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Astrocitoma subependimario de células gigantes


Presentación

  • .: Signos y síntomas de presentación del los tumores del sistema nerviosos central en función de su localización.[spaoyex.es]
  • Presentación de ocho pacientes infantiles Subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex. A presentation of eight paediatric patients I. Pascual-Castroviejo a, ?? Autor para correspondencia, S.I. Pascual-Pascual a, R.[elsevier.es]
  • Otros formas de presentación clínica pueden ser: tinnitus, mareos, desequilibrio, disminución de la agudeza visual o cataratas (34).[posterng.netkey.at]
  • Los síntomas de presentación fueron en orden descendente de frecuencia: cefalea (27%), vómitos (19%), crisis comiciales (18%), ataxia (16%) y afectación de pares craneales (14%).[analesdepediatria.org]
  • Estos presentan deleción de ambos genes el TCS2 y PKD1 (OMIM #601313) causante de la mayoría de los casos de poliquistosis renal autosómica do- minante, con presentación más severa y asociado con falla renal precoz (33,34).[redalyc.org]
Epilepsia
  • La epilepsia afecta del 79 al 90% de los pacientes con CET. Justificación: El CET es el segundo síndrome neurocutaneo hereditario más frecuente.[repositorio.pediatria.gob.mx]
  • Se trata de un niño de 6 años que tiene la particularidad de no presentar epilepsia ni retraso del desarrollo.[scielo.edu.uy]
  • Así, la Agencia Europea del Medicamento, ya ha aprobado su indicación para los angiomiolipomas renales y se está investigando una posible indicación para la epilepsia asociada a la esclerosis tuberosa.[redaccionmedica.com]
  • Además, puede provocar epilepsia, que se da en entre un 70% y un 90% de los pacientes; autismo, que afecta a entre un 25% y un 40%, o retraso mental, en un 30% o 40%.[consalud.es]
  • Como ya se ha hecho referencia, existe asociación entre epilepsia con el riesgo de déficit cognitivo y el autismo. No obstante, poco se sabe sobre la asociación entre epilepsia y otras manifestaciones sistémicas.[redalyc.org]
Aumento de peso
  • Las reacciones adversas observadas con mбs frecuencia durante el desarrollo clнnico fueron: aumento de peso, acatisia (inquietud), insomnio (dificultad para dormir) y dolor en el lugar de la inyecciуn.[aemps.gob.es]
  • Pérdida o aumento de peso sin razón conocida. Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes). Diagnostico Para detectar (encontrar) y diagnosticar los astrocitomas infantiles, se utilizan pruebas que examinan el cerebro y la médula espinal.[ecured.cu]
  • Pérdida o aumento de peso sin razón conocida. Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes). Para detectar (encontrar) y diagnosticar los astrocitomas infantiles, se utilizan pruebas que examinan el encéfalo y la médula espinal.[cigna.com]
Cansancio
  • Las reacciones adversas más frecuentes al fármaco (incidencia 15%) son aftas bucales, diarrea, sensación de debilidad o cansancio, problemas cutáneos (como por ejemplo eritema o acné), infecciones, náuseas, hinchazón de las extremidades u otras partes[farmanews.com]
  • Los sнntomas, que pueden llegar a desarrollarse muy rбpidamente, incluyen edema generalizado, hinchazуn (que puede estar asociada a una disminuciуn en la frecuencia de las micciones), dificultad para respirar, sensaciуn de plenitud abdominal y cansancio[aemps.gob.es]
Náusea
  • La neuroimágen se debe adelantar frente a la presencia de nueva sintomatología como cefaleas, alteración visual, nauseas, vómitos, aumento del perímetro cefálico o frente a un aumento del número de crisis en un paciente epiléptico ( 11 ) .[scielo.edu.uy]
  • Las reacciones adversas más frecuentes al fármaco (incidencia 15%) son aftas bucales, diarrea, sensación de debilidad o cansancio, problemas cutáneos (como por ejemplo eritema o acné), infecciones, náuseas, hinchazón de las extremidades u otras partes[farmanews.com]
  • Localización Clínica Supratentoriales Cefalea, irritabilidad, convul- siones, alteraciones lenguaje, déficit motor y sensitivo, endocri- nopatías Fosa posterior Nauseas y vómitos, cefalea, dismetría, ataxia, nistagmo Tronco del encéfalo Alteración de[spaoyex.es]
  • Náuseas y vómitos. Problemas para ver, oír y hablar. Pérdida de equilibrio y problemas para caminar. Empeoramiento de la escritura o habla lenta. Debilidad o cambio en la sensibilidad de un lado del cuerpo. Somnolencia poco usual.[ecured.cu]
  • Los síntomas son dolor de cabeza , palpitaciones, sudoración episódica , palidez , náuseas e hipertensión intermitente o sostenida.[posterng.netkey.at]
Vómitos
  • La neuroimágen se debe adelantar frente a la presencia de nueva sintomatología como cefaleas, alteración visual, nauseas, vómitos, aumento del perímetro cefálico o frente a un aumento del número de crisis en un paciente epiléptico ( 11 ) .[scielo.edu.uy]
  • Estos síntomas son dolor de cabeza , vómito y cambios en los estados mentales.[ecured.cu]
