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Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes


Presentación

  • Síndromes genéticos que pueden cursar con linfedema en su presentación clínica. OMIM (17).[redalyc.org]
  • Respecto a las manifestaciones hematológicas, todos los pacientes tenían macrocitosis y la pancitopenia fue la forma de presentación más común de la enfermedad 9 .[analesdepediatria.org]
  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Afecta casi exclusivamente a adultos con una media de edad de presentación de 65 años y es algo más frecuente en varones (V/M 1,4).[monografias.com]
  • . – la presentación de la Anemia de Fanconi suele ser con las malformaciones congénitas (incluido VACTERL-H), citopenias, incluso fallo de médula ósea, y desarrollo de neoplasias. – en el mundo desarrollado ha mejorado la supervivencia de los pacientes[portal.scptfe.com]
Anemia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes ORPHA:314399 Sinónimos: Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad[orpha.net]
  • […] la anemia aplasica se caracteriza por pancitopenia e insufiencia de medula osea casuas adquiridas de anemia aplasica fisicos, quimicos o infecciones causas familiares de anemia aplasica anemia de fanconi, sx swachman-diamon (insuf pancreatica en niños[quizlet.com]
  • TEMA10 ANEMIAS MICROCÍTICAS Microcitosis: VCM 80 fl. Principales anemias microcíticas: Anemia ferropénica Talasemias Anemia de trastornos crónicos Anemias sideroblásticas 1.[docsity.com]
  • La anemia en estos trastornos no suele ser solitaria ni siquiera el principal dato hematológico. En la insuficiencia de la médula ósea es más frecuente la pancitopenia: anemia, leucopenia y trombocitopenia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • . - Trastorno genético previo: (Anemia de Fanconi).[medicina-mllorente.blogspot.com]
Osteoporosis
  • La estenosis del conducto lagrimal presente en uno paciente con DC es una de varias alteraciones somáticas que se pueden encontrar, como por ejemplo, fibrosis pulmonar y hepática, osteoporosis, estenosis esofágica y estenosis uretral 5,8 .[analesdepediatria.org]
  • Otra característica más común en este grupo es la osteopenia generalizada, pudiendo alcanzar la franca osteoporosis; los mecanismos patogénicos de los cambios en la masa ósea no están bien esclarecidos, pero las concentraciones de 25-hidroxivitamina D[endocrinologiapediatrica.org]
  • Fracturas patológicas por lesiones líticas y osteoporosis difusa en vértebras, clavículas, costillas, pelvis y huesos largos. 3. Síndrome anémico con sus síntomas característicos. 4.[monografias.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • CUADRO 107-1 Diagnóstico diferencial de la pancitopenia Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 107-1 Diagnóstico diferencial de la pancitopenia Pancitopenia con hipocelularidad de la médula ósea Anemia aplásica adquirida Anemia aplásica hereditaria[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Trastornos Hemorragiparos Algoritmo diagnostico y terapeutico Dra.[fdocuments.co]
  • En esta última paciente el diagnóstico de AF fue establecido a través de las manifestaciones somáticas y de su historia familiar.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento: - Inmunoglobulinas iv (PV B19). - Inmunosupresores. - Andrógenos.[medicina-mllorente.blogspot.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Como tratamiento de 2ª línea en pacientes: Mayores de 40 años que no hayan respondido en el dia 120 de un primer bloque de tratamiento inmunosupresor (TIS).[hematosalamanca.es]

