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Ataxia de Friedreich


Presentación

  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[es.wikipedia.org]
  • Descripción clínica La presentación clásica de la FRDA se inicia en la niñez o adolescencia.[orpha.net]
  • Aproximadamente el 25% de casos tienen una presentación “atípica” con el inicio más tarde (después de la edad de 25 años), los reflejos del tendón retenidos, y una progresión gradual inusual de la enfermedad.[fedaes.org]
Caídas
  • […] en las extremidades inferiores Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas Movimientos espasmódicos de los ojos Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas[nlm.nih.gov]
  • […] en las extremidades inferiores Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes Movimientos espasmódicos de los ojos Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas[funsepa.net]
  • A los 11 años de edad comenzó un cuadro de alteraciones al caminar, inestabilidad y caídas frecuentes, siendo diagnosticado con 15 años de edad de AF.[scielo.isciii.es]
  • Criterios de sospecha en atención primaria Debemos sospechar este cuadro ante todo paciente menor de 20 años que comience con signos de inestabilidad y falta de coordinación para caminar, marcha tambaleante, caídas e inestabilidad postural que empeoren[elsevier.es]
Dificultades al andar
  • Una persona con FRDA puede tener dificultades para andar o correr, o puede dar la sesación de torpeza. La falta de control puede afectar primero a brazos o manos e interferir en la coordinación entre mano y vista.[ataxia-y-ataxicos.es]
Deformidad del pie
  • Los problemas ortopédicos como las deformidades del pie y la escoliosis se pueden corregir con aparatos ortopédicos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.[quantumrehab.com]
  • Es posible corregir mediante cirugía las deformidades del pie y las contracturas. También pueden utilizarse medicamentos para controlar la tirantez muscular.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • […] de pie, cardiomiopatía y diabetes (1) y suele debutar en la pubertad.[scielo.isciii.es]
  • El alelo menor se asocia con la edad de comienzo, la edad a la que el individuo queda confinado a una silla de ruedas, la presencia de escoliosis, las alteraciones en el sentido de vibración y las deformidades del pie; no se asocia con la cardiomiopatía[redalyc.org]
Atrofia muscular
  • Diagnóstico clínico Manifestaciones neurológicas Además de lo comentado en el epígrafe anterior, el tono muscular suele estar disminuido o normal; aparece una atrofia muscular distal con reflejos rotulianos y aquileos abolidos.[elsevier.es]
Ataxia
  • Ataxia Consortium for Translational Studies Asociación de familiares y afectados por la Ataxia de Friedreich[es.wikipedia.org]
  • La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.[nlm.nih.gov]
  • ASABAF es una asociación que surge en el año 2013 por iniciativa de Margarita Antolín Andreu, la madre de Adrián y Yolanda, afectados por Ataxia de Friedreich, que, con el apoyo y ayuda de varias personas sensibilizadas por esta enfermedad deciden constituir[asabaf.org]
  • Le recomendamos que se contacte con grupos de apoyo y organizaciones, incluyendo: Federación de Ataxias de España, ofrece información, investigación y servicios sobre la ataxias, incluyendo la ataxia de Friedriech.[christopherreeve.org]
Disartria
  • Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular.[es.wikipedia.org]
  • En muchas ocasiones, hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Algunos de las vías utilizadas en la producción de voz, también controlan el tragado.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Disartria, disminución en el sentido de la posición y/o percepción de vibración en los miembros inferiores, debilidad muscular [Geoffroy, 1976].[fedaes.org]
  • La torpeza general y la ataxia de la marcha suelen ser los primeros síntomas en aparecer, a menudo seguidos de signos piramidales, ataxia de las extremidades superiores y disartria.[orpha.net]
Arreflexia
  • La arreflexia y la pérdida sensorial distal están presentes en la mayoría de los casos. La disfagia es leve al principio pero cuando la enfermedad avanza puede conducir a la asfixia con comida y líquidos.[orpha.net]
  • El fenotipo clínico clásico incluye alteraciones del equilibrio y coordinación, debilidad principalmente en las extremidades inferiores, pérdida de sensibilidad, arreflexia, alteraciones de la marcha, disartria, disfagia, alteraciones en el movimiento[scielo.isciii.es]
  • En los cinco años ulteriores a la aparición de los primeros síntomas, el paciente sufre de disartria y pérdida progresiva del sentido de la posición, además de presentarse arreflexia en las extremidades, esporádicamente se desarrollarán respuestas extensoras[revistasbolivianas.org.bo]
  • Las características físicas de los pacientes con ataxia de Friedreich son: ataxia de la marcha, arreflexia en los cuatro miembros asociada con la disartria, pérdida distal tanto de la sensibilidad vibratoria como de la propioceptiva, con signos piramidales[scielo.org.co]
Nistagmo
