Presentación
Se ha denunciado esta presentación. [es.slideshare.net]
Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía Oligo/hidramnios Presentación podálica a término Retardo del crecimiento intrauterino Diabetes materna Exposición [scielo.org.bo]
Todo el sistema del cuerpo
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Parálisis cerebral
La parálisis cerebral La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. [rchsd.org]
cerebral infantil Narcolepsia-cataplejia VII. [mutuabalear.es]
Lesión cerebral traumática (que incluye lesiones congénitas como las que causan parálisis cerebral ) 6. Trastornos de la comunicación, el habla y el lenguaje 7. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
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Diarrea
APARATO DIGESTIVO Resección intestinal amplia Síndrome de dismotilidad intestinal grave (Pseudo-obstrucción intestinal) Diarreas congénitas graves Trasplante intestinal Hepatopatía grave Trasplante hepático Otras enfermedades graves del aparato digestivo [mutuabalear.es]
Diagnóstico
Screening del primer trimestre, Screening del segundo trimestre, Screening prenatal no invasivo en ADN fetal en sangre materna ( NIPT), Diagnostico prenatal en vellosidad coriónica, amniocentesis, y cordocentesis. 16- Diagnostico Genético Preimplantatorio [redlara.com]
[…] sobre el screening prenatal de defectos del tubo neural y aneuploidías, en el que se indica que la ammiocentesis o el estudio de vellosidades coriales debe seguir ofreciéndose a las mujeres embarazadas con 35 o mas años, como método de elección del diagnóstico [urelangel.com]
En gestaciones múltiples, es preciso identificar los diferentes sacos amnióticos para no errar en el diagnóstico. [disfrutatuembarazo.com]
El tener o no un diagnóstico prenatal es una materia a discusión individual entre padres y profesionales de la salud. [elsevier.es]
FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
Muchos trastornos metabólicos pueden detectarse de forma rutinaria mediante pruebas de detección precoz al recién nacido, lo que permite un tratamiento temprano y un desarrollo saludable. [nacersano.marchofdimes.org]
El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo, sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento. [stanfordchildrens.org]
Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento. [accessmedicina.mhmedical.com]
Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso. [rchsd.org]
Principios de Diagnóstico y tratamiento en Pediatría. La Paz: Bolivian Print, 2013. [ Links ] 11. U.S. Preventive Services Task Force. Folic acid for the prevention of neural tube defects: U.S. [scielo.org.bo]
Pronóstico
El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo, sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento. [stanfordchildrens.org]
El color pardo oscuro indica un sangrado intraamniótico y se asocia a un pronóstico adverso a una normal gestación. El líquido verdoso no parece asociarse a un mal pronóstico. [elsevier.es]
Etiología
Objetivos: Determinar el grado de conocimiento de los pediatras en relación a la etiología, factores de riesgo y formas de prevención de los defectos congénitos. [scielo.iics.una.py]
[…] ligada al cromosoma X, ligada al cromosoma Y, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, 11- Prevalencia de las enfermedades genéticas más frecuentes: cromosómicas, génicas, poligénicas, mitocondriales y por imprinting. 12- Genética del cáncer: Etiología [redlara.com]
Exceptuando sionan como en los otros puntos, completándose el cierre el pequeño grupo de los DTN de etiología conocida gé- por una membrana epitelial sobre esta área. [es.slideshare.net]
Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos [scielo.org.bo]
Epidemiología
Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito. [scielo.org.bo]
Epidemiología. tubo neural. Analizar las características epidemiológicas de éstos. [es.slideshare.net]
Prevención
Prevención primaria de las malformaciones congénitas. Rev Med Clin Condes. 2007;18(4):338-43. [ Links ] 2. Nazer J. Prevención primaria de los defectos congénitos. Rev Med Chile. 2004;132:501-08. [ Links ] 3. Szot J. [scielo.iics.una.py]
Manejo, prevención y control de la anemia megaloblástica secundaria a déficit de ácido fólico. Nutr. Hosp.vol.21 no.1 Madrid ene./feb. 2006 4 EFSA NDA Panel (EFSA Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies), 2013. [lechepascual.es]
Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas. [scielo.org.bo]
Prevención: El suplemento de ácido fólico (400-800 µg/l al día) en la dieta desde un mes antes de la concepción n hasta dos meses después, cuando na se ha formado el tubo neural reduce la incidencia de DTN más del 75%. [studocu.com]
Pese a la posibilidad de una prevención primaria con la La espina bífida del fallo de la fusión rostral o caudal del administración de ácido fólico periconcepcional, tanto cierre 1 y del cierre 5 (figs. 1C y D). [es.slideshare.net]