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Ataxia cerebelosa tipo Cayman


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
Trastorno del movimiento
  • […] del movimiento extrapiramidal, neuropatía periférica, alteraciones esfinterianas, deterioro cognitivo y epilepsia.[fedaes.org]
Brazo corto
  • Síndrome de Norman, que presenta microcefalia, retraso mental, convulsiones y espasticidad, producto de una alteración en el brazo corto del cromosoma 16. 6 e.[revistasbolivianas.org.bo]
Retraso psicomotor
  • Ataxia tipo Cayman: donde se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19. 6 g.[revistasbolivianas.org.bo]
Disartria
  • Se desconoce la mutación pero se sabe que se localiza en el cromosoma 7q.74 SCA19/22 Presentan ataxia y disartria. Se ha descrito en 2 familias. Se desconoce la mutación.75 SCA20 Presentan ataxia lentamente progresiva y disartria con disfonía.[fedaes.org]
  • Se debe ofrecer logopedia y dispositivos de comunicación a los pacientes con disartria. Se debe limitar la exposición a los rayos UV y utilizar gafas de sol para minimizar las lesiones en la retina.[orpha.net]
  • Ataxia tipo Cayman: donde se presenta retraso psicomotor, ataxia severa, disartria, nistagmus, resultante de alteración en el brazo corto del cromosoma 19. 6 g.[revistasbolivianas.org.bo]
Ataxia
  • Ataxias dominantes Características clínicas de las ataxias Las SCAs tienen un amplio rango de síntomas neurológicos incluyendo ataxia de la marcha, ataxia truncal, disartria cerebelosa, alteraciones oculomotoras, retinopatía, atrofia óptica, espasticidad[fedaes.org]
  • KEYWORDS Ataxia. Dysmetria. Dysdiadochokinesia. Acute ataxia.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Descripción clínica El debut clínico de la ataxia SCA7 se produce generalmente entre la segunda y la cuarta décadas de vida, pero puede variar de la primera infancia a la sexta década de la vida.[orpha.net]
Temblor
  • También se pueden observar mioclonus axial, deterioro cognitivo, temblor cefálico de lenta evolución y afectación sensorial. En algunas familias se ha descrito la presencia de parkinsonismo, incluyendo rigidez y temblor.[fedaes.org]
  • Las manifestaciones clínicas de la ataxia cerebelosa se caracterizan por la presencia de dismetría y ataxia sensorial que es frecuente en la infancia y se acompaña de nistagmus, disdiadococinecia, temblor e hipotonía.[revistasbolivianas.org.bo]
Movimientos involuntarios
  • La edad de inicio va desde 6 años a 48 años, con ataxia o demencia como primer síntoma y movimientos involuntarios; incluyendo distonia y corea.[fedaes.org]
Torpeza
  • […] presentará desorganización de los movimientos de forma rápida y exacta, por lo que será, de conducta grotesca e incoordinada. 1 De la misma forma a suavidad de la movilización de miembros y la ritmicidad de los movimientos corporales, se ve afectada, con torpeza[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida en ATXN7 .[orpha.net]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario.[revistasbolivianas.org.bo]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento curativo para la SCA7, pero existen tratamientos de apoyo. Se debe mantener la marcha en la medida de lo posible con ayuda de bastones y andadores.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe tratamiento para la ataxia cerebelosa, procediéndose únicamente al manejo de las alteraciones ortopédicas como las deformaciones en los pies y la escoliosis, con el fin de mejorar la bipedestación y la marcha, permitiendo[revistasbolivianas.org.bo]
  • Tratamiento Las ataxias dominantes son enfermedades progresivas, incurables, y no existe terapias modificantes de la enfermedad disponibles.[fedaes.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la edad de aparición de los síntomas. Un inicio más temprano se asocia con un curso más grave y más rápido de la enfermedad.[orpha.net]

Etiología

  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Etiología La SCA7 está causada por una repetición del trinucleótido CAG en el gen de la ataxina 7 ( ATXN7 ) (3p21.1-p12). Esta mutación provoca la degeneración de las células de la retina, el cerebelo y el tronco encefálico.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la SCA7 a nivel mundial es inferior a 1/100.000, y se cree que es la responsable de entre el 2% y el 4% de todas las formas de SCA (hasta un 7% en las poblaciones asiáticas).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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