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Anomalías del tubo neural ligadas al X


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación.[es.slideshare.net]
  • Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: • Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía • Oligo/hidramnios • Presentación podálica a término • Retardo del crecimiento intrauterino • Diabetes materna • Exposición[scielo.org.bo]
Síndrome de Down
  • El 21,4% indico correctamente la incidencia de Síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años, el 77% (n: 90) respondió inequívocamente sobre que el riesgo de una mujer de edad avanzada de tener un hijo con Síndrome de Down es mayor si la pareja es de[scielo.iics.una.py]
  • […] de Down o trisomía 18 Resultados anormales de las pruebas de diagnóstico prenatal o una anormalidad en la ecografía prenatal Factores maternos, como por ejemplo: Esquizofrenia Depresión Convulsiones Alcoholismo Diabetes.[stanfordchildrens.org]
  • Información adicional: El historial médico de su familia Detección de anormalidades genéticas Información sobre la salud para las familias con niños con el síndrome de Down Última actualización 2/20/2019 Fuente Genetics in Primary Care Institute (Copyright[healthychildren.org]
  • Trastornos genéticos [ editar ] Un niño con síndrome de Down Un ejemplo prominente de un trastorno del desarrollo neurológico determinado genéticamente es Trisomía 21, también conocida como síndrome de Down .[es.wikipedia.org]
  • El síndrome de Down El síndrome de Down es un grupo de anomalías que presentan los niños que nacen con un cromosoma 21 de más; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus células contienen tres copias.[rchsd.org]
Parálisis cerebral
  • La parálisis cerebral La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno.[rchsd.org]
  • cerebral infantil Narcolepsia-cataplejia VII.[mutuabalear.es]
  • Lesión cerebral traumática (que incluye lesiones congénitas como las que causan parálisis cerebral ) 6. Trastornos de la comunicación , el habla y el lenguaje 7.[es.wikipedia.org]
Corea
  • Otro trastorno es la corea de Sydenham , que produce más movimientos anormales del cuerpo y menos secuelas psicológicas. Ambas son reacciones inmunes contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus .[es.wikipedia.org]
Fenilcetonuria
  • La fenilcetonuria , también conocida como PKU, puede inducir problemas de desarrollo neurológico y los niños con fenilcetonuria requieren una dieta estricta para prevenir el retraso mental y otros trastornos.[es.wikipedia.org]
  • […] niño de: Discapacidad intelectual Defectos del tubo neural (como la espina bífida) Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down) Labio leporino o paladar hendido Defectos cardiacos Baja estatura Defectos en un único gen (como la fibrosis quística o fenilcetonuria[stanfordchildrens.org]
  • La fenilcetonuria La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminoácido denominado fenilalanina que está presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental.[rchsd.org]
  • ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Desórdenes de aminoácidos (fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y otros desórdenes graves) Desórdenes del ciclo de la urea (OTC) Desórdenes de los ácidos orgánicos[mutuabalear.es]
  • Estos 29 trastornos incluyen, entre otros: Fenilcetonuria (PKU). Impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral.[nacersano.marchofdimes.org]

Diagnóstico

  • Screening del primer trimestre, Screening del segundo trimestre, Screening prenatal no invasivo en ADN fetal en sangre materna ( NIPT), Diagnostico prenatal en vellosidad coriónica, amniocentesis, y cordocentesis. 16- Diagnostico Genético Preimplantatorio[redlara.com]
  • En gestaciones múltiples, es preciso identificar los diferentes sacos amnióticos para no errar en el diagnóstico.[disfrutatuembarazo.com]
  • FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El tener o no un diagnóstico prenatal es una materia a discusión individual entre padres y profesionales de la salud.[elsevier.es]
  • Excluding NTD of genetic etiology, lidad de aborto tras diagnóstico prenatal.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Muchos trastornos metabólicos pueden detectarse de forma rutinaria mediante pruebas de detección precoz al recién nacido, lo que permite un tratamiento temprano y un desarrollo saludable.[nacersano.marchofdimes.org]
  • Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo, sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento.[stanfordchildrens.org]
  • Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso.[rchsd.org]
  • Principios de Diagnóstico y tratamiento en Pediatría. La Paz: Bolivian Print, 2013. [ Links ] 11. U.S. Preventive Services Task Force. Folic acid for the prevention of neural tube defects: U.S.[scielo.org.bo]

Pronóstico

  • El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo, sino también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento.[stanfordchildrens.org]
  • El color pardo oscuro indica un sangrado intraamniótico y se asocia a un pronóstico adverso a una normal gestación. El líquido verdoso no parece asociarse a un mal pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • Objetivos: Determinar el grado de conocimiento de los pediatras en relación a la etiología, factores de riesgo y formas de prevención de los defectos congénitos.[scielo.iics.una.py]
  • […] ligada al cromosoma X, ligada al cromosoma Y, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, 11- Prevalencia de las enfermedades genéticas más frecuentes: cromosómicas, génicas, poligénicas, mitocondriales y por imprinting. 12- Genética del cáncer: Etiología[redlara.com]
  • Exceptuando sionan como en los otros puntos, completándose el cierre el pequeño grupo de los DTN de etiología conocida gé- por una membrana epitelial sobre esta área.[es.slideshare.net]
  • Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
  • Epidemiología. tubo neural. Analizar las características epidemiológicas de éstos.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención primaria de las malformaciones congénitas. Rev Med Clin Condes. 2007;18(4):338-43. [ Links ] 2. Nazer J. Prevención primaria de los defectos congénitos. Rev Med Chile. 2004;132:501-08. [ Links ] 3. Szot J.[scielo.iics.una.py]
  • Manejo, prevención y control de la anemia megaloblástica secundaria a déficit de ácido fólico. Nutr. Hosp.vol.21 no.1 Madrid ene./feb. 2006 4 EFSA NDA Panel (EFSA Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies), 2013.[lechepascual.es]
  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]
  • Prevención: El suplemento de ácido fólico (400-800 µg/l al día) en la dieta desde un mes antes de la concepción n hasta dos meses después, cuando na se ha formado el tubo neural reduce la incidencia de DTN más del 75%.[studocu.com]
  • Pese a la posibilidad de una prevención primaria con la La espina bífida del fallo de la fusión rostral o caudal del administración de ácido fólico periconcepcional, tanto cierre 1 y del cierre 5 (figs. 1C y D).[es.slideshare.net]

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