Presentación
La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía. [orpha.net]
La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración. [espanol.ninds.nih.gov]
La obra se acompaña del recurso Expert Consult en el que están presentes todas las imágenes que pueden descargarse para presentaciones, seminarios... [schweitzer-online.de]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Además es bas- metabolismo, aunque tradicionalmente se clasifica entre los sín- tante común la presentación de disfunción respiratoria periódi- dromes polimalformativos con retraso mental. [aboutdrugspdf.com]
Ojos
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Enoftalmos
Síndrome de Krause-Reese / Krause-Reese syndrome Síndrome que cursa con displasia congénita cerebral, hidrocefalia, retraso mental, microftalmos, enoftalmos, ptosis, estrabismo, sinequias anteriores y posteriores, arteria hialodea persistente, membranas [lib.convdocs.org]
Síndrome de fibrosis general / General fibrosis syndrome Síndrome congénito caracterizado por enoftalmos, fibrosis muscular, ptosis, estrabismo fijo, nistagmo e hipoplasia del disco óptico. - Enoftalmos congénito con fibrosis muscular ocular y ptosis. [visionbaja.webnode.es]
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Ptosis unilateral
Síndrome de Edwards / Edward's syndrome Cromosomopatía debida a un cromosoma 18 supernumerario que se manifiesta como retraso mental, orejas de implantación baja, ptosis unilateral, hendiduras palpebrales pequeñas, microstomía, micrognatia, occipucio [visionbaja.webnode.es]
Oídos
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Tinnitus
Síndrome de Ménière / Ménière's syndrome Ataques paroxísticos de vértigo, tinnitus, sordera ocasional, náuseas, nistagmo durante los ataques y diplopía durante y después de ellos. [lib.convdocs.org]
Mandíbula y dientes
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Xerostomía
Síndrome de Mikulicz / Mikulicz syndrome Síndrome caracterizado por la asociación de xeroftalmía y xerostomía debida a la hipertrofia crónica y simétrica de las glándulas lagrimales y salivares. - Síndrome de Mikulicz-Radecki. - Síndrome de Mikulicz-Sjögren [lib.convdocs.org]
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Queilitis
Clínicamente se manifiesta como edema crónico facial y labial, parálisis facial periférica, lengua saburral, queilitis granulomatosa, glositis y migraña. - Fibroedema idiopático de Melkersson. [lib.convdocs.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
El síndrome de Rud antes era considerado una entidad clínica genético heterogénea pero distinta con las manifestaciones del icthyosis, del hipogonadismo, de la pequeña estatura, del retraso mental, de la epilepsia, y, infrecuentemente, del pigmentosa [lookfordiagnosis.com]
Además pueden presentar, dia-betes, convulsiones febriles y epilepsia. [aboutdrugspdf.com]
[…] caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie.... más » Retardo mental ligado a X, tipo surafricano Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia [nodiagnosticado.es]
Sordera neurosensorial pura -Sordera hereditaria con enfermedad retiniana -Sordera hereditaria con atrofia del SN: -Epilepsia -Ataxia -Otros síntomas neurológicos [brainscape.com]
Epilepsia, seudoAVC, coma, ataxia, mioclonias, etc. EEG: lentificación, paroxismos (pueden ser continuos). ENCEFALITIS HERPÉTICA: véase electroencefalografía, actividad periódica. Véase electroencefalografía, asimetría. [monografias.com]
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Cirugía
Yannuzzi es Profesor de Oftalmología Clínica en la Universidad de Columbia y Jefe de Cirugía del Manhattan Eye, Ear and Throat Hospital. [schweitzer-online.de]
Algunos autores proponen que muchos de los factores patogénicos de la enfermedad de Parkinson son de origen mitocondrial y con stress oxidativo, por eso se acude al uso de la cirugia en la enfermedad de parkinson se utiliza para cirugia parkinson Más [brainscape.com]
Cirugía de la catarata: con frecuencia se explora con ERG la normalidad de la respuesta de la retina en caso de catarata antes de indicar la cirugía. [monografias.com]
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Fatiga
Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo. La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos. [mayoclinic.org]
Rigidez muscular, dolor, debilidad y fatiga. En algunos casos de miotonía no distrófica puede aparecer miopatía. [monografias.com]
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Caídas
Bilateral Reflejo Postural necesita Ayuda debido al 3 (los reflejos posturales están afectados, las caídas son frecuentes) En cama debido a 3, se cae fácilmente y ya no puede valerse por si mismo. [brainscape.com]
[…] recuperación (a temperatura normal), pero este patrón (patrón 2 de Fournier) también se observa en la dominante y en la distrofia miotónica 1 y 2; en la miotonía congénita recesiva el enfriamento no cambia este patrón; en la miotonía congénita dominante la caída [monografias.com]
