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Anomalía estructural del cromosoma Y


Presentación

  • La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Los análisis de diagnóstico por ADN deben ser aplicados en casos de marcadores cromosómicos y aberraciones de los cromosomas X e Y ( 2 ). Bibliografía 1.[scielo.sa.cr]
  • Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 268-269. Pregúntenos[labtestsonline.es]
  • De Smith Magenis (*) del(17)(p11.2) Sme. de Mieller Dieker (*) del(17)(p13.3) Sme. de Kallman del(X)(p22.3) RM por deleciones subteloméricas (**) Deleciones subteloméricas (*) Diagnóstico disponible en CNGM (**) Diagnóstico disponible en CNGM: FISH y[studocu.com]
  • Los casos en los que está siempre indicado un cariotipo de ambos es en los abortos de repetición o ante el nacimiento de un hijo (o su diagnóstico en la amniocentesis o en el estudio cromosómico de un aborto) con alguna alteración estructural.[clinicatambre.com]

Tratamiento

  • El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar anomalías específicas.[biomodel.uah.es]
  • Las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura, aunque el tratamiento con hormonas de crecimiento y sexuales puede ayudarles a aumentar su estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco.[nacersano.marchofdimes.org]
  • Las pacientes con pérdida reproductiva recurrente tienen altos grados de ansiedad y depresión, esta información puede servir para hacer un cierre emocional del evento y para no buscar estudios o tratamientos innecesarios.[scielo.conicyt.cl]
  • PUBERAL FEMENINO: 25%  AMENORREA SECUNDARIA 0.5%  OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15%  PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8%  FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento[studocu.com]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • […] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico[hidden-nature.com]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • CONCLUSIONES Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido.[scielo.org.pe]
  • E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Duplicación (del brazo largo) (pulsa en la imagen para ver la animación) Etiología: 1. de novo - resultado del entrecruzamiento desigual durante la meiosis 2. tiene lugar en la descendencia de portadores de translocación 8.[biomodel.uah.es]
  • Las evaluaciones habituales no encuentran la etiología en el 50% de los casos. Para ellos, se estima una probabilidad de un nacimiento vivo de aproximadamente 70-75%.[scielo.conicyt.cl]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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