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Anomalía del cromosoma X


Presentación

  • También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos. El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down .[cuidateplus.marca.com]
  • Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.[ecured.cu]
Dolor
  • Dolor abdominal -similar al producido por un cólico- o lumbar y hemorragias vaginales son los síntomas más frecuentes de un aborto espontáneo, si bien conviene destacar que los sangrados pueden producirse por otras causas, por ejemplo, por la misma implantación[nisainforma.es]
  • Algunos de los síntomas de este síndrome , de nombre casi impronunciable para los padres, son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.[20minutos.es]
  • Pérdida de memoria a corto plazo, pérdida de habilidades para el cálculo matemático o incluso para hablar, dificultad para tomar decisiones… _En las Mujeres: los síntomas suelen ser más leves pero, en cambio, pueden presentar además fibromialgia o dolores[xfragil.net]
Retraso mental profundo
  • El compromiso neurológico no se corresponde con el tamaño de la deleción DELECIÓN 5pSINDROME DE CRI DU CHAT 46,XX,del(5)(p15.3) DELECIÓN 4pSINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 4p16.3 DELECIÓN 4pSINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Retraso mental profundo Retraso de[studocu.com]

Diagnóstico

  • Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son: Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.[gob.mx]
  • Es común el diagnóstico por amniocentesis durante el periodo prenatal.[orpha.net]
  • Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de diagnóstico (ver más adelante).[cdc.gov]
  • El diagnóstico El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas.[bebesymas.com]
  • El INGEMM integra actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio dentro del mismo Instituto, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual.[madrimasd.org]

Tratamiento

  • .- Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas. Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.[gob.mx]
  • Con tratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal.[hormone.org]
  • Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional .[kidshealth.org]
  • Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales[stanfordchildrens.org]
  • No existe tratamiento eficaz y hay una alta tasa de mortalidad infantil.[unsitioparalasciencias.overblog.com]

Pronóstico

  • El pronóstico de sobrevida es muy pobre.[redclinica.cl]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • . * El síndrome de Patau o trisomía 13 lo padecen recién nacidos que al nacimiento presentan múltiples malformaciones severas que dan un mal pronóstico de vida con retardo mental severísimo. * El síndrome de Turner o monosomía del X son niñas que presentan[infobae.com]
  • CONCLUSIONES Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Por regla general, las deformaciones ocurren durante los últimos meses de gestación y suelen tener un buen pronóstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el órgano en si es estructuralmente normal.[intramed.net]

Etiología

  • Etiología I-2.1 Factores genéticos I-2.1.1. Factores cromosómicos La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán: Cariotipo normal. Fenotipo normal con un complemento cromosómicos en balance.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar.[analesdepediatria.org]
  • Las evaluaciones habituales no encuentran la etiología en el 50% de los casos. Para ellos, se estima una probabilidad de un nacimiento vivo de aproximadamente 70-75%.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • […] riesgo en el test prenatal no invasivo presencia de marcadores ecográficos de sospecha del Síndrome de Down u otros síndromes En Equipo Juana Crespo disponemos de una genetista, Trini Alberola, que ofrece un servicio especializado y personalizado para la prevención[juanacrespo.es]
  • Es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF. (Mouse Models FXTAS) Características del FXTAS: _Temblor de intención. La mano tiembla cuando intenta coger un objeto o realizar otra acción.[xfragil.net]
  • […] defectos de nacimiento si usted hace lo siguiente antes o durante el embarazo: Fumar Beber alcohol Consumir drogas ilegales Abuso de medicamentos recetados Contacto con sustancias químicas perjudiciales Para más información Centros para el Control y la Prevención[nacersano.marchofdimes.org]
  • Prevención Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, la asesoría genética puede ser útil y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia .[monografias.com]

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