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Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa


Diagnóstico

  • Palabras clave: ataxia autosómica recesiva, ataxia de Friedreich, diagnóstico molecular, fisiopatología .[es.scribd.com]
  • Son necesarias pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. La transmisión parece seguir un patrón semi-dominante ligado al X.[femexer.org]
  • También existen ataxias degenerativas como la de Friedreich , ataxia telangiectasia y otras enfermedades menos comunes cuyo diagnóstico se dificulta muchas veces por su rareza.[infotiti.com]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología.[ecured.cu]
  • También te puede interesar leer: Ataxia: síntomas, causas y tratamiento Fuentes y referencias: Villalba A, Orejana A. Ataxia cerebelosa . Serie Sesiones Clínicas Podológicas. 2011. 3(1):144-155. Sobre el autor Diego J.[infotiti.com]
  • Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxia s recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta importante que permite optimizar la realiz ación d[es.scribd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Véase también [ editar ] Hipoplasia Malformación de Chiari Cerebelo Reelina ñ.ñkm .ñm[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa . Disponible en “portalesmedicos”.[ecured.cu]
  • Conclusiones: el diagnóstico etiológico certero de las ataxia s recesivas y esporádicas es importante en su pronóstico y tratamiento, por lo que proponemos que la clínica sigue siendo una herramienta importante que permite optimizar la realiz ación d[es.scribd.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas: Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina .[es.wikipedia.org]
  • El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X.[ecured.cu]
  • Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.[infotiti.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA L Tabla 1. Criterios de Harding para la ataxia de Friedreich 9 . CRITERIOS CARACTERÍSTICA CLÍNICA Primarios Edad de inicio de los síntomas Ataxia truncal y de extremidades progresiva.[es.scribd.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Palabras clave: ataxia autosómica recesiva, ataxia de Friedreich, diagnóstico molecular, fisiopatología .[es.scribd.com]

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