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Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva


Presentación

  • Para ella es necesario considerar presentación clínica, alteraciones genéticas y hallazgos microscópicos.[conganat.org]
  • La EBS es la forma de presentación más común (92%), seguida por la EBD (5%) y la EBU que es la que se observa en menor frecuencia (1%)[10].[opnaccs.com]
  • Discusión La ACC asociada a epidermólisis ampollosa es una de las formas de presentación menos frecuente. Es necesario descartar otro tipo de patologías dérmicas.[elsevier.es]
  • Las diversas formas de presentación, se clasifican según Frieden en nueves grupos 21. Cuadro.1.[docplayer.es]
  • Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2007; 9(3) Presentación de caso Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. Dr.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1). Figura 2.[actapediatrica.com]
  • En la semana 13 se diagnostica la muerte de uno de los fetos, sin ninguna clínica asociada, prosiguiendo el curso gestacional del otro feto dentro de la normalidad.[docplayer.es]
  • En algunos casos es importante el diagnóstico diferencial con procesos traumáticos durante el trabajo de parto 10 . El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico de esta entidad en las primeras horas de vida puede confundirse con traumatismos del parto, aunque en la gran mayoría de los casos la localización de la aplasia y su aspecto son suficientes para establecer el diagnóstico.[bvs.sld.cu]
  • De acuerdo con la clasificación de Frieden, se estableció el diagnóstico de ACC asociado a epidermólisis ampollar (subgrupo 6).[elsevier.es]

Tratamiento

  • La estancia hospitalaria fue de 5 días, y pasado este tiempo se egresó por buena evolución para continuar tratamiento en su domicilio. El seguimiento se realizó cada mes durante los primeros 6 meses hasta cumplir un año con el tratamiento.[elsevier.es]
  • […] varía según la extensión de la lesión, las de pequeño tamaño cicatrizan espontáneamente con tratamiento conservador, curas locales y antibioticoterapia tópica.[docplayer.es]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de miembros inferiores y en la ausencia completa o casi completa de miembros superiores.[msdmanuals.com]
  • Antecedentes patológicos personales de la madre: hipertensión arterial para lo cual llevó tratamiento con clortalidona, 1 tableta diaria y del padre una estenosis aórtica, con tratamiento y seguimiento por cardiología.[bvs.sld.cu]
  • Falleció a los 39 días por meningitis a estafilococo epidermidis tras la decisión de la familia de mantenerlo con tratamiento compasivo.[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno a mediano y largo plazo 13,14 , la mortalidad (20-50%) es proporcional a la extensión de las lesiones 15 .[elsevier.es]
  • El objetivo que se persigue es determinar el subtipo de EB que presenta el paciente, lo cual es importante para definir su pronóstico clínico y genético, así como el tratamiento a seguir.[opnaccs.com]
  • El pronóstico es bastante bueno solo va a depender si se encuentra de forma aislada o asociada a otros síndromes o malformaciones. El paciente aquí presentado corresponde al grupo 5, que asocia ACC con infartos placentarios o feto papiráceo.[docplayer.es]

Etiología

  • Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión, la mayoría de los casos son esporádicos, aunque existen otros con defectos circunscriptos, que siguen un modelo hereditario autosómico dominante (4, 5, 6, 7,[bvs.sld.cu]
  • Se clasifica en nueve grupos de acuerdo al sitio anatómico donde asienta, a la configuración que adopta, a las anomalías asociadas y etiologías probables.[docplayer.es]
  • En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal[msdmanuals.com]
  • En la actualidad no existe una claridad acerca de su etiología, sin embargo los factores genéticos son evidentes y han sido atribuídos a una mutación en el cromosoma 3p.[opnaccs.com]
  • Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • En 1996, Martínez-Frías y cols. dieron a conocer la epidemiología del S. de Adams-Oliver en España (cuatro niñas y un niño), en una estadística de 21.835 niños con malformaciones detectadas entre 1.135.177 recién nacidos vivos obteniendo una frecuencia[wellpath.uniovi.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Se recomienda manejo clínico con cubierta cutánea biológica o sintética, prevención de infecciones, tratamiento oportuno de las complicaciones y seguimiento clínico.[elsevier.es]

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