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Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 3

Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia tipo 3


Presentación

  • Hay casos con presentación más leve.[neuropedwikia.es]
  • Por lo tanto, la presentación de cada tema incluye las diversas enfermedades producidas, así como las distintas características de cada una de ellas.[es.wikibooks.org]
  • Por otra parte, tal como se describe en la literatura especializada, las crisis convulsivas con signos electroencefalográficos de focalidad fueron la forma de presentación inicial de la enfermedad 14 .[analesdepediatria.org]
  • La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio.[elsevier.es]
  • […] señalado la asociación entre la presencia de factores de riesgo y la presencia de secuelas (parálisis cerebral y retraso mental) a largo plazo, determinando los diferentes estadios que van del daño a la secuela como parte de un mismo proceso, el riesgo de presentación[scielo.org.mx]
Epilepsia
  • ECM EN LOS QUE LA EPILEPSIA ES EL SINTOMA PRINCIPA L - Epilepsia dependiente de piridoxina Trastorno autosómico recesivo con gran heterogeneidad clínica causado por deficiencia de antiquitina (alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa), en la vía[neuropedwikia.es]
  • Epilepsia temporal medial (epilepsia hipocámpica, epilepsia límbica mesiobasal, epilepsia psicomotora rinencefálica) Este síndrome comprende del 70 al 80 % de las epilepsias del lóbulo temporal.[monografias.com]
  • Epilepsia en flexión generalizada. Arch Argent Pediatria. Caraballo R, Cersósimo R, Galicchio S, Fejerman N. Epilepsias en el primer año de vida. Rev Neurol 1997. Caraballo R, Cersósimo R, Arroyo H, Fejerman N.[es.wikipedia.org]
  • Division; 2006. 15.*** Sociedad Española de Neurología, Liga Española Contra la Epilepsia. Epilepsia. Majadahonda (Madrid): Ergon; 2003. 16.** Redin C, Gérard B, Lauer J, et al.[pediatriaintegral.es]
  • Encefalopatía grave, epilepsia refractaria. Evolución a síndrome de West o síndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia mioclónica precoz Crisis mioclónicas (erráticas, axiales, de las extremidades o faciales).[neurologia.com]
Discapacidad
  • Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales. En general, los individuos con síndrome de deleción 3p padecen de grave a profunda discapacidad intelectual.[ivami.com]
  • Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa: Vómitos crónicos, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento. 73. 5-Oxoprolinuria: Convulsiones, discapacidad intelectual, ataxia 74.[baby100.es]
  • Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación.[federpaisvasco.org]
  • A menudo, el desorden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos.[scielo.org.bo]
  • Posible algoritmo en el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual y/o retraso psicomotor. • Otros exámenes: el EEG es una prueba obligada ante la presencia o sospecha de epilepsia.[pediatriaintegral.es]
Retraso en el desarrollo
  • Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31.[baby100.es]
  • La mayoría manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y motoras. Mientras que los individuos afectados aprenden a caminar en la infancia, su capacidad de lenguaje por lo general sigue siendo limitada.[ivami.com]
  • Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones córticoespinales (de la corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones.[redsalud.uc.cl]
  • También presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, el retraso en el desarrollo es grave: la mayoría no consiguen controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse, y menos del 50% andar con o sin apoyo, entre los 2 y los 12 años.[federpaisvasco.org]
  • Retraso del desarrollo psicomotor. En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de Neurología Infantil. Madrid: Pubmed; 2008: p. 333-40. 5.*** Narbona J, Schlumberger E. Retraso psicomotor. En: Delgado Rubio A, ed.[pediatriaintegral.es]
Anomalías congénitas múltiples
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2 ORPHA:300496 Sinónimos: MCAHS tipo 2 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o[orpha.net]
Cara estrecha
  • Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.[es.wikibooks.org]
  • Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha.[iqb.es]
Frente alta
  • Provoca: rasgos faciales distintivos “casco del guerrero griego” (puente nasal amplio continuo hasta la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo (aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos), epicanto (pliegue[federpaisvasco.org]
  • Los signos faciales incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas.[iqb.es]
Macrocefalia
  • Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.[redsalud.uc.cl]
  • Deficiencia de Aminoacilasa: Macrocefalia, retraso en el desarrollo 69. Aciduria 4-Hidroxibutírica: Retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía y ataxia 70.[baby100.es]
Hipotonía muscular
  • Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro[es.wikipedia.org]
Hipotonía muscular
  • Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • También debe señalarse que las formas benignas, como las convulsiones benignas idiopáticas (o convulsiones del quinto día) y las convulsiones familiares benignas (herencia autosómica dominante) tienen mejor pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67.[baby100.es]
  • Puede ser diagnosticada con certeza después del nacimiento, cuando se evidencian muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones.[redsalud.uc.cl]
  • Causas de convulsiones neonatales (frecuencia) [ 8 ].[neurologia.com]
  • Convulsiones febriles: Son convulsiones propias de la infancia, más frecuentes en los varones, de 1 a 4 años de edad, provocadas por la fiebre debido a una predisposición genética.[monografias.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha : disminución de cobre sérico ( - Diagnóstico de confirmación: secuenciación de de gen ATP7A.[neuropedwikia.es]
  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]
  • Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos.[ahedysia.org]
Electroencefalograma anormal
  • Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal.[iqb.es]

