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Anomalía del cromosoma Y


Presentación

  • La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La necesidad de la vigilancia clinicoepidemiológica Presentaciones previas: I Jornadas de Investigación Integral en Ciencias Ómicas y Estilos de Vida, Valencia, 11-13 de junio del 2014; XXXII Reunión Científica de la Sociedad Española de Epidemiología[analesdepediatria.org]
Discapacidad
  • Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.[dexeus.com]
  • Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas solo en España, según las estadísticas manejadas por la investigadora del[20minutos.es]
  • Por eso entre las personas con síndrome de Down las hay universitarias u otras con una gran discapacidad intelectual. Causa. Se desconoce el proceso que causa la trisomía.[elpais.com]
  • El síndrome inv dup 15 tiene un fenotipo distinto y se asocia con hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia y comportamiento autista.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta. Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables.[mayoclinic.org]
Comunicación interauricular
  • Dentro de las AC cardíacas, las comunicaciones interauriculares e interventriculares fueron las más frecuentes, con un 27,9 y un 20,0%, respectivamente.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • El INGEMM integra actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio dentro del mismo Instituto, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual.[madrimasd.org]
  • Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento.[kidshealth.org]
  • Con todo, no es posible el diagnóstico del 100% de pacientes, tal como se ha visto en la tabla precedente.[pediatrasandalucia.org]
  • […] denominadas enfermedades raras , que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas.[20minutos.es]
  • No hay que dejar que el diagnóstico o los problemas médicos de tu hija definan quién es. El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica con la que nacen algunas niñas .[faros.hsjdbcn.org]

Tratamiento

  • Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional .[kidshealth.org]
  • […] cuando este tratamiento se inicia de forma precoz).[faros.hsjdbcn.org]
  • A menudo, puede ser abordado con tratamientos conservadores para el ojo, como son la braquiterapia, la extirpación localizada de la zona tumoral o el tratamiento con láser (termoterapia transpupilar), aunque en algunos casos es necesaria la extirpación[ehub.cat]
  • Ningún científico está buscando una cura del Down, pero sí hay muy buenas razones para buscar tratamientos paliativos de sus síntomas.[elpais.com]
  • ¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV? Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos. ¿Qué condiciones hay que tener en cuenta para la toma de la muestra? La mujer no requiere estar en ayunas.[dexeus.com]

Pronóstico

  • Existen evidencias clínicas que, en el melanoma de úvea, las alteraciones cromosómicas guardan relación con un peor pronóstico de la enfermedad.[ehub.cat]
  • CONCLUSIONES Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • El aumento de la detección prenatal de AC cromosómicas, siendo el cariotipo fetal la manera más fiable de identificar anomalías, ha permitido conocer el pronóstico de estos bebés y ha dado lugar a una mayor realización de IVE-AC, lo que ha elevado la[analesdepediatria.org]
  • Conclusiones De todo lo analizado, con respecto a su impacto en cuanto al manejo de la pérdida gestacional y pronóstico de la pareja podemos concluir: La mayoría de abortos espontáneos se relaciona con errores cromosómicos en el concebido.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Las evaluaciones habituales no encuentran la etiología en el 50% de los casos. Para ellos, se estima una probabilidad de un nacimiento vivo de aproximadamente 70-75%.[scielo.conicyt.cl]
  • En ella, solamente "brillan" algunas luces relacionadas con etiologías concretas de causa ambiental o genética, pero incluso en muchas de éstas desconocemos el mecanismo íntimo que origina la alteración cerebral.[pediatrasandalucia.org]

Epidemiología

  • Estos sistemas han ido evolucionando con el fin de abarcar diferentes aspectos referentes a la epidemiología, como la investigación etiológica y la evaluación de servicios sanitarios 6 .[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Actualmente, poco más podemos hacer que intentar conocer la causa, informar sobre el potencial riesgo hereditario y orientar una habilitación sico-pedagógica, pues la curación de estos problemas, no así su prevención, es casi inexistente.[pediatrasandalucia.org]

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