Cardiovascular
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Hipotensión
El paciente desarrolla síndrome cerebeloso. predominan las disautonomías son uno de los síndromes mas incapacitantes de estas enfermedades, estos desarrollan hipotensión ortostatica, pueden tener caídas súbitas cuando se paran, pueden tener otras anomalías [brainscape.com]
Siquiátrico
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Delirio
Como factores desencadenantes se han descrito infecciones agudas, alcoholismo, delirio tóxico, demencia y posteriores a traumatismos. [lib.convdocs.org]
Cara, cabeza y cuello
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Edema facial
facial y palpebral, equimosis facial, hematoma en anteojos, aumento de la trama vascular retiniana y hemorragias retinianas. [visionbaja.webnode.es]
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Síndrome de Pierre-Robin
Síndrome de micrognatia-glosoptosis Ver Síndrome de Pierre-Robin. Síndrome de micropsia / Micropsia syndrome Es una ilusión psicosensorial producida por diversas alteraciones mentales. [lib.convdocs.org]
Musculoesquelético
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Fasciculación
• Fasciculaciones. • Espasticidad. • Signo de Babinski. • Disfagia. • Disnea. • Disfonía. • No cambios sensitivos. • Todos los cambios ocurren con la mente intacta. clasificacion de atrofias musculoespinales tipo WH (I) herencia inicio clinica ponostico [brainscape.com]
Clínicamente la mioquimia consiste en pequeñas clonias o fasciculaciones (personalmente no se ha conseguido presenciar el clásico patrón en "saco de gusanos" de la mioquimia), mientras que la neuromiotonía consiste en una contracción, y puede asociarse [monografias.com]
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Subluxación
Síndrome de Marfán / Marfan's syndrome Síndrome caracterizado, a nivel ocular, por subluxación del cristalino bilateral, simétrica y no progresiva, anomalías del ángulo iridoesclerocorneal, glaucoma, hipoplasia del músculo dilatador del iris, córnea aplanada [lib.convdocs.org]
Síndrome de desinserción retiniana / Retinal dialysis syndrome Síndrome que cursa con subluxación del cristalino, microftalmos, queratocono bilateral y desprendimiento de retina. [visionbaja.webnode.es]
Piel
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Hirsutismo
Síndrome de Morgagni / Morgagni's syndrome Síndrome de herencia dominante que se presenta en mujeres de alrededor de 45 años y se caracteriza por hiperostosis frontal interna, obesidad, hirsutismo, hipertensión, arteriosclerosis, catarata y lesión del [lib.convdocs.org]
Neurológico
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Temblor
Descripción clínica La edad de aparición del temblor y/o de la ataxia en varones ronda los 60 años. [orpha.net]
En los MMSS podemos encontrar temblor de intención, disdiadococinesia, rebote e incoordinación dedo-nariz, con dismetría y past pointing. En los MMII debe valorarse la prueba talón-rodilla. [fedaes.org]
Síntomas de un solo lado del cuerpo, Unilateral, la mayoría recordar que inician con temblor Unilateral. [brainscape.com]
rigidez muscular y movimientos lentos.... más » Enfermedad de Parkinson Condición cerebral degenerativa caracterizada por temblor.... más » Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la [nodiagnosticado.es]
[…] gluten. [ 8 ] [ 9 ] Se caracteriza por la aparición de un daño en el cerebelo, que se manifiesta como un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva (alteración del equilibrio, torpeza, pérdida de coordinación), o más raramente en combinación con mioclonias y temblor [es.wikipedia.org]
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Disartria
(trastorno del lenguaje).... más » Ataxia espinocerebelosa 27 Un raro trastorno genético (cromosoma FGF14;defecto de 13q34) caracterizado por temblores, discinesia y episodios psiquiátricos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del [nodiagnosticado.es]
Por tanto, los principales síntomas son alteración de la marcha, con alteración del equilibrio o de la coordinación de las extremidades, y disartria. [fedaes.org]
Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades [mayoclinic.org]
También hay disartria (será cerebelosa, explosiva), disfagia, temblor de intención o atáxico (diferente al del Parkinson), nistagmo. manifestaciones cardiacas de la ataxia de friedreich Trastornos del sistema de conducción eléctrica, cardiomiopatía. [brainscape.com]
Síndrome de Friedreich /Fiedreich's syndrome Distrofia espinocerebelar que cursa con movimientos incoordinados de miembros, retraso mental, disartria, nistagmos, sordera, distrofia retiniana y atrofia óptica. [visionbaja.webnode.es]
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Neuropatía periférica
Presentamos el segundo caso comunicado en la Argentina, un joven varón con los hallazgos típicos de degeneración tapetorretiniana, neuropatia periférica crónica y ataxia moderada. [bases.bireme.br]
La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía. [orpha.net]
Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas. [espanol.ninds.nih.gov]
La neuropatía periférica se presenta con dolores, parestesias y debilidad en las extremidades inferiores. Suele haber nervios periféricos palpables, lo cual indica que se trata de una neuropatía hipertrófica. [uniondepersonasconbajavision.blogspot.com]
Tipo espinocerebeloso de la ataxia - 2 presenta típicamente con síntomas cerebelosos progresivos, los saccades oculares lentos, y la neuropatía periférica. El inicio de síntomas es generalmente entre 20 y 40 años. [lookfordiagnosis.com]
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Convulsión
[…] cerebro llamada el área de Broadmann, neurocirugía, tumor cerebral u otras lesiones cerebrales.... más » Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones [nodiagnosticado.es]
[…] movimientos distónicos, ataxia y convulsiones). [aboutdrugspdf.com]
Síndrome mioclónico de la mancha rojo cereza macular / Cherry red spot myoclonic syndrome Patología neurológica progresiva caracterizada por mioclonos, convulsiones, hiperreflexia con disminución del tono muscular, nistagmo horizontal, mancha blanca con [lib.convdocs.org]
Convulsiones: en el EEG aparecen paroxismos (que pueden ser continuos, sobre todo en caso de estatus) y el EEG previo suele estar alterado. [monografias.com]
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Hiperactividad
Con el uso torno de déficit de atención/hiperactividad (TDA/H) [17]. [aboutdrugspdf.com]
Urogenital
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Amenorrea
La condición va… … Diccionario médico Amenorrea — Saltar a navegación, búsqueda Amenorrea Clasificación y recursos externos … Wikipedia Español Alexis Labhart — Nacimiento 4 de mayo de 1916 San Petersburgo Nacionalidad … Wikipedia Español [oftalmologia.esacademic.com]
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo es genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye demencia, parkinsonismos poco frecuentes y ataxias espinocerebelosas (consulte estos términos). [orpha.net]
El diagnóstico fue dado en el Instituto Cubano de Oftalmología Ramon Pando Ferrer y se basó en: – Acentuada isquemia periférica con enyanamientos pigmentarios de los residuos vasculares. [retinosis.org]
Cómo se realiza el diagnóstico? 7... [docplayer.es]
Diagnóstico El NPHP1 puede ser hecho con certeza. [ecured.cu]
Saliva
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Salivación excesivo
Síndrome de las lágrimas de cocodrilo Síndrome que se presenta tras una parálisis facial, en el cual una estimulación gustativa causa lagrimeo unilateral con contractura facial ocasional y salivación excesiva debido a una regeneración aberrante de los [lib.convdocs.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para el FXTAS dirigido al mecanismo patogénico subyacente. [orpha.net]
Los científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento. [espanol.ninds.nih.gov]
Karol dice: 4 de junio de 2008 a las 1:51 Nacesito saber si existe algún tratamiento en su clínica para una Abiotrofia Bilateral en distinto grado de evolución. [retinosis.org]
No hay tratamiento específico curativo para la ELA. [brainscape.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la velocidad de progresión de la enfermedad, que es altamente variable. [orpha.net]
Pronóstico La evolución a la insuficiencia renal terminal es la norma tras un seguimiento medio de 6 años desde la aparición de los primeros síntomas. [ecured.cu]
Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión.... más » Absceso cerebeloso Un absceso que se forma en el cerebelo.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico [nodiagnosticado.es]
Etiología
La etiología es desconocida. [oftalmologia.esacademic.com]
Etiología El FXTAS está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido CGG (55-200 repeticiones) en el rango de premutación del gen FMR1 (Xq27.3). [orpha.net]
Síndrome de Melkersson-Rosenthal / Melkersson-Rosenthal syndrome Síndrome que se manifiesta en la infancia o en la juventud ocasionado por una alteración de la irrigación del nervio facial de etiología desconocida. [lib.convdocs.org]
INTRODUCCION En los adultos las 3 primera causas de: Ceguera Debilidad visual O ambas Son de etiología genética Oftalmopatía diabética Degeneración macular senil Glaucoma 3. MALFORMACIONES DEL GLOBO OCULAR 4. [es.slideshare.net]
Síndrome de Addison / Addison's syndrome Cuadro de insuficiencia corticosuprarrenal de etiología muy variable. [visionbaja.webnode.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. La enfermedad afecta principalmente a varones y hay un riesgo acumulado a lo largo de la vida para los hombres en la población general de alrededor de 1/8.000. [orpha.net]
Prevención
suele preceder al glaucoma neurovascular; parece ser que la amplitud de la onda b se correlaciona con el grado de isquemia y éste con el grado de avance hacia glaucoma, y por ello podría utilizarse el ERG para ayudar a indicar fotocoagulación para prevención [monografias.com]