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Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
Dolor
  • El dolor y la sensación del tacto leve se mantienen conservados.[atar.org.ar]
Ataxia
  • La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo. Ataxias hereditarias Algunos tipos de ataxia y algunas enfermedades que causan la ataxia son hereditarias.[mayoclinic.org]
  • También se ha vinculado con ataxia la hiponatremia. La ataxia cerebelosa paraneoplásica acompaña a diversos ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Existen otras causas de ataxias genéticas, algunas de ellas son las ataxias espinocerebelosas (SCA 1- SCA 25), la cual se trasmite por herencia autosómica dominante; el síndrome de temblor – ataxia ligadas al cromosoma X frágil (FXTAS) que es trasmitida[infotiti.com]
  • Otras ataxias hereditarias recesivas Encontramos muchos más tipos de ataxias hereditarias como la Ataxia con apraxia oculomotora, la Ataxia Cayman, Ataxia con deficiencia de vitamina E, Ataxia espinocerebral infantil, etc. 3.[psicologiaymente.com]
  • Los expertos definen la ataxia del gluten como la ataxia en la que se detectan anticuerpos específicos de gluten en sangre, es decir la antigliadina.[celicidad.net]
Temblor
  • También se pueden observar mioclonus axial, deterioro cognitivo, temblor cefálico de lenta evolución y afectación sensorial. En algunas familias se ha descrito la presencia de parkinsonismo, incluyendo rigidez y temblor.[fedaes.org]
  • Se excluyeron mutaciones dinámicas de las ataxias espinocerebelosas (SCA) 1, 2, 3, 6 y 7, enfermedad de Friedreich (FRDA) y síndrome de temblor/ataxia ligado a X frágil.[elsevier.es]
  • ESTUDIO DEL PACIENTE Ataxias Los síntomas y signos de la ataxia son alteración de la marcha, habla poco clara (disartria silabeante), visión borrosa secundaria a nistagmo, incoordinación manual y temblor que aparece con el movimiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los más habituales son: pérdida de equilibrio, dificultad de concentración, trastornos visuales, dificultad al caminar y temblores, entre otros.[celicidad.net]
  • Existen otras causas de ataxias genéticas, algunas de ellas son las ataxias espinocerebelosas (SCA 1- SCA 25), la cual se trasmite por herencia autosómica dominante; el síndrome de temblor – ataxia ligadas al cromosoma X frágil (FXTAS) que es trasmitida[infotiti.com]
Neuropatía periférica
  • Epilepsia, neuropatía periférica, migrañas, polineuritis, vértigo, incluso Trastorno Obsesivo Compulsivo . Seguro que también te interesa[celicidad.net]
  • Señales piramidales y neuropatía periférica. SCA2: También conocida como Ataxia Cubana. Movimientos muy rápidos de los ojos (sacadas), mioclonos y ausencia de reflejos. SCA3: Enfermedad de Machado-Joseph.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Con el tiempo, los individuos con SCA2 pueden desarrollar neuropatía periférica, pérdida de masa muscular (atrofia), distonía, y corea.[ivami.com]
  • También se ha presentado con piramidalismo, neuropatía periférica y distonía. Solo 2 familias han sido descritas hasta ahora. En ellas, la edad de presentación varía desde la adolescencia hasta mediados de la segunda década de vida.[fedaes.org]
  • En las manifestaciones clínicas se asocian otros signos como de tipo piramidal, movimientos anormales, parálisis óculomotora, neuropatía periférica y disfunción cognitiva 1,2 .[scielo.conicyt.cl]
Distonía
  • La edad de inicio va desde 6 años a 48 años, con ataxia o demencia como primer síntoma y movimientos involuntarios; incluyendo distonia y corea.[fedaes.org]
  • Con el tiempo, los individuos con SCA2 pueden desarrollar neuropatía periférica, pérdida de masa muscular (atrofia), distonía, y corea.[ivami.com]
  • Distonía: La distonía de los miembros superiores ocurre en aproximadamente el 50% de los pacientes, a veces lo suficientemente pronunciada para justificar la consideración del diagnóstico de desórdenes extrapiramidales.[atar.org.ar]
  • DRPLA normalmente conduce a muchas otras anormalidades de movimiento en los miembros que incluyen movimientos involuntarios (corea y distonía), temblor, y rigidez.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Leucoencefalopatía hipomielanizante: Poca mielina , rigidez, contracciones involuntarias de los músculos ( distonía ), corea.[rarediseases.info.nih.gov]
Corea
  • Con el tiempo, los individuos con SCA2 pueden desarrollar neuropatía periférica, pérdida de masa muscular (atrofia), distonía, y corea.[ivami.com]
  • Leucoencefalopatía hipomielanizante: Poca mielina , rigidez, contracciones involuntarias de los músculos ( distonía ), corea.[rarediseases.info.nih.gov]
  • La edad de inicio va desde 6 años a 48 años, con ataxia o demencia como primer síntoma y movimientos involuntarios; incluyendo distonia y corea.[fedaes.org]
  • DRPLA normalmente conduce a muchas otras anormalidades de movimiento en los miembros que incluyen movimientos involuntarios (corea y distonía), temblor, y rigidez.[ataxia-y-ataxicos.es]

Diagnóstico

  • Es un trastorno autoinmune que daña el cerebelo y que requiere de un diagnóstico precoz para evitar daños irreversibles.[celicidad.net]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se debe considerar en los pacientes en los cuales SCA 5, 6, 8,12, 14, 11 y 27 se han excluido por diagnóstico de genética molecular y quienes cumplen criterios de diagnóstico clínico para SCA15.[fedaes.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico de AOA elimina las posibilidades siempre que el cuadro clínico incluya ataxia no progresiva, microcefália y convulsiones. El diagnóstico diferencial difiere por grupo de edades.[atar.org.ar]
  • Estas señales podrían servir de causa para que el pediatra sospechase de ese diagnóstico.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Como en el caso anterior el tratamiento va dirigido a los síntomas y no existe una cura. 2.3.[psicologiaymente.com]
  • También te puede interesar leer: Ataxia espinocerebelosa: síntomas, signos y tratamiento La fisioterapia es uno de los tratamientos más aceptados Ejercicios específicos para el equilibrio pueden resultar beneficiosos para los pacientes con ataxia.[infotiti.com]
  • La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance. Sept. 21, 2018[mayoclinic.org]
  • Son también causas de ataxia aguda o subaguda la intoxicación producida por la exposición al tolueno, la inhalación de gasolina, de pegamento, de pinturas en aerosol, la exposición al metilmercurio o al bismuto, o el tratamiento con quimioterapéuticos[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento irá enfocado a la intervención de la patología adquirida y el pronóstico dependerá de la gravedad de las lesiones. 2.[psicologiaymente.com]

Etiología

  • La anamnesis, el estudio del caso y la selección adecuada de pruebas diagnósticas son necesarios para encontrar la etiología correcta.[psicologiaymente.com]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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