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Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil


Presentación

  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
  • Existen diferentes formas de presentación y severidad, según el momento de inicio: forma prenatal o congénita, caracterizada por una grave encefalopatía; formas subagudas: infantil (aquella que aparece en menores de un año), primera infancia (de inicio[analesdepediatria.org]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
  • Puede tener diversas formas de presentación, entre ellas hepatitis fulminante, psicosis o trastorno neurológico (temblor, distonía, síndrome rígido-acinético y ocasionalmente ataxia).[elsevier.es]
Ectopia lentis
  • Un signo diagnóstico útil es la presencia de ectopia lentis. Hay una respuesta favorable a la vitamina B6 en algunos casos, por lo que diagnosticar la enfermedad en etapas tempranas es importante.[scielo.isciii.es]
Debilidad
  • Alteración molecular: contracción de una repetición en tándem localizada en el cromosoma 4. 11 DISTROFIA MUSCULAR DUCHENN-BECKER (DISTRIFINOPATIAS) Debilidad e hipertrofia de determinados grupos musculares con diferentes grados de severidad.[svneurologia.org]
  • Esta enfermedad se caracteriza por una ataxia espástica de comienzo precoz en la infancia, con neuropatía periférica, a veces con disartria, nistagmus, debilidad muscular distal o deformidades de dedos y pies, y también se ha encontrado algún caso asociado[lavanguardia.com]
  • Esta enfermedad se caracteriza por una ataxia espástica de comienzo precoz en la infancia, con neuropatía periférica, a veces con disartria, nistagmus, debilidad muscular distal o deformidades de dedos y pies .[epoca1.valenciaplaza.com]
  • En el adulto puede iniciarse como una debilidad muscular, pero sin miocardiopatía 10 .[scielo.isciii.es]
  • En el curso de la enfermedad acostumbra a aparecer debilidad piramidal que predomina en las piernas. Los reflejos miotáticos, excepto el mandibular, están abolidos, las respuestas plantares son extensoras.[ataxia-y-ataxicos.es]
Retraso en el desarrollo
  • En la forma infantil grave (20 % de los casos), el inicio de la afectación neurológica se produce antes de los 2 años con retraso en el desarrollo motor e hipotonía, seguida de signos piramidales.[enfermedades-raras.org]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este examen puede mostrar signos de: Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual Retraso en el desarrollo Cara con apariencia[provisu.ch]
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes son oligofrenia, ataxia, retraso en el desarrollo motor y nistagmus.[ataxia-y-ataxicos.es]
Fiebre
  • Estos episodios son precipitados por infecciones con fiebre y / o trauma menor en la cabeza.[lasonrisadealejandro.com]
  • Múltiples episodios de aumento de la tos y fatiga acompañados de fiebre que se interpretan como neumonías. Concomitantemente repercusión nutricional, adelgazamiento de 4 kg en 4 meses.[scielo.edu.uy]
  • Los síntomas característicos son el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo.[ahedysia.org]
Vómitos
  • En particular, a raíz de una infección con fiebre, los pacientes pueden deteriorarse durante días con pérdida de habilidades motoras, pérdida de visión, convulsiones epilépticas, vómitos, irritabilidad, depresión de la conciencia y finalmente coma.[lasonrisadealejandro.com]
  • […] las piernas; respuestas plantares extensoras; MRI: atrofia cerebelosa SCA25 (autosómica dominante) 2p15-p21 Ataxia, nistagmo, pérdida de sensibilidad a vibración en los pies; pérdida de la sensibilidad al dolor en algunos; dolor abdominal; la náusea y vómito[accessmedicina.mhmedical.com]
  • -MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP.[svneurologia.org]
  • Estos episodios aparecen invariablemente antes de los 40 años por lo que esta enfermedad debe entrar siempre en el diagnóstico diferencial del ictus en pacientes jóvenes, pudiendo ir acompañados de convulsiones, migraña, nauseas y vómitos.[scielo.isciii.es]
Diarrea
  • […] sordera sensorineural, neuropatía desmielinizante Xantomatosis cerebrotendinosa (autosómica recesiva) 2p33; aumento de las concentraciones de colesterol, CYP27, esterol 27 hidroxilasa Ataxia espástica, retraso mental, demencia, xantomas tendinosos, diarrea[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Antes del inicio del cuadro neurológico son frecuentes las diarreas, las cataratas y la presencia de xantomas tendinosos, aunque hemos estudiado a 3 pacientes de 2 familias distintas, en los que este signo que da nombre a la enfermedad estaba ausente;[elsevier.es]
Debilidad muscular
  • Esta enfermedad se caracteriza por una ataxia espástica de comienzo precoz en la infancia, con neuropatía periférica, a veces con disartria, nistagmus, debilidad muscular distal o deformidades de dedos y pies, y también se ha encontrado algún caso asociado[lavanguardia.com]
  • Esta enfermedad se caracteriza por una ataxia espástica de comienzo precoz en la infancia, con neuropatía periférica, a veces con disartria, nistagmus, debilidad muscular distal o deformidades de dedos y pies .[epoca1.valenciaplaza.com]
  • El habla se hace confusa, se producen movimientos coreoatetósicos y oftalmoplejía y la debilidad muscular suele progresar hacia la atrofia muscular. Puede aparecer retraso mental progresivo.[provisu.ch]
  • En el adulto puede iniciarse como una debilidad muscular, pero sin miocardiopatía 10 .[scielo.isciii.es]
  • En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se[svneurologia.org]
Hipotonía muscular
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3.[atar.org.ar]
Espasmo muscular
  • Los medicamentos u otros tratamientos pueden ser sugeridos para algunos de estos síntomas como temblor, rigidez, espasmos musculares y trastornos del sueño.[ecured.cu]
Calambre muscular
  • La clínica se caracteriza por intolerancia al ejercicio y calambres musculares, pudiendo desarrollar posteriormente fatiga y disminución de fuerza.[scielo.isciii.es]
Hipotonía muscular
  • El síndrome de Marinesco-Sjögren es un raro desorden en el cuál la ataxia es asociada con retraso mental, catarata, e hipotonía muscular. Tabla 3.[atar.org.ar]