  • , náuseas, hinchazón de las extremidades u otras partes del organismo, pérdida de apetito, cefalea, inflamación del tejido pulmonar, anomalías del gusto, hemorragias nasales, inflamación del tejido que recubre el sistema digestivo, pérdida de peso y vómitos[farmanews.com]
  • En nuestra serie, el síntoma más frecuente al diag- nóstico fue la cefalea, seguida de los vómitos, las con- vulsiones y las alteraciones de la marcha. El signo más común fue la presencia de papiledema.[spaoyex.es]
  • Los síntomas de presentación fueron en orden descendente de frecuencia: cefalea (27%), vómitos (19%), crisis comiciales (18%), ataxia (16%) y afectación de pares craneales (14%).[analesdepediatria.org]
Trastorno de conducta
  • Un 85% de los niños y adolescentes con CET presentan manifestaciones del sistema nervioso central, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, trastorno por déficit atencional e hiperactividad, trastornos de conducta y[scielo.edu.uy]
Convulsión
  • Los nódulos generalmente se agrandan durante los primeros meses o años de vida, pero no causan convulsiones.[childrensmn.org]
  • A su vez, las convulsiones y el autismo producen un fuerte impacto en la calidad de vida (4), del paciente e incluso de sus familiares.[redalyc.org]
  • El complejo de esclerosis tuberosa, también conocido como esclerosis tuberosa (ET), afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en todo el mundo y está asociado con diversos síntomas entre los que se incluyen convulsiones, edema cerebral[farmanews.com]
  • El tratamiento se basa en el control farmacológico de las convulsiones. La cirugía puede necesitarse en casos de convulsiones refractarias (58).[posterng.netkey.at]
  • La presencia de papiledema consti- tuía el signo al diagnóstico más común, seguido de las convulsiones.[spaoyex.es]
Cefalea
  • A los 5 años instala un síndrome de hipertensión endocraneana dado por cefaleas que progresan en el correr de tres meses, llegando los días previos a la consulta a despertarlo en la noche y a acompañarse de vómitos matinales que alivian las cefaleas.[scielo.edu.uy]
  • Palabras clave: Astrocitoma subependimario de células gigantes Complejo de esclerosis tuberosa Cegura Cefalea Hidrocefalia Abstract Objective Presentation of 8 patients with subependymal giant-cell astrocytomas (SGCA) associated with tuberous sclerosis[elsevier.es]
  • Localización Clínica Supratentoriales Cefalea, irritabilidad, convul- siones, alteraciones lenguaje, déficit motor y sensitivo, endocri- nopatías Fosa posterior Nauseas y vómitos, cefalea, dismetría, ataxia, nistagmo Tronco del encéfalo Alteración de[spaoyex.es]
  • En las parejas femeninas puede provocar cefalea, sнntomas gripales, nasofaringitis y molestias vulvovaginales.[aemps.gob.es]
  • […] frecuentes al fármaco (incidencia 15%) son aftas bucales, diarrea, sensación de debilidad o cansancio, problemas cutáneos (como por ejemplo eritema o acné), infecciones, náuseas, hinchazón de las extremidades u otras partes del organismo, pérdida de apetito, cefalea[farmanews.com]
Cambio de personalidad
  • Cambios de personalidad o comportamiento. Crisis convulsivas . Pérdida o aumento de peso sin razón conocida. Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes).[ecured.cu]
  • Cambios de personalidad o comportamiento. Crisis convulsivas. Pérdida o aumento de peso sin razón conocida. Aumento del tamaño de la cabeza (en los lactantes).[cigna.com]
Letargo
  • Otros síntomas, tales como somnolencia , letargo, terquedad, cambios en la personalidad, desórdenes de conducta y problemas con sus facultades mentales, se presentan tempranamente en uno de cada cuatro pacientes con tumores cerebrales malignos.[ecured.cu]
Dificultades de aprendizaje
  • Un 85% de los niños y adolescentes con CET presentan manifestaciones del sistema nervioso central, incluyendo epilepsia, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, trastorno por déficit atencional e hiperactividad, trastornos de conducta y[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Objetivo: Describir las manifestaciones neurológicas de pacientes con diagnóstico de CET y SEGA.[repositorio.pediatria.gob.mx]
  • A diferencia del primer consenso, el segundo define criterios diagnósticos genéticos y criterios diagnósticos clínicos mayores y menores. Los criterios diagnósticos genéticos son la identificación de mutaciones patogénicas en los genes TSC1 o TSC2 .[scielo.edu.uy]
  • Pocas veces hay dudas diagnósticas de la identidad de un astrocitoma subependimario de células gigantes cuando se dispone de buenas imágenes de RM, se conocen las características del CET y se manejan los criterios diagnósticos de dicho tumor.[elsevier.es]
  • La citogenética es fundamental como aplicación práctica al diagnóstico y diagnóstico diferencial de los tumores indiferenciados.[conganat.org]
  • Clínica de presentación: Los signos y síntomas al diagnóstico se detallan en la figura 3. Un subgrupo de 16 pacientes fueron menores de 4 años al diagnóstico.[spaoyex.es]