  • Las manifestaciones oculomotoras se presentan pronto e incluyen fijación ocular inestable (tirones de onda cuadrada) y nistagmo. La pérdida visual puede producirse más tarde.[orpha.net]
  • Complementariamente, se asocia a atrofia óptica en el 25% de los casos, a nistagmo en el 20% de los casos y a una sordera neurosensorial significativa en el 10% de los pacientes.[elsevier.es]
  • […] puede provocar: Falta de coordinación Andar inestable y tendencia a tropezar Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa Cambios en el habla Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo[mayoclinic.org]
  • Mellitus (en solo un cuarto de los individuos afectados y generalmente al final de la enfermedad), sordera debida a degeneración de las neuronas cocleares (en menos del 10%), atrofia óptica con alteración de la agudeza visual y de la visión en colores, nistagmo[redalyc.org]
Temblor
  • Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos[atar.org.ar]
  • Tratamiento A pesar de que aún no existe un tratamiento curativo y completamente efectivo para esta patología, en la misma se producen numerosos trastornos susceptibles de ser tratados, entre ellos se encuentran: Cruz, Guisao, González • Diabetes Mellitus • Temblores[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida. Consejo genético La FRDA se hereda de forma autosómica recesiva. Es posible el consejo genético.[orpha.net]
  • […] el diagnóstico de certeza, solo presuntivo.[redalyc.org]
  • Diagnóstico clínico: Las pautas del diagnóstico clínico para FRDA fueron establecidas por Geoffroy y otros [1976] y refinados por Harding [1981].[fedaes.org]
  • Diagnóstico genético La mutación del gen, consistente en una repetición de un triplete GAA, se puede identificar y es de utilidad tanto para el diagnóstico de portadores como para el prenatal.[elsevier.es]
  • Se suele utilizar dos pruebas eléctricas como parte del proceso de diagnóstico.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.[nlm.nih.gov]
  • Los tratamientos con agentes neurotrópicos también pueden ser interesantes.[fedaes.org]
  • El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.[funsepa.net]
  • Tratamiento para la ataxia de Friedreich Hoy en día no existe un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedreich. Todos los avances en este campo, están destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes.[neural.es]
  • La finalidad de esta asociación es sensibilizar y dar a conocer las dificultades de los afectados y familiares por la Ataxia de Freidreich, luchar por la investigación de un tratamiento eficaz y preventivo para dicha enfermedad y dar cobertura a las necesidades[asabaf.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico ha mejorado, pero la calidad de vida aún está significativamente afectada. La esperanza de vida es de unos 40 años de media, dependiendo de la edad de aparición y la presencia de diabetes y miocardiopatía.[orpha.net]
  • El pronóstico de estos pacientes depende de la gravedad de los síntomas y su progresión. Más artículos sobre Neural[neural.es]
  • Pronóstico de la ataxia de Friedreich Los síntomas de la ataxia de Friedreich pueden acortar la esperanza de vida, especialmente cuando la enfermedad cardíaca es un factor.[quantumrehab.com]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria.[funsepa.net]
  • Esto es relevante, ya que un mayor número de tripletes se asocia tanto a una edad de inicio de la enfermedad más precoz como a un peor pronóstico 2,4.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La FRDA está causada por una expansión GAA inestable situada en el intrón 1 del gen FXN (9q21.11) que codifica la frataxina.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia de la FRDA en la población caucásica es de 1/20.000 a 1/50.000. Descripción clínica La presentación clásica de la FRDA se inicia en la niñez o adolescencia.[orpha.net]
  • Grupo de trabajo semFYC Genética clínica y enfermedades raras b Centro de Salud, La Cavada, Cantabria, España c Centro de Salud, Castro Urdiales, Cantabria, España d Centro de Salud, La Palma del Condado, Huelva, España e Unidad de Investigación en Epidemiología[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En este orden de ideas, la posibilidad de avanzar en el tratamiento terapéutico de la FRDA depende no sólo de una mejor comprensión de la fisiopatología de la enfermedad que tome en cuenta los criterios clínicos de inclusión de Harding, sino también de[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo.[funsepa.net]
  • En la práctica de la medicina contemporánea aún predominan el diagnóstico y los tratamientos terapéuticos, pero habrá de avanzarse hacia la modalidad donde predominen la predicción, la prevención y el diseño de ambientes adecuados que impidan el desarrollo[redalyc.org]
  • : La etapa de la enfermedad, la forma evolutiva de la patología y su agresividad, la adaptación de cada paciente para que los ejercicios recomendados tengan una respuesta eficiente y no lleguen a producir fatiga en los mismos, además de conseguir la prevención[revistasbolivianas.org.bo]

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