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Anomalía ocular congénita


Presentación

  • Es una enfermedad congénita cuya presentación puede ser esporádica o hereditaria familiar. El gen defectuoso es el PAX6, encargado del desarrollo ocular, presente en el cromosoma 11p13 (4).[scielo.isciii.es]
  • Las malformaciones oculares congénitas identificadas mostraron dos patrones clínicos de presentación; el primero fue aquel en que la alteración ocular fue aislada, y un segundo grupo donde las anormalidades oculares formaron parte de un síndrome congénito[scielo.org.mx]
  • Pequeñas deleciones en este gen se relacionan con la presentación del SAR.[revoftalmologia.sld.cu]
Atrofia muscular
  • La fuerza del músculo y la atrofia muscular de los miembros superiores pueden mejorar ligeramente. No hay normalmente ningún cambio en la pérdida de sensación.[femacpa.com]
Disestesia
  • […] occipital retroocular Las cervicalgias, que son muy frecuentes, estar acompañadas de molestias continuas, urentes y profundas, localizadas en los hombros, la nuca, el pecho y las extremidades superiores que típicamente aumentan con maniobras de Valsalva, Disestesias[femacpa.com]
Hipoestesia
  • Pares craneales bajos: Se afectan en un 15-25% de los casos, se puede observar: parálisis de cuerdas vocales, debilidad de paladar blando, atrofia lingual, acalasia cricofaríngea, hipoestesia facial y ausencia de reflejo.[femacpa.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial y manejo prenatal.[scielo.conicyt.cl]
  • Obtener la información epidemiológica y clínica más importante que permita un diagnóstico oportuno, con la posibilidad de una detección tanto prenatal como posnatal. 2) Tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es importante hacer un diagnóstico diferencial con el coloboma , que se trata de un defecto congénito, en el que se observa un orificio, fisura o hendidura en el iris, pero, al contrario que la aniridia, no presenta pérdida de agudeza visual y no está[clinicarementeria.es]
  • . - A los 7 meses: Diagnóstico del estrabismo. - A los 18 meses: Diagnóstico del retinoblastoma (tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia). - A los 4 años: Agudeza visual y defectos de refracción. - Cada 2 años hasta cumplir los 14.[quironsalud.es]

Tratamiento

  • Tratamiento e Investigación En la actualidad no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Se trata con diversos medios farmacológicos y/ó técnicos cuya finalidad es mejorar la calidad de vida del paciente.[asem-esp.org]
  • El oftalmólogo será quien, tras valorar los resultados del estudio completo realizado previamente al paciente, decida qué tratamiento seadecua mejor al paciente.[oftalica.com]
  • Actualmente con las nuevas técnicas quirúrgicas, se elige el tratamiento en función de la extensión del defecto, de modo que en colobomas pequeños, se prefiere el tratamiento conservador con lubricantes, cámaras de humedad herméticas o parches temporales[analesdepediatria.org]
  • […] ambliopía, tratamiento del glaucoma que es muy difícil en estos casos.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Tratamientos del glaucoma El tratamiento puede incluir cirugía, láser o medicación, dependiendo de la evolución y severidad del glaucoma.[oftalvist.es]

Pronóstico

  • La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.[msdmanuals.com]
  • Pronóstico y complicaciones del tratamiento. El éxito del tratamiento depende en gran medida de que el diagnóstico sea precoz, de la técnica quirúrgica, del seguimiento a largo plazo y de la rehabilitación (10).[scielo.conicyt.cl]
  • Dentro de la úvea, pueden situarse en el cuerpo ciliar, coroides o en el iris, los de mejor pronóstico, si bien no son los más frecuentes.[infosalus.com]
  • Dentro de este margen de tiempo es cuando se obtienen mejores resultados en cuánto a pronóstico de recuperación de visión.[estrabologia.org]

Etiología

  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • La etiología hereditaria representa el 8-28% de las CC especialmente en las bilaterales frente al 2% de las unilaterales.[scielo.conicyt.cl]
  • Los de localización en el párpado superior, con relativa frecuencia se asocian con el síndrome de Goldenhar/Espectro facio-aurículo-vertebral (MIM: 164210), que a diferencia del anterior, presenta mayor incidencia y etiología desconocida, pero en el que[analesdepediatria.org]
  • […] individuo o estar asociadas a otras anomalías congénitas en un cuadro de defectos múltiples. 5,6 Los trastornos oculares se clasifican en dos grandes grupos: los congénitos y los adquiridos. 6 Entre los congénitos existen tres grandes subgrupos según su etiología[scielo.org.mx]
  • La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cataratas no operadas componen el 33 por ciento de las causas de ceguera en todo el mundo .[cuidateplus.marca.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología y embriología. Para la comprensión de esta patología es importante conocer su desarrollo embriológico (2).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.[who.int]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es Una catarata es una nubosidad (opacidad) en el cristalino del ojo que dificulta la visión .[cuidateplus.marca.com]
  • […] oculares congénitas, no sólo se trata de identificar la etiología o el tipo de la enfermedad, sino de tener un diagnóstico oportuno de los problemas asociados que conlleven una repercusión grave a nivel ocular y, de esta manera, establecer estrategias de prevención[scielo.org.mx]
  • La prevención de deterioro visual debido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evitable en el año 2020.[scielo.conicyt.cl]
  • Prevención del glaucoma No está demostrado que con remedios naturales se puede detener la progresión del glaucoma, no obstante el especialista sí puede recomendar a sus pacientes algunos hábitos saludables tales como: Dieta rica en frutas y verduras,[oftalvist.es]

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