Tratamiento

  • Aún falta por definir por cuánto tiempo puede ser necesario continuar el tratamiento y los posibles efectos adversos del tratamiento a largo plazo.[scielo.edu.uy]
  • El tratamiento de elección es la resección quirúrgica completa.[neurowikia.es]
  • La Paz de Madrid, entre agosto de 1965 y junio de 2004, y que recibieron tratamiento quirúrgico cuando los pacientes lo requerían.[elsevier.es]
  • Por tanto, a partir de este momento: No se deben iniciar nuevos tratamientos con ketoconazol oral para el tratamiento de infecciones fъngicas.[aemps.gob.es]
  • Discusión El caso presentado describe una necrosis avascular de cadera tras cuatro meses de tratamiento con everolimus que condujo a la suspensión del tratamiento y requirió revascularización quirúrgica.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Un marcador histológico de anaplasia que parece emerger como un criterio pronóstico independiente es un índice de proliferación celular superior al 4%, mientras la evaluación de la apoptosis de células tumorales no ha aportado información de valor pronóstico[conganat.org]
  • Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento. El pronóstico (probabilidad de recuperación) depende de los siguientes aspectos: Si el astrocitoma se formó en el SNC y si se diseminó.[ecured.cu]
  • El pronóstico se afecta negativamente con un inicia temprano de la enfermedad, un número mayor de meningiomas, o cuando está presente una mutación truncada.[posterng.netkey.at]
  • En general, estas neoplasias conllevan un buen pronóstico tras la resección total. Sin embargo, en ocasiones ésta resulta difícil debido a su localización, además de que pueden producir déficit neurológico secundario a compresión (efecto de masa).[revistageneticamedica.com]
  • Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento. El pronóstico (probabilidad de recuperación) depende de los siguientes aspectos: Si el tumor es un astrocitoma de grado bajo o grado alto.[cigna.com]

Etiología

  • La etiología es desconocida en la mayoría de los ca- sos. No obstante, se han identificado distintos factores implicados en la carcinogénesis de tumores determi- nados.[spaoyex.es]

Epidemiología

  • CLÍNICA Y EPIDEMIOLOGÍA Puede ocurrir en cualquier grupo étnico y la frecuencia no varía de acuerdo al sexo (8).[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones.[redalyc.org]

Prevención

  • En la UE, everolimus se presenta con diferentes concentraciones para la población de pacientes no oncológicos con el nombre comercial de Certican para la prevención del rechazo de órganos en receptores de transplantes de riñón y corazón.[farmanews.com]
  • La base de datos del PDQ contiene sumarios de la última información publicada sobre prevención, detección, genética, tratamiento, cuidados médicos de apoyo, y medicina complementaria y alternativa relacionada con el cáncer.[cigna.com]

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