Pronóstico

  • Leishmaniosis Hipocelularidad de la médula ósea citopenia Fiebre Q Enfermedad de los legionarios Anorexia nerviosa, inanición Micobacterias Es importante que el internista y el médico general reconozcan los síndromes de insuficiencia de la médula ósea porque el pronóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El pronóstico para el RTS es variable: la esperanza de vida es normal en ausencia de cáncer, sin embargo la evolución de los pacientes con patologías malignas depende de la calidad y la frecuencia del seguimiento y tratamiento del cáncer.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico y tratamiento (desde trasplante a inmunosupresores) depende de la severidad de la aplasia.[hematosalamanca.es]
  • - Citogenética de MO Excluir trastornos clonales, MDS - Fragilidad cromosómica Excluir Fanconi - Expresión GPI: CD55 / CD59 Excluir HPN - Tipaje HLA Considerar TPH alogénico - RX / Eco / CT / RMN Excluir Timoma, esplenomegalia PRONÓSTICO DE LA ANEMIA[medicina-mllorente.blogspot.com]

Etiología

  • Fármacos y medicamentos : Agranulocitosis y aplasia medular Otras etiologías de la aplasia: - Infecciones virales: (Hepatitis B, Parvovirus B19). - Hemoglobinuria paroxística nocturna: Defecto de Glicosil-fosfatidil-inositol. - Gestación. - Timoma . -[medicina-mllorente.blogspot.com]
  • […] recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: RTS2 está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen RECQL4 de la familia de las RecQ helicasas (8q24.3; detectado en el 60-65% de los pacientes con RTS), mientras que la etiología[enfermedades-raras.org]
  • En un 15 a 20% de los casos tienen etiología congénita 1 . Las aplasias medulares congénitas se asocian frecuentemente a una o más anomalías somáticas y tienen un riesgo aumentado de neoplasias.[analesdepediatria.org]
  • La etiología más frecuente: Enfermedades tumorales. Infecciones crónicas. Enfermedades reumáticas. Insuficiencia renal crónica. Hepatopatías crónicas. FISIOPATOLOGÍA: Inhibición hematopoyésis. Bloqueo del hierro de las células del SRE.[docsity.com]
  • Respuestas al TIS El grado de respuesta no parece depender de la etiología de la enfermedad (idiopática, toxica, vírica, complejo AM-HPN...)[hematosalamanca.es]

Epidemiología

  • IV.5. t(12;21)(p12;q22) LLA de células B CD10 pediátrica Epidemiología: entre 15 a 35% de los casos de LLA-B pediátrica. Pronóstico: RC en todos los casos; el pronóstico parece bueno. Citogenética: t(12;21) a menudo indetectable.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Epidemiologia Estudios retrospectivos, antiguos y metodológicamente cuestionables, reportaban incidencias de 13 (Suecia), 5-12 (EEUU) u 8 (Israel) casos/10e6 habitante/año.[hematosalamanca.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] a) Puede causar anemia grave en pacientes inmunosuprimidos b) El recuento de reticulocitos suele ser cercano a cero c) La fisiopatología implica interacción con antígenos P en la superficie de los precursores eritrocíticos d) Suele requerirse transfusión[manualmoderno.com]
  • FISIOPATOLOGÍA DE LA ANEMIA APLÁSICA La aplasia medular “idiopática” es una enfermedad de sustrato autoinmune - Activación de poblaciones linfoides citotóxicas/supresoras. - Señalización mediada por células o citoquinas de los precursores hematopoyéticos[medicina-mllorente.blogspot.com]
  • FISIOPATOLOGÍA aplasia medular LESIÓN DIRECTA a la célula hematopoyética Fármacos (anticonvulsivantes, AINES, lora fe i ol, sales de oro… Tó i os e zol, i se ti idas, pi turas, e zoles… Radiación.[studocu.com]
  • FISIOPATOLOGÍA: Inhibición hematopoyésis. Bloqueo del hierro de las células del SRE. EPO y de su respuesta. CLINICA: Manifestaciones clínicas de la enfermedad de base.[docsity.com]

Prevención

  • […] derivados del plasma: 1 U de f IX /Kg incrementa 1 % el nivel de dicho factor F IX recombinante de alta pureza Dosis requerida: Peso del paciente por nivel deseado del factor r f VIIa: en pacientes con inhibidor de IX Enf. de Glanzmann y Bernard Soulier Prevencion[fdocuments.co]

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