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Ataxia - degeneración tapeto retiniana


Presentación

  • La obra se acompaña del recurso Expert Consult en el que están presentes todas las imágenes que pueden descargarse para presentaciones, seminarios...[econtenta.com]
  • La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía.[orpha.net]
  • La edad de presentación de la ataxia resultante varía dependiendo de la causa subyacente de la degeneración.[espanol.ninds.nih.gov]
Cirugía
  • Yannuzzi es Profesor de Oftalmología Clínica en la Universidad de Columbia y Jefe de Cirugía del Manhattan Eye, Ear and Throat Hospital .[econtenta.com]
  • Algunos autores proponen que muchos de los factores patogénicos de la enfermedad de Parkinson son de origen mitocondrial y con stress oxidativo, por eso se acude al uso de la cirugia en la enfermedad de parkinson se utiliza para cirugia parkinson Más[brainscape.com]
Neuropatía periférica
  • La presentación clínica es heterogénea, con manifestaciones dominantes variables que incluyen: temblor intencional, marcha atáxica cerebelosa progresiva, disfunción ejecutiva frontal, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y disautonomía.[orpha.net]
  • Las afecciones que pueden causar la ataxia adquirida incluyen los accidentes cerebrovasculares, la esclerosis múltiple, los tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, los trastornos metabólicos y las deficiencias vitamínicas.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo es genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye demencia, parkinsonismos poco frecuentes y ataxias espinocerebelosas (consulte estos términos).[orpha.net]
  • La obra es básicamente visual, ya que en 928 páginas están contenidas exactamente 5.125 imágenes de diagnóstico, recogiendo por tanto, la totalidad de las patologias retinianas y de la mácula, aportando las últimas novedades en el correcto diagnóstico[econtenta.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico El NPHP1 puede ser hecho con certeza.[ecured.cu]
  • Cómo se realiza el diagnóstico? 7...[docplayer.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para el FXTAS dirigido al mecanismo patogénico subyacente.[orpha.net]
  • Los científicos tienen confianza en que la comprensión de la genética de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Contiene un total de 5.125 imágenes y aporta las últimas novedades en el correcto diagnóstico y tratamiento. Contiene imágenes de las diferentes patologías, contemplando desde los estadios iniciales hasta los más avanzados.[econtenta.com]
  • No hay tratamiento específico curativo para la ELA.[brainscape.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la velocidad de progresión de la enfermedad, que es altamente variable.[orpha.net]
  • Pronóstico La evolución a la insuficiencia renal terminal es la norma tras un seguimiento medio de 6 años desde la aparición de los primeros síntomas.[ecured.cu]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[oftalmologia.esacademic.com]
  • Etiología El FXTAS está causado por una expansión de repeticiones del trinucleótido CGG (55-200 repeticiones) en el rango de premutación del gen FMR1 (Xq27.3).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidas. La enfermedad afecta principalmente a varones y hay un riesgo acumulado a lo largo de la vida para los hombres en la población general de alrededor de 1/8.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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