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Aplasia/hipoplasia de la rótula


Presentación

  • Presentación de 5 casos”, Rev Esp Cir Osteoart , 2005, 40 (222): 78-91. Witzgall, R., “Nail-Patella Syndrome”, en Molecular and genetic basis of Renal Disease, 2008: 173-178.[dcmq.com.mx]
  • Enfermedades dermatológicas Algunas onicopatías que acompañan a dermatosis inflamatorias son específicas de este grupo de edad; otras, similares en su presentación a los adultos, pero con alguna particularidad que conviene conocer.[pediatriaintegral.es]
Hiperhidrosis
  • La humedad, condicionada por la hiperhidrosis, ablanda la uña, se facilita su rotura y formación de pequeñas áreas que actúan como lancetas que se clavan en el tejido blando periungeal.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]
  • El diagnóstico diferencial es el síndrome uña-rótula (consulte este término). Cuando un paciente presenta dislocación de la rótula recurrente, la displasia troclear puede corregirse quirúrgicamente.[femexer.org]
  • Guía práctica de diagnóstico, tratamiento y manejo , 1ª ed., México, McGraw-Hill, 2013: 86.[dcmq.com.mx]
  • Numerosos métodos cuantitativos se han propuesto para el diagnóstico de la displasia de la tróclea con las radiografías convencionales.[posterng.netkey.at]
  • La confirmación de una mutación en el gen LMX1B evita la realización de una biopsia renal para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento específico.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • El tratamiento se indica basándose en el dolor y la capacidad de hacer ejercicios de fortalecimiento muscular.[fisioterapia-online.com]
  • Su tratamiento es quirúrgico y el resultado mucho mejor si el paciente fue tratado precozmente. Las luxaciones congénitas de la rodilla tienen una gravedad variable.[em-consulte.com]
  • El tratamiento de la displasia de cadera en el adulto se orienta hacia preservar la articulación y reducir el dolor que experimenta el paciente. Cuanto antes se diagnostique esta enfermedades mayores opciones de tratamiento existirán.[cun.es]
  • Para nosotros la cosmética no es criterio de tratamiento suficiente.[scielo.isciii.es]
  • Sin el tratamiento apropiado, el aumento gradual de la presión de este líquido puede llegar a producir una disminución importante del campo visual e incluso ceguera.[portalsolidario.net]

Pronóstico

  • Esta es generalmente benigna, pero en aproximadamente un 10 por ciento de los casos se comporta como una nefropatía maligna y de muy mal pronóstico.[portalsolidario.net]
  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]
  • Como dermatólogos debemos tener en cuenta que las uñas también pueden ser marcadores de síndromes genéticos, y sobre todo que muchos de éstos se acompañan de alteración en otros órganos, lo que compromete el pronóstico de los pacientes, obligando a estudiar[dcmq.com.mx]
  • La selección adecuada de estos pacientes para alternativas quirúrgicas no artroplásticas pueden mejorar su pronóstico posiblemente reduciendo o retrasando los cambios degenerativos y evitando los problemas potenciales asociados al reemplazo total de cadera[cun.es]
  • El pronóstico suele ser excelente, ya que por su carácter autorresolutivo, la repoblación es espontánea.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Discusión y conclusión: Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético.[imbiomed.com.mx]
  • La displasia troclear femoral parece tener un origen genético pero la etiología es aún desconocida.[femexer.org]
  • Síndrome rotuliano doloroso: Es una entidad clínica de etiología muy diversa, que se caracteriza por un cuadro de dolor en la región anterior de la rodilla con episodios de seudobloqueo y fallos articulares, pero sin sensación de inestabilidad ni luxación[posterng.netkey.at]
  • Imbert y col lo denominan síndrome de etiología múltiple (amiotrofia de algún grupo muscular, y en menor grado de otros grupos, inestabilidad subjetiva y objetiva, alteraciones propioceptivas, dolorimiento local, alteraciones rotacionales, etc), en el[scielo.isciii.es]
  • Se baraja una etiología multifactorial. Hay una base genética que facilita un disturbio inmunológico que implica a las células T de fenotipo CD4 activado. Existen también autoanticuerpos circulantes contra estructuras foliculares y no foliculares.[pediatriaintegral.es]

Fisiopatología

  • En la fisiopatología de las hipoplasias medulares, sucede que cuando el número de CFU-GEMM disminuye por debajo de sus niveles críticos, estimados en 10% de lo normal, predomina la capacidad de autorreplicación a expensas del sacrificio de la capacidad[tuotromedico.com]
  • Si se le añade una anteversión femoral excesiva (AFE) sin compensación distal (ausencia de TTE compensadora, como ocurría en el caso que presentamos), ni proximal (ángulo Q normal), entonces puede explicarse la fisiopatología de la inestabilidad rotuliana[scielo.isciii.es]

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