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Ataxia - apraxia oculomotora


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos. Rev Cub Ped. 2004;76 (1):0-0. [ Links ] 24. Fortes WCN, Carvalho Jr FF, Damaceno N, Perez FGV, Lopes CG, Mastrotti RA.[scielo.org.pe]
  • Patofisiología La mayoría de los estudios neuropatológicos de la ACP provienen de estudios microcoscópicos postmortem y que por lo tanto conllevan sus limitaciones (en muchos casos cuando se obtiene el cerebro la enfermedad ya está avanzada y al presentación[ineco.org.ar]
Brazo corto
  • Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21.1), que codifica la proteína “aprataxina”, presente en varios tejidos (cerebro, médula espinal, músculos,…), y su función es reparar los daños sufridos por el ADN.[ivami.com]
  • Documentalmente hemos constatado que e sta enfermedad ya existía hace 250 años en Campo do Curro, Anllons (Puenteceso) La SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56 , localizado en 20p13, en el brazo corto[ataxias-galicia.org]
Arreflexia
  • (HSP70); HSPA5 de chaperona; duplicación de 4 nucleótidos homocigótica en exón 6: también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad vírica; debilidad; hipotonía; arreflexia[miguel-a.es]
  • (HSP70); HSPA5 de chaperona; duplicación de 4 nucleótidos homocigótica en exón 6: también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad viral; debilidad; hipotonía; arreflexia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich, caracterizada por ataxia progresiva con arreflexia y pérdida de sensibilidad profunda. Otras ataxias de herencia recesiva son: . La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis-Barr. .[ataxias-galicia.org]
  • Suele iniciarse antes de los 25 años, en la adolescencia, con ataxia, disartria, trastornos de tipo oculomotor, pérdida sensorial, arreflexia y plantar extensor.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico de AOA elimina las posibilidades siempre que el cuadro clínico incluya ataxia no progresiva, microcefália y convulsiones. El diagnóstico diferencial difiere por grupo de edades.[atar.org.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica.[asociacionfabert.wixsite.com]
  • […] mejor posibilidad de diagnóstico.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM).[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Como en el caso anterior el tratamiento va dirigido a los síntomas y no existe una cura. 2.3.[psicologiaymente.com]
  • En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta: -El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.[boletin.fedaes.org]
  • […] y tratamiento psicológico en los casos requeridos.[narcolepticos.com]
  • Se ha demostrado que el tratamiento con biofeedback es efectivo en este tipo de apraxia, pero aún no se conoce si este tratamiento es efectivo a largo plazo.[lifeder.com]

Pronóstico

  • Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los[asociacionfabert.wixsite.com]
  • Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. *Autores: Drs. F. Palau y C. Espinós (abril 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es grave ya que refleja la incidencia de infecciones respiratorias, neurodegeneración, envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer a los 20 años).[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento irá enfocado a la intervención de la patología adquirida y el pronóstico dependerá de la gravedad de las lesiones. 2.[psicologiaymente.com]

Etiología

  • La anamnesis, el estudio del caso y la selección adecuada de pruebas diagnósticas son necesarios para encontrar la etiología correcta.[psicologiaymente.com]
  • En cuanto a la etiología, han sido descritos varios casos de C.O.M.A. con defectos del desarrollo neurológico [hipoplasia del vérmix cerebeloso (1,2), aplasia del cuerpo calloso (1,3), heterotopias de la sustancia gris (1), síndrome de Kallmann, macrocerebelo[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • La ACP es considerada por muchos como un subgrupo dentro de la Demencias tipo Alzheimer lo que dificulta una correcta estimación de su epidemiología.[ineco.org.ar]
  • Epidemiología La prevalencia de las SCA varía considerablemente de unos países a otros; en términos generales podemos decir que la SCA3 es la más frecuente en el planeta, pero en México lo es la SCA10, en los países escandinavos la SCA7, y en España la[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido γ -aminobutírico (GABA) y de sustancia P.[msdmanuals.com]

Prevención

  • El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para[boletin.fedaes.org]
  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]

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