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Aplasia cutis congénita


Presentación

  • La aplasia cutis ampollar congénita es un subtipo que rara vez se observa como forma de presentación inicial; se observa como una cicatriz delgada una vez que ampolla se reabsorbió. En algunos casos, existen defectos del tubo neural.[intramed.net]
  • Su presentación más frecuente es a nivel del cuero cabelludo, limitado a la epidermis o dermis en forma de cicatriz o úlcera.[analesdepediatria.org]
  • Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2007; 9(3) Presentación de caso Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. Dr.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[pap.es]
  • En caso de no tener muestra biológica, el diagnóstico fue clínico.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico puede sospecharse en útero con niveles elevados de proteína alfa fetal en el líquido amniótico, acetilcolinesterasa positiva, ecografía normal.[intramed.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico es fundamentalmente clínico, la histología no se utiliza de rutina. En nuestros casos se estableció el diagnóstico por las características del defecto cutáneo.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia.[ecured.cu]
  • En el resto, el tratamiento fue quirúrgico ( tabla 2 ).[analesdepediatria.org]
  • El manejo sigue siendo controversial y depende de las características de la lesión, pero generalmente se elige el tratamiento conservador. Comentario y resúmen objetivo : Dra. Geraldina Rodriguez Rivello[intramed.net]
  • El tratamiento es controvertido, pues no existe gran experiencia con los resultados.[pap.es]
  • Antecedentes patológicos personales de la madre: hipertensión arterial para lo cual llevó tratamiento con clortalidona, 1 tableta diaria y del padre una estenosis aórtica, con tratamiento y seguimiento por cardiología.[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada.[ecured.cu]

Etiología

  • Es una entidad rara, que afecta por igual a ambos sexos y cuya etiología no está precisada. El cuero cabelludo es su localización más frecuente.[ecured.cu]
  • Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial.[pap.es]
  • Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión, la mayoría de los casos son esporádicos, aunque existen otros con defectos circunscriptos, que siguen un modelo hereditario autosómico dominante (4, 5, 6, 7,[bvs.sld.cu]
  • La etiología de la aplasia cutis es desconocida. Probablemente no se atribuye a una causa simple sino a una combinación de factores genéticos, teratógenos, vasculatura de la piel comprometida, y traumatismo.[intramed.net]

Prevención

  • Tratamiento El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia.[ecured.cu]

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