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Anomalías congénitas múltiples


Presentación

  • La comparación entre los casos observados en RENAC según categorías de presentación clínica y lo informado en la literatura, permite evaluar la precisión de las descripciones de los casos que se notifican.[medicinabuenosaires.com]
  • Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: • Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía • Oligo/hidramnios • Presentación podálica a término • Retardo del crecimiento intrauterino • Diabetes materna • Exposición[scielo.org.bo]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
  • La necesidad de la vigilancia clinicoepidemiológica Presentaciones previas: I Jornadas de Investigación Integral en Ciencias Ómicas y Estilos de Vida, Valencia, 11-13 de junio del 2014; XXXII Reunión Científica de la Sociedad Española de Epidemiología[analesdepediatria.org]
  • Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales).[revista.asebir.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un diagnóstico correcto es la piedra angular. Cuando se habla de diagnóstico en genética clínica nos referimos al diagnóstico etiológico.[elsevier.es]
  • QUIRURGICO CON DIAGNOSTICO RELACIONADO MAYOR. 12.876 10.301 704 HIV CON PROCED.[boe.es]
  • Se revisan los informes de las coronariografías diagnósticas realizadas en el Principado de Asturias desde 1968 hasta 1999. En aquellos en los que se diagnosticó una anomalía, se estudiaron la historia clínica y la angiografía.[revespcardiol.org]
  • Las pruebas de diagnóstico muestran si un bebé tiene una anomalía congénita determinada.[northshore.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] demorar el proceso de muerte; cuando el tratamiento no se juzga efectivo en ningún caso y cuando el tratamiento es fútil e inhumano respecto a la sobrevida del paciente.[redalyc.org]
  • Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.[merckmanuals.com]
  • […] congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.[who.int]

Pronóstico

  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Son muchos los criterios que entran en juego al momento de tomar decisiones tan difíciles sobre la vida del infante, entre las cuales están el pronóstico de sobrevida, la calidad de vida del paciente, el criterio médico basado en la evidencia, los valores[redalyc.org]
  • […] presentación clínica (aislados, múltiples y síndromes) permite conocer la proporción de pacientes que requerirán la resolución de una única anomalía en el caso de los aislados; qué proporción de casos serán de resolución más compleja y tendrán peor pronóstico[medicinabuenosaires.com]
  • Las deformaciones son causadas por fuerzas mecánicas intrínsecas o extrínsecas, como es lo que ocurre en el pie bot y tienen mejor pronóstico dado que tienen una mejor respuesta al tratamiento.[elsevier.es]
  • El aumento de la detección prenatal de AC cromosómicas, siendo el cariotipo fetal la manera más fiable de identificar anomalías, ha permitido conocer el pronóstico de estos bebés y ha dado lugar a una mayor realización de IVE-AC, lo que ha elevado la[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología de las malformaciones puede ser genética y/o ambiental.[elsevier.es]
  • […] niños con anomalías congénitas mediante: el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia: el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades; el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología[who.int]
  • La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas.[revista.asebir.com]
  • Ejemplos: caso con fisura de labio y onfalocele, sin etiología definida. Síndromes: casos en los que la anomalía o anomalías estructurales mayores presentan una causa definida, sea genética o no. Ejemplos: síndrome de Down, embriopatía por zika 10 .[medicinabuenosaires.com]
  • Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Estos sistemas han ido evolucionando con el fin de abarcar diferentes aspectos referentes a la epidemiología, como la investigación etiológica y la evaluación de servicios sanitarios 6 .[analesdepediatria.org]
  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.[who.int]
  • Entre sus propuestas, alienta a los países a desarrollar iniciativas para su prevención y les sugiere iniciar o profundizar la organización de sistemas de vigilancia 5 .[medicinabuenosaires.com]
  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]
  • Método para programas de prevención Instituto de la Mujer, (2005) [30] S. Davies, D. Hall Contact a family: professionals and parents in partnership [31] M.C. Espada, C.[gacetasanitaria.org]
  • Vol. 10 N. o 2 • Julio - Diciembre de 2015 gunos casos la prevención se secuelas. Sin em- bargo, este tipo de procedimiento comúnmente se realiza para casos en los cuales es posible el tratamiento.[redalyc.org]

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