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Ataxia cerebelosa de inicio temprano


Presentación

  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.[cuidateplus.marca.com]
  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[neurowikia.es]
  • Cada autor que aparece en el manuscrito ha visto y aprobado la presentación de esta versión del manuscrito y asume plena responsabilidad por el manuscrito.[aefat.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • 13- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN LOS DISTINTOS TIPOS DE ATAXIA: Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. La ataxia en sí es un síntoma, no es un diagnóstico .[miguel-a.es]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida en ATXN7.[enfermedades-raras.org]
  • Palabras clave: Aciclovir, Ancianos, Casos clínicos, Corticoides, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Fibroscopio, Herpes zoster, Hombres, Laringe, Nasofibroscopio, Otorrinolaringología, Parálisis y paresias, Resonancia magnética nuclear, Síndrome de[medes.com]
  • En las líneas siguientes aportamos nuestro granito de arena ahondando en la definición, las causas, el diagnóstico y las perspectivas de futuro de esta dolencia.[talleresvilanova.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a controlar la espasticidad, y debe incluir fisioterapia y farmacoterapia (que puede contar con fármacos espasmolíticos como el baclofeno).[orpha.net]
  • Tratamiento En realidad, no existe un tratamiento concreto para curar la ataxia; se palían los síntomas según la enfermedad que origina esa descoordinación.[ortoweb.com]
  • […] no tuvo los efectos secundarios comunes del tratamiento crónico con esteroides, fue aparentemente menos efectivos tratamiento betametasona continuación, oral, lo que resultó en una mejora media de 13 puntos sobre los ICARS después de un mes de tratamiento[aefat.es]
  • […] neurólogo para comentar el tema y valorar la posibilidad de seguir este tratamiento en base a su situación particular.[r-scas.org]
  • , Tratamiento farmacológico ID MEDES: 79317 DOI: 10.1016/j.otorri.2011.08.003 * * RECUERDE .[medes.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El periodo de latencia antes de necesitar una silla de ruedas es significativamente más largo en EOCARR que en FRDA, lo que significa un mejor pronóstico para los pacientes afectados por EOCARR.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la edad de aparición de los síntomas. Un inicio más temprano se asocia con un curso más grave y más rápido de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología Se desconoce la etiología exacta de la EOCARR. No obstante, el análisis genético molecular de una familia tunecina confirmó la heterogeneidad genética de este síndrome y se pudo mapear el locus génico en el cromosoma 13q11-12.[orpha.net]
  • Etiología Autosómico recesivo cerebelosa Ataxias son trastornos hereditarios mendelianos. Cada enfermedad que pertenecen a este grupo es causada por mutaciones en un gen específico.[viaclinica.com]
  • Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.[infotiti.com]
  • Etiología La SCA7 está causada por una repetición del trinucleótido CAG en el gen de la ataxina 7 (ATXN7) (3p21.1-p12). Esta mutación provoca la degeneración de las células de la retina, el cerebelo y el tronco encefálico.[enfermedades-raras.org]
  • Hace algunos años, el Departamento de Neurología de la Universidad de Múnic (Alemania) empezó a estudiar el uso compasivo de este medicamento en dosis de 5 gr. al día en pacientes con Ataxia Cerebelosa de distintas etiologías.[r-scas.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología En el noroeste de Italia se ha estimado una prevalencia de EOCARR alrededor de 1/100.000, y una prevalencia al nacer de 1/48.000.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia estimada de la SCA7 a nivel mundial es inferior a 1/100.000, y se cree que es la responsable de entre el 2% y el 4% de todas las formas de SCA (hasta un 7% en las poblaciones asiáticas).[enfermedades-raras.org]
  • Epidemiología Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.[cuidateplus.marca.com]
  • Epidemiología Friedreich ataxia es el más común de ataxia hereditaria en Europa, Oriente Medio, Asia meridional y África del Norte, con una prevalencia de 2/100000-4/100000.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] tardía: después de los 20 años Investigaciones sobre la ataxia Las investigaciones sobre la ataxia están focalizadas en la mayor comprensión genética de los trastornos que la originan, con miras a encontrar los tratamientos adecuados y las posibles prevenciones[ortoweb.com]
  • Es necesario obtener un diagnóstico preciso que incluya un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[talleresvilanova.com]
  • Fuente : aefat.es Prevención Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.[provisu.ch]
  • Dado que estos trastornos suelen tener un inicio precoz, el consejo genético es una importante herramienta clínica para la prevención de nuevos casos, especialmente para parejas jóvenes con afectados primer hijo.[viaclinica.com]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[neurowikia.es]

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