Tratamiento

  • Niños 3 años: 10 mg . - Nota: en el tratamiento del insomnio deben evitarse los tratamientos superiores a dos o tres semanas, sugiriéndose el uso intermitente del fármaco durante este período. - Suspensión del tratamiento: En pacientes tratados durante[hipocampo.org]
  • No existe tratamiento estándar para hidranencefalia.[redsalud.uc.cl]
  • Tratamiento Ninguno de los tratamientos ensayados ha mostrado una eficacia clara.[neuropedwikia.es]
  • No es un tratamiento curativo de la enfermedad.[es.wikibooks.org]
  • Su tratamiento constituye una urgencia 1 .[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • […] tiene, en general, mal pronóstico.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico para los individuos con porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión.[redsalud.uc.cl]
  • En el pronóstico de las convulsiones neonatales resulta muy importante el diagnóstico etiológico, el tratamiento precoz y su monitoreo.[scielo.conicyt.cl]
  • Existe un número limitado de síndromes epilépticos neonatales, algunos con evolución favorable y otros con pronóstico desfavorable.[neurologia.com]
  • PRONÓSTICO Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año de vida. Las posibles complicaciones que pueden surgir se inician casi inmediatamente, la mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan cardiopatía congénita.[ahedysia.org]

Etiología

  • El tiempo de tratamiento dependerá de la etiología, siendo el promedio independientemente de esta, de 90 días.[scielo.conicyt.cl]
  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • […] y clasificación [ editar ] El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología , en sintomático y criptogénico .[es.wikipedia.org]
  • En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida. En el 60% de los casos, e se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales incluyendo el síndrome de West.[scielo.org.bo]
  • SÍNDROMES EPILÉPTICOS Es un trastorno cerebral caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que se presentan habitualmente de manera conjunta y que pueden tener etiologías diversas.[monografias.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 0.31/1000 nacidos vivos (rango 0,05-0,6), con predominio en varones (3:2). [ 8 ] [ 9 ] No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada[es.wikipedia.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA La EHI representa la causa más frecuente de padecimientos neurológicos en el período posnatal temprano, es origen de secuelas neurológicas a corto, mediano y largo plazo, tales como: retraso psicomotor, sordera, ceguera, parálisis cerebral[scielo.org.mx]
  • Entre estas se ofrecen la introducción a la patología, sus causas, la relación química de la enfermedad, la epidemiología correspondiente, el cuadro clínico, las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las medidas preventivas.[es.wikibooks.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] TEP . Las áreas en rojo indican alta actividad cerebral. Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.[ahedysia.org]
  • El programa Aprenda los signos, Reaccione pronto de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) ofrece herramientas e información para padres que creen que su hijo puede tener retrasos del desarrollo.[nacersano.marchofdimes.org]
  • Prevención [ editar ] Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de la orina en jarabe de arce.[es.wikibooks.org]
  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]
  • Prevención Es bueno asegurarse de llevar el hijo a controles del niño sano, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé con el paso del tiempo, lo cual ayudará a identificar el problema oportunamente[femacpa.com]

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