Temblor
  • Movimiento oscilatorio alternante rítmico de una extremidad a medida que se aproxima a su objetivo (temblor intencional) o de la musculatura proximal cuando se intenta adoptar una postura fija o apoyar el peso (temblor postural) Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • […] del núcleo dentado en la CT; MRI: atrofia cerebral SCA21 (autosómica dominante) 7p21.3-p15.1 Ataxia, disartria, manifestaciones extrapiramidales de acinesia, rigidez, temblor, defecto cognitivo; disminución de reflejos tendinosos profundos; MRI: atrofia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Caso 2 Mujer de 28 años valorada en consultas externas de Neurología, a la que acude derivada de otro especialista por presentar distonía cervical desde hacía años acompañada de temblor cefálico de inicio reciente y temblor intencional en mano derecha[fedaes.org]
  • Los medicamentos u otros tratamientos pueden ser sugeridos para algunos de estos síntomas como temblor, rigidez, espasmos musculares y trastornos del sueño.[ecured.cu]
  • Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva.[ataxiasandalucia.org]
Torpeza
  • Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares.[atamad.org]
  • Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva.[ataxiasandalucia.org]
  • . • SCA37: Inicio tardío, caídas, disartria, torpeza, movimientos anormales de los ojos. • SCA38: Lentamente progresiva. • SCA39. • SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos.[ecured.cu]
  • […] consumo de gluten , clasificada en los denominados trastornos relacionados con el gluten . [ 8 ] [ 9 ] Se caracteriza por la aparición de un daño en el cerebelo , que se manifiesta como un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva (alteración del equilibrio, torpeza[es.wikipedia.org]
Ataxia cerebelar
  • El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva. Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.[ahedysia.org]
  • . · Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima Q10. La deficiencia es de una molécula esencial, la ubiquinona (también llamada Coenzima Q, o CoQ).[miguel-a.es]
  • . • SCA26: Solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura). • SCA27: Deterioro cognitivo. • SCA28: Caída (ptosis) de las pálpebras. • SCA29: Inicio temprano, ataxia no progresiva.[ecured.cu]
  • cerebelar progresiva deben ser evaluados para enfermedad celíaca . [ 12 ] El tratamiento consiste en la dieta sin gluten en todos los casos, aunque no haya afectación intestinal (tanto celíacos como no celíacos). [ 6 ] La respuesta al tratamiento depende[es.wikipedia.org]
Hiperreflexia
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] sensitiva Alteración molecular: mutación puntual en el gen de la ATPasa mitocondrial -ENFERMEDAD DE LEBER ( NEURORETINOPATIA OPTICA HEREDITARIA): Pérdida de visión aguda o subaguda con atrofia óptica severa de inicio entre los 18 y 30 años, puede asociar hiperreflexia[svneurologia.org]
Hiperreflexia
  • […] nistagmo, crisis parciales complejas y motoras generalizadas, polineuropatía; prueba genética disponible SCA11 (autosómica dominante tipo 11) 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] sensitiva Alteración molecular: mutación puntual en el gen de la ATPasa mitocondrial -ENFERMEDAD DE LEBER ( NEURORETINOPATIA OPTICA HEREDITARIA): Pérdida de visión aguda o subaguda con atrofia óptica severa de inicio entre los 18 y 30 años, puede asociar hiperreflexia[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Consideramos como parámetros que se debían valorar las novedades en el diagnóstico y el tratamiento.[neurologia.com]
  • ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? Recuérdese que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico.[atamad.org]
  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas.[ahedysia.org]
  • Hacemos investigación biomédica basada en la excelencia científica, con el objetivo de diagnosticar antes las enfermedades y mejorar los tratamientos del cáncer, las enfermedades raras, metabólicas y el deterioro cognitivo y funcional.[epoca1.valenciaplaza.com]
  • Tratamientos Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich.[cuidateplus.marca.com]
  • En nuestra paciente, se comenzó el tratamiento con vitamina E a altas dosis desde la detección del déficit, y en la actualidad se encuentra estable y mantiene una vida normal e independiente.[fedaes.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones neurológicas, con el pronóstico de ser más grave en los casos en los que la afectación neurológica es de aparición temprana.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es desfavorable. El uso de silla de ruedas es necesario desde la adolescencia. La muerte temprana es frecuente, debido a las crisis graves.[orpha.net]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el[ahedysia.org]
  • La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes.[ataxia-y-ataxicos.es]

Etiología

  • Etiología En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.[cuidateplus.marca.com]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]
  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]
  • Etiología y patogenia: La herencia es AR. El gen (X25) está localizado en el cromosoma 9p. La mutación génica consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.[ataxia-y-ataxicos.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • DEL CIPF La actual Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe surge en Valencia hace 50 años como Instituto de Investigaciones Citológicas y, hoy en día, se ha convertido en un centro de investigación de referencia internacional dedicado a la prevención[epoca1.valenciaplaza.com]
  • Fuente : aefat.es Prevención Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.[provisu.ch]
  • El aislamiento es importante para la prevención de cortocircuitos. A través de su construcción especial, la mielina también acelera la propagación de los impulsos a lo largo de las fibras nerviosas.[lasonrisadealejandro.com]
  • La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal.[ahedysia.org]

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