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Ataxia - apraxia oculomotora

Ataxia-Síndrome de Apraxia Oculomotora


Presentación

  • Patofisiología La mayoría de los estudios neuropatológicos de la ACP provienen de estudios microcoscópicos postmortem y que por lo tanto conllevan sus limitaciones (en muchos casos cuando se obtiene el cerebro la enfermedad ya está avanzada y al presentación[ineco.org.ar]
  • Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia: presentación de 4 casos. Rev Cub Ped. 2004;76 (1):0-0. [ Links ] 24. Fortes WCN, Carvalho Jr FF, Damaceno N, Perez FGV, Lopes CG, Mastrotti RA.[scielo.org.pe]
Brazo Corto
  • Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21.1), que codifica la proteína “aprataxina”, presente en varios tejidos (cerebro, médula espinal, músculos,…), y su función es reparar los daños sufridos por el ADN.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico de AOA elimina las posibilidades siempre que el cuadro clínico incluya ataxia no progresiva, microcefália y convulsiones. El diagnóstico diferencial difiere por grupo de edades.[atar.org.ar]
  • […] mejor posibilidad de diagnóstico.[scielo.org.pe]
  • En ocasiones es necesario realizar un diagnóstico molecular. El diagnóstico diferencial debe incluir ataxia - apraxia oculomotora, tipos 1 y 2 (consulte estos términos).[enfermedades-raras.org]
  • Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS.[migranodearena.org]
  • El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM).[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.[apraxiaocular.blogspot.com]
  • En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los[mpsesp.org]
  • En el planteamiento de tratamiento rehabilitador la creciente discapacidad pueden darse ciertas dudas, y se deben considerar los siguientes puntos a tratar en consulta: -El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.[boletin.fedaes.org]
  • Como en el caso anterior el tratamiento va dirigido a los síntomas y no existe una cura. 2.3.[psicologiaymente.com]
  • […] y tratamiento psicológico en los casos requeridos.[narcolepticos.com]

Pronóstico

  • Los estudios moleculares son una herramienta que facilita el diagnóstico y permite orientar mejor el manejo y pronóstico de pacientes con enfermedades neurodegenerativas.[scielo.conicyt.cl]
  • Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los[asociacionfabert.wixsite.com]
  • El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. *Autores: Drs. F. Palau y C. Espinós (abril 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es grave ya que refleja la incidencia de infecciones respiratorias, neurodegeneración, envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer a los 20 años).[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento irá enfocado a la intervención de la patología adquirida y el pronóstico dependerá de la gravedad de las lesiones. 2.[psicologiaymente.com]

Etiología

  • La anamnesis, el estudio del caso y la selección adecuada de pruebas diagnósticas son necesarios para encontrar la etiología correcta.[psicologiaymente.com]

Epidemiología

  • La ACP es considerada por muchos como un subgrupo dentro de la Demencias tipo Alzheimer lo que dificulta una correcta estimación de su epidemiología.[ineco.org.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada, tratamiento antibiótico en infecciones, prevención de exposición a radiaciones ionizantes y gamma globulinas en caso de infecciones importantes, acompañado de rehabilitación constante para[boletin.fedaes.org]

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