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Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía


Presentación

  • Existen diferentes formas de presentación y severidad, según el momento de inicio: forma prenatal o congénita, caracterizada por una grave encefalopatía; formas subagudas: infantil (aquella que aparece en menores de un año), primera infancia (de inicio[analesdepediatria.org]
  • Una RM sugerente, aun en una presentación atípica, indicaría descartar una mutación de los genes que codifican eIF2B.[webs.ucm.es]
  • En neurología clínica se encuentran dos tipos de histeria: una enfermedad crónica caracterizada por síntomas y anomalías somáticas múltiples y a menudo de presentación dramática, para los que no hay una causa manifiesta, y una enfermedad que predomina[neurowikia.es]
Distonía
  • […] de dopamina (reserpina) Antidepresivos tricíclicos o ISRS Signo del ojo del tigre en RM Enfermedad de Hallevorden-Spatz (Sx parkinsoniano) Parkinsonismo con clínica disautonómica precoz y falta de respuesta a L-dopa Parálisis supranuclear progresiva Distonías[studyblue.com]
  • 16 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva Distonía-parkinsonismo ligado al X Distrofia corneal macular 1 Distrofia cristalina de Bietti Distrofia de cintura con epidermólisis bullosa simple Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal[fertiaguerrevere.com]
  • Secuenciación Completa 30 días laborables Discapacidad Intelectual Ligada al X 61 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNAH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Distonia[dnadata.es]
  • Los signos y síntomas neurológicos más característicos son disartria, torpeza motora, temblor, distonía o trastorno de la marcha.[neurowikia.es]
  • Pruebas genéticas - Distonía mioclónica; Distonía 11 (Myoclonus dystonia) - Genes SGCE, KCTD17 y RELN . Pruebas genéticas - Distonía primaria de comienzo precoz (Early-onset primary dystonia) – Gen TOR1A ( DYT1).[ivami.com]
Hiperreflexia
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • , gen 11 Aumenta alfa feto proteína y ACE IgA e IgE disminuidas Tríada: telangiectasias mucocutáneas, ataxia cerebelosa e infecciones bacterianas de repetición Esclerosis lateral amiotrófica Datos de neurona motora superior (debilidad, espasticifsd, hiperreflexia[studyblue.com]
  • Síndrome de ACC con anemia sideroblástica, por herencia recesiva ligada al cromosoma X, presentando ataxia no evolutiva e hiperreflexia, además de anemia leve. 6 • Degenerativas a.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Existe un cuadro más subagudo consistente en cefalea, fiebre, neuropatías craneales e hiperreflexia (Ross KL, 2004). PARÁSITOS: NEUROCISTICERCOSIS, TOXOPLASMOSIS CEREBRAL.[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En las pruebas de neuroimagen se observa afectación de la sustancia blanca cerebral, siendo de gran utilidad para el diagnóstico diferencial con otras leucoencefalopatías el algoritmo diagnóstico propuesto por Schiffmann et al. 5 .[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico se confirma por la detección del déficit de arilsulfatasa A en leucocitos y fibroblastos. Se debería hacer sulfatiduria si se sospecha. El análisis molecular es esencial para el despistaje familiar y el diagnóstico prenatal.[neuropedwikia.es]
  • Existen unos criterios diagnósticos que sumados a la evidencia de infección sistémica por HIV-1 apoyan el diagnóstico.[neurowikia.es]
  • El diagnóstico se basa en la detección de mutaciones, la gran mayoría se encuentran en el gen EIF2B5.[fundacionlautarotenecesita.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] crisis parciales Tratamiento crisis mioclónicas Valproato Leveriracetam Topiramato Etosuximida (típicas) Valproato (atípicas) Tratamiento estatus epiléptico Diazepam iv, fenitoína iv, fenobarbital iv Anestesia con propofol y midazolam Hipsarritmia intercrítica[studyblue.com]
  • El tratamiento neurorrehabilitador consiste en un proceso integral realizado por un equipo multidisciplinar, que incluye el tratamiento farmacológico de base, el tratamiento sintomático de los problemas asociados y el tratamiento de rehabilitación, con[webs.ucm.es]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]

Pronóstico

  • El pronóstico del grado de discapacidad parece correlacionado con la edad de inicio de la enfermedad, las formas precoces suelen ser más graves.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • El tipo de lesión cerebral en niños con PCI tiene un valor pronóstico en el control de epilepsia independientemente de su etiología. 526-530 [R]Edema de papila bilateral como manifestación inicial de un síndrome de POEMS / Martí Martínez, S. / Martín[webs.ucm.es]
  • El tratamiento antibiótico puede mejorar el pronóstico.[neurowikia.es]

Etiología

  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • La etiología se subdividió en: encefalopatía hipoxicoisquémica (EHI), malformación cerebral (MC) y otras causas (O).[webs.ucm.es]
  • La implicación en la etiología de este síndrome en cada uno de los cinco genes que codifican para una subunidad del complejo de iniciación de la traducción eIF2B, tienen la función de regular la síntesis de proteínas en el caso de estrés celular, y permite[fundacionlautarotenecesita.org]
  • […] decúbito Asocia vértigo y nistagmo -Sx periférico: vértigo, influenciable por movimiento cefálicos, acúfenos e hipoacusia unilateral -Sx vestibular central: no hay hipoacusia ni acúfenos Miastenia gravis Síndrome de Horner Lesión del III par Síntomas y etiología[studyblue.com]
  • Su etiología es desconocida.[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Cartas al director 573 [R]Epidemiología, diagnóstico y tratamiento de pacientes con cavernomas intramedulares / Lezcano Ortiz, H.J.[webs.ucm.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología supondría un trastorno de la maduración de los astrocitos responsable de la mayor susceptibilidad de la sustancia blanca al estrés celular. No hay tratamiento específico fuera de la “prevención” del estrés celular.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • […] las que se ha llegado tras comparar enfermos con población sana y con pacientes con dilatación del sistema ventricular secundaria a otra entidad clínica, son controvertidas, por lo que se considera una prueba no invasiva que contribuye a explicar su fisiopatología[neurowikia.es]

Prevención

  • No hay tratamiento específico fuera de la “prevención” del estrés celular. Los corticoides resultan a veces útiles en la fase aguda.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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