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Aracnodactilia contractural congénita


Presentación

  • CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • En una serie de 13 pacientes menores de 25 años, los síntomas de presentación, a diferencia de este caso, fueron predominantemente dolor toráccico o datos de isquemia intestinal ( 3 ) .[scielo.sa.cr]
  • Entre los diferentes eventos, cabe destacar la presentación de dos videos divulgativos en la VIII Jornada Investigar es Avanzar , que tuvo lugar en Madrid, en la que se muestra la colaboración entre investigadores del CIBERER y afectados en dos enfermedades[orphanet-espana.es]
Dedos largos y delgados
  • La aracnodactilia congénita contractural es una enfermedad genética que se caracteriza por estatura alta; brazos y piernas flacos y largos; dedos largos y delgados (aracnodactilia); múltiples deformidades articulares presentes en el nacimiento ( contracturas[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Seguimiento de la condición Una vez que un diagnóstico clínico o genético se ha hecho, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario.[sindromedestickler.com]
  • Es relevante comentar que este fue un diagnóstico tardío, pese a que este paciente presentaba características esqueléticas que obligan a sospechar la enfermedad y valorar a los familiares.[scielo.sa.cr]
  • Si no se diagnostica y trata a tiempo, la homocistinuria pueden causar discapacidad intelectual y problemas cardiovasculares. Síndrome de Loeys-Dietz . Tiene muchas características similares al síndrome de Marfan.[sindactilia.org]

Tratamiento

  • El tratamiento incluye terapia física o cirugía para las contracturas articulares, uso de una cinta especial y / o cirugía para la cifoescoliosis y tratamiento estándar de la dilatación de la raíz aórtica. [1] Última actualización: 2/1/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes ( 2 , 5 , 7 ) .[scielo.sa.cr]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta dolencia puede ocurrir de manera aislada, sin estar relacionada con ningún tipo de problema de salud.[es.wikipedia.org]
  • ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.[enfermeriadeciudadreal.com]

Epidemiología

  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[libreriacentral.com]
  • (Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.[enfermeriadeciudadreal.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • «Integral porque por su complejidad y baja prevalencia hace necesarios una alta especialización y concentración de casos, multidisciplinariedad y experiencia para su prevención, diagnóstico y tratamiento» concreta Juan Carrión, Presidente de FEDER y su[orphanet-espana.es]

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