV ( * ) Atóxico : que no tiene toxicidad.[iqb.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!