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Aplasia cutis congénita no sindrómica


Presentación

  • Su presentación más frecuente es a nivel del cuero cabelludo, limitado a la epidermis o dermis en forma de cicatriz o úlcera.[analesdepediatria.org]
  • 2007-9-3-1 Presentación de caso Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. Congenital Skin Aplasia with Autosomal Dominant Inheritance.[revgmespirituana.sld.cu]
Cirugía
  • La cirugía es una buena opción terapéutica, sobre todo en defectos con diámetro 4 cm (12,6 cm 2 ), ya que disminuye el riesgo de complicaciones mortales.[analesdepediatria.org]
Trombosis
  • Se ha propuesto como causa una trombosis vascular que originaría necrosis cutánea secundaria; también se ha señalado una posible rotura por tensión mecánica; cuando la aplasia cutis se relaciona con trisomía 13, las alteraciones son mayores.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La mortalidad por hemorragia, trombosis del seno sagital o infección del sistema nervioso central puede alcanzar un 50% 2,10,11 . Esta mortalidad se asocia a mayor tamaño de la lesión y a defecto óseo subyacente.[analesdepediatria.org]
Lesión cutánea
  • No se apreciaba ninguna otra lesión cutánea. La malformación se asociaba a una agenesia de la mano derecha. El resto de la exploración física era normal. Figura 1 .[actapediatrica.com]
  • Aunque la mayoría de los neonatos con ACC no presenta otras anomalías, las lesiones cutáneas pueden asociarse con un gran número de malformaciones congénitas o síndromes genéticos ( Tabla 1 ) 5 , por lo que ante la sospecha de ACC se debe realizar una[scielo.isciii.es]
  • El seguimiento de los pacientes se realizó en consultas externas para revisión de la herida quirúrgica o lesión cutánea, control de comorbilidades, complicaciones postoperatorias y resultado estético.[analesdepediatria.org]
Alopecia
  • En el caso que presentamos, el paciente tenía un antecedente familiar claro en la persona de su padre, que mostraba una zona de alopecia con tejido fibroso cicatricial 6 .[scielo.isciii.es]
  • Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas de alopecia cicatricial, solitarias o múltiples, asociada a anomalías de los miembros, principalmente los inferiores, con hipoplasia, sindactilia, distrofia de uñas y ectrodactilia.[actapediatrica.com]
  • Las complicaciones después del tratamiento conservador o quirúrgico incluyen las cicatrices hipertróficas y queloides con o sin alopecia residual, y la sobreinfección infección de la herida 2,10 .[analesdepediatria.org]
Ampolla
  • Limitada a las extremidades, sin ampollas. Grupo 8. Causada por teratógenos específicos. Grupo 9. Relacionada con síndromes. Se presenta falta congénita de piel en una o varias zonas (figs. 62-1 a 62-3 ).[accessmedicina.mhmedical.com]
  • VII: ACC localizada en las extremidades sin ampollas Área Pretibial, dorso de las manos, pie.[revgmespirituana.sld.cu]
Cesárea
  • A las 38 semanas se le realizó una cesárea por desproporción céfalo pélvica. El peso al nacer fue de 2760 gramos con una talla de 50 cm y una circunferencia cefálica de 35 cm.; el Apgar al minuto de nacido fue de 8 y a los 5 minutos de 9.[revgmespirituana.sld.cu]

Diagnóstico

  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]
  • En caso de no tener muestra biológica, el diagnóstico fue clínico.[analesdepediatria.org]
  • Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1). Figura 2.[actapediatrica.com]
  • El diagnóstico de esta entidad en las primeras horas de vida puede confundirse con traumatismos del parto, aunque en la gran mayoría de los casos la localización de la aplasia y su aspecto son suficientes para establecer el diagnóstico.[revgmespirituana.sld.cu]

Tratamiento

  • En el resto, el tratamiento fue quirúrgico ( tabla 2 ).[analesdepediatria.org]
  • Antecedentes patológicos personales de la madre: hipertensión arterial para lo cual llevó tratamiento con clortalidona, 1 tableta diaria y del padre una estenosis aórtica, con tratamiento y seguimiento por cardiología.[revgmespirituana.sld.cu]
  • El tratamiento es controvertido, pues no existe gran experiencia con los resultados.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Medicina 2 Especialista de 1 er grado en MGI 3 Especialista de 1 er grado en Pediatría 4 RESUMEN La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología[revgmespirituana.sld.cu]
  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[scielo.isciii.es]
  • Su etiología es desconocida, aunque existen múltiples factores biológicos, farmacológicos, mecánicos y genéticos que podrían contribuir a su etiopatogenia.[analesdepediatria.org]

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