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Artrogriposis por distrofía muscular


Presentación

  • Artrogriposis múltiple congénita: presentación de dos casos. AMC[revista en Internet]. 2010[citado 19 Oct 2012];14(4):[aprox. 8p.]. Disponible en: . Ruiz-Botero F, Pachajoa H, Saldarriaga W, Isaza C.[revfinlay.sld.cu]
  • Presentación del caso: se describe la patología y el caso clínico de la AMC en una niña con dos meses de edad remitida al Servicio de Rehabilitación del Hospital Torrecárdenas, siendo el primer caso conocido y tratado en Almería.[recyt.fecyt.es]
  • Revistas Anales Médicos de la Asociación Médica del Centro Médico ABC Año 2016, No. 4 Polania RM, Nájera RS, Lamshing SP Artrogriposis múltiple congénita: presentación de un caso An Med Asoc Med Hosp ABC 2016; 61 (4) Idioma: Español Referencias bibliográficas[medigraphic.com]
  • Presentación del caso: en el segundo gemelo de sexo masculino, con un peso de 1345 g, se observó acortamiento de las cuatro extremidades de todos los segmentos, contracturas articulares que llevaban a una desviación marcada de manos y pies hacia la línea[revista.fecolsog.org]
  • Discusión Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos, se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en dos o más áreas del cuerpo, asociadas[siicsalud.com]
No se puede doblar
  • doblar las articulaciones. en You' re not a juggler.It' s a matter of thought es Se encontraron anticuerpos neutralizantes del virus Akabane, la causa de artrogriposis e hidranencefália, en muestras de suero de 33 ovejas, 3 cabras y 1 bovino, entre 285[es.glosbe.com]
Miedo
  • Es verdad que siempre había mucho miedo por parte de ellos, pero lo hacían porque yo tenía que probar las cosas y tenía que salir al mundo.[porigualmas.org]
  • Las dificultades me han hecho fuerte, libre y me han convertido en una persona valiente y luchadora sin miedo al devenir del futuro. Aunque sí es cierto que la vida me ha exigido mucho más y te pone a prueba cada dia.[kurere.org]
Brazo Corto
  • La artrogriposis distal tipo 1 puede estar causada por mutaciones en al menos dos genes: TPM2 ( tropomyosin 2 ) y MYBPC1 ( myosin binding protein C, slow type ), localizados en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13.3) y en el brazo largo del cromosoma[ivami.com]
Aura
  • Sin embargo, por el momento la Asociación AMC-España no ha conseguido que ni Marsi Bionics (desarrolladora del dispositivo del Sant Joan de Déu) ni AURA colaboren con ellos "porque falta no sólo financiación, sino también interés en nosotros".[innovadores.larazon.es]
  • *Si conoce historias similares de superación que merezcan ser contadas, favor escribir a [email protected] y a [email protected] Aura María Saavedra Álvarez @AuraSaavedra_ Descarga la app El Tiempo.[eltiempo.com]

Diagnóstico

  • Artrogriposis no es un diagnóstico específico, sino más bien un hallazgo clínico de contracturas congénitas; estas pueden estar presentes en 300 trastornos diferentes.[msdmanuals.com]
  • Se conocen más de doscientas enfermedades y condiciones asociadas al diagnóstico de Síndrome Artrogripótico.[teleton.cl]
  • Objetivo: Aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita con diagnóstico postnatal y revisar la etiología y tratamiento de esta enfermedad congénita.[medigraphic.com]
  • Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014 Aug;57(8):464-72. Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG.[neurohic.com]
  • Diagnóstico de artrogriposis El diagnóstico puede hacerse prenatalmente en aproximadamente el 50 por ciento de los fetos con artrogriposis. Los ultrasonidos de rutina pueden mostrar una falta de movilidad y posiciones anormales del feto.[quantumrehab.com]

Tratamiento

  • Este estudio muestra el tratamiento fisioterapéutico aplicado y los resultados favorables obtenidos, con el objetivo de orientar en posteriores tratamientos fisioterapéuticos.[recyt.fecyt.es]
  • ¿Cuál es el tratamiento? – Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño.[rehabilitacionpremiummadrid.com]
  • Tratamiento de artrogriposis El tratamiento de artrogriposis incluye terapia ocupacional, fisioterapia, ferulización y cirugía.[quantumrehab.com]
  • Tratamiento: desde el nacimiento se combina un amplio tratamiento, que integra un programa ortopédico, quirúrgico y rehabilitador para mejorar la calidad de vida facilitando la integración social de la paciente.[soanre.es]
  • La mayoría de las veces, los médicos pueden diagnosticar el problema y organizar el tratamiento basándose en una exploración física y en pruebas ordinarias.[kidshealth.org]

Pronóstico

  • La mortalidad perinatal para algunas de las condiciones subyacentes es tan alta como 32%, por lo que el establecimiento de un diagnóstico específico es importante para el pronóstico y consejo genético.[msdmanuals.com]
  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • La etiología de esta condición permanece desconocida y muchos agentes causales han sido implicados, particularmente infecciones virales y condiciones restrictivas intrauterinas.[revista.fecolsog.org]
  • Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías. Keywords : Gastrosquisis; Artrogriposis Múltiple Congénita.[scielo.conicyt.cl]
  • […] múltiple congénita: espectro de deformidades en el miembro superior, a propósito de una serie de casos es Objetivo: aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita (AMC) en un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico, y revisar la etiología[es.glosbe.com]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]
  • Objetivo: Aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita con diagnóstico postnatal y revisar la etiología y tratamiento de esta enfermedad congénita.[medigraphic.com]

Epidemiología

  • , coordinador del Centro de Referencia de la Artrogriposis del Hospital Couple Enfant del CHU de Grenoble y Mª Felicitas Domínguez Berjón , jefa de Servicio Informes de Salud y Estudios, responsable del registro SIERMA de la Subdirección General de Epidemiología[fedop.org]
  • Poco se ha escrito sobre la distribución y la epidemiología del pulgar aducto. 13,14 Las contracturas del primer espacio se observan más frecuente, debido al antecedente de un trauma, infección, quemaduras, isquemia o secundario a la colocación de una[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] En esta enfermedad existen ciertas alteraciones que consisten en el engrosamiento y falta de elasticidad de las cápsulas articulares y fibras musculares artróficas con cierto grado de fibrosis e infiltración adiposa.[es.wikipedia.org]

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