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Arhinencefalia aislada


Presentación

  • Presentación del caso Una pareja de primos, de 24 años de edad cada uno, blancos, saludables, acuden a la consulta de génetica clínica en busca de asesoramiento genético (AG) porque han procreado 3 hijos con M-SNC y desean tener uno sano.[bvs.sld.cu]
  • Con altura uterina de 20 cm, producto en situación longitudinal, dorso derecho, presentación pélvica, FCF de 140 x min, sin dinámica uterina ni modificaciones cervicales.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Presentación del caso Madre de 17 años, gesta 1, para 1.[elsevier.es]
  • El 2º caso corresponde a una segundigesta de 21 años referida del Hospital de Vinto, asintomática con altura uterina 20 cm, produc- to en situación longitudinal, presentación pélvica, FCF de 140 x min, sin dinámica uterina ni modiFcaciones cervicales.[redalyc.org]
Cirugía
  • Niega alergias, cirugías y transfusiones. Vacunación completa. Antecedentes: heredo familiares:abuelo con diabetes mellitus. Enfermedades de transmisión sexual negadas. No utiliza métodos de planificación familiar, citología vaginal negada.[elsevier.es]
Convulsión
  • Existen mayores riesgos de que un feto los desarrolle si la madre: Tiene obesidad Sufre de diabetes y no está bien controlada Toma ciertos medicamentos para las convulsiones Tomar suficiente ácido fólico , un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ingresa con diagnósticos de: G2P1, embarazo de 25 semanas, feto vivo, malformación congénita.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Según la legislación y para que pueda adelantarse el momento del parto, el diagnóstico deberá estar respaldado por dos ecografías donde tendrá que consignarse el documento de identidad de la madre o la impresión digital de un dedo pulgar.[clarin.com]
  • Alfafetoproteína en suero materno elevada a las 15 semanas de gestación ( 200 UI) y ultrasonido patológico (diagnóstico de anencefalia).[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente.[enfermedades-raras.org]
  • Sin embargo, una variedad de tratamientos pueden, a veces, prevenir daños futuros y ayudar con las complicaciones. NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano[medlineplus.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre.[medbox.iiab.me]
  • No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La presencia de hidrocefalia empeora el pronostico.[enfermedades-raras.org]
  • […] se debe a una anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daños causados por su posición expuesta dentro del útero. [ cita requerida ] Tratamiento No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico[medbox.iiab.me]
  • […] una anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde secundariamente debido a daños causados por su posición expuesta dentro del útero. [ cita requerida ] Tratamiento [ editar ] No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Hoy en día la etiología de los defectos del tubo neural son la dieta y factores ambientales. Estudios clínicos han confirmado que tomando una vitamina llamada ácido fólico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural.[anencephaly.info]
  • Etiología Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados.[medbox.iiab.me]
  • Etiología [ editar ] Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 1 y 2 por cada 1000 nacimientos.[medbox.iiab.me]
  • Epidemiología [ editar ] Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 1 y 2 por cada 1000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En Chile, la fortificación de la harina con AF ha probado ser una estrategia efectiva para la prevención primaria de DTN. ANÁLISIS DE LA INVESTIGACIÓN A.[revistasochog.cl]
  • La prevención de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificación del embarazo y la 12 semana de gestación, por lo que[enfermedades-raras.org]
  • […] días, 4 , 5 en cambio el pronóstico del encefalocele depende de la presencia o ausencia de masa encefálica dentro del saco herniario, así como de malformaciones asociadas; 7 presentando 50% inteligencia normal o ligeramente disminuida. 8 En cuanto a la prevención[revistasbolivianas.org.bo]
  • 4,5 en cambio el pronóstico del encefalocele depende de la presencia o ausencia de masa encefálica dentro del saco herniario, así como de malformaciones asociadas; 7 pre- sentando 50% inteligencia normal o ligeramente dismi- nuida. 8 En cuanto a la prevención[redalyc.org]

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