Presentación
Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. [scielo.isciii.es]
También se llama cariotipo a la presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos. El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por irregularidades en los cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. [cuidateplus.marca.com]
Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. [ecured.cu]
La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales. [accessmedicina.mhmedical.com]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje [actagastro.org]
Ojos
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Ptosis
[…] cabello 42 Edema de manos y pies 80 Displasia de las uñas 13 Dermatoglifos característicos 35 Defectos de células germinales Frecuencia (%) Fallo gonadal 96 Infertilidad 99 Otras anomalías Frecuencia (%) Cardiovasculares 55 Renales 39 Nevus pigmentados 50 Ptosis [monografias.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Presentó ictericia no inmune al tercer día de vida, tratada con fototerapia. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Edema de manos y pies
[…] de manos y pies 80 Displasia de las uñas 13 Dermatoglifos característicos 35 Defectos de células germinales Frecuencia (%) Fallo gonadal 96 Infertilidad 99 Otras anomalías Frecuencia (%) Cardiovasculares 55 Renales 39 Nevus pigmentados 50 Ptosis 11 Estrabismo [monografias.com]
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Infección crónica
Riesgos de Salud en pacientes con Síndrome de Turner Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio. [gob.mx]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. [docsity.com]
En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales. [mayoclinic.org]
Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo [rarecommons.org]
Además, la muchos individuos con síndrome de 48,XXYY tienen dificultades en el desarrollo del habla y el lenguaje, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y una mayor predisposición a desarrollar alteraciones de la conducta como trastorno [ivami.com]
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Cólico
Dolor abdominal -similar al producido por un cólico- o lumbar y hemorragias vaginales son los síntomas más frecuentes de un aborto espontáneo, si bien conviene destacar que los sangrados pueden producirse por otras causas, por ejemplo, por la misma implantación [nisainforma.es]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
Complicaciones Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer: Cáncer de mama Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro) Enfermedad pulmonar Venas varicosas Osteoporosis Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la [monografias.com]
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Dificultad respiratoria
Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual. [dexeus.com]
Cardiovascular
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Enfermedad vascular
vascular periférica que puede provocar el desarrollo de úlceras en la piel o trombosis venosa profunda (TVP). [ivami.com]
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Trombosis
[…] retraso en la aparición de los dientes primarios o secundarios, esmalte de los dientes más delgado, los dientes apretados y / o desalineados, y cavidades múltiples; enfermedad vascular periférica que puede provocar el desarrollo de úlceras en la piel o trombosis [ivami.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello ancho
Si se trata de un Turner puro, las afectadas, según la especialista, tienen corta estatura, cuello ancho, son más cuadraditas y arrastran déficits de aprendizaje: les cuesta más estudiar, y no suelen completar la secundaria. [efesalud.com]
Síntomas Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad [monografias.com]
Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. [stanfordchildrens.org]
Musculoesquelético
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Pierna larga
largas pero tórax corto Estatura superior a la promedio Menor musculatura Escasa vellosidad facial y corporal Retraso en la pubertad Poca energía Nivel bajo de testosterona (hormona masculina) Infertilidad debido a ausencia de esperma Disminución del [hormone.org]
Otros síntomas pueden abarcar: Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Signos [monografias.com]
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Artritis
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma) Complicaciones Artritis [monografias.com]
[…] escroto Problemas del corazón relacionados con el síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede producir debilidad ósea (osteoporosis), venas varicosas y enfermedades autoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca al cuerpo), como lupus o artritis [hormone.org]
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Tronco corto
Otros síntomas pueden abarcar: Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Signos [monografias.com]
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Genu valgo
valgo 35 Micrognatia y paladar ojival 38 Mamilas hipoplásicas y muy separadas 80 Obstrucción linfática Frecuencia (%) Pterigium colli 25 Implantación baja de cabello 42 Edema de manos y pies 80 Displasia de las uñas 13 Dermatoglifos característicos 35 [monografias.com]
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Dislocación de la cadera
La dislocación de la cadera y pie zambo, que pueden originarse por la falta de líquido amniótico, por una aglomeración intrauterina debida a la presencia de gemelos o a un útero estructuralmente anormal, son algunos ejemplos típicos de deformaciones. [intramed.net]
Piel
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Alopecia
Frecuencia (%) Fallo gonadal 96 Infertilidad 99 Otras anomalías Frecuencia (%) Cardiovasculares 55 Renales 39 Nevus pigmentados 50 Ptosis 11 Estrabismo 18 Defectos de audición 50 Anomalías asociadas Frecuencia (%) Tiroiditis de Hashimoto 34 Hipotiroidismo 10 Alopecia [monografias.com]
Los individuos con PKS tienen características faciales toscas, con anomalías cutáneas pigmentarias, alopecia localizada, discapacidad intelectual profunda y convulsiones. [accessmedicina.mhmedical.com]
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Cejas escasas
Normocefalia, el cabello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrum bien dibujado y el labio superior es fino (Figura 1) [actagastro.org]
Neurológico
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Temblor
En cambio, en reposo, el temblor es prácticamente inexistente. _Ataxia. Problemas de equilibrio que pueden ocasionar caídas. _Parkinsonismo. [xfragil.net]
Estos signos pueden incluir mayor altura respecto a otros varones de su edad; temblores; problemas dentales como retraso en la aparición de los dientes primarios o secundarios, esmalte de los dientes más delgado, los dientes apretados y / o desalineados [ivami.com]
Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente. Signos y exámenes La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino). [monografias.com]
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Narinas antevertidas
Normocefalia, el cabello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrum bien dibujado y el labio superior es fino (Figura 1) [actagastro.org]
Urogenital
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Cesárea
Nacida mediante cesárea programada por presentación anómala a las 37 1 semanas de edad gestacional, tras un embarazo controlado que cursó sin incidencias. [scielo.isciii.es]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje [actagastro.org]
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Incontinencia
Ejemplo: Secuencia del mielomeningocele, hidrocefalia, incontinencia de esfínteres y grado variable de parálisis de miembros inferiores. [intramed.net]
Diagnóstico
Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son: Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico. [gob.mx]
El INGEMM integra actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio dentro del mismo Instituto, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual. [madrimasd.org]
El diagnóstico El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas. [bebesymas.com]
Otros problemas relacionados con las enfermedades genéticas raras son: Falta de acceso a un diagnóstico correcto. Falta de conocimientos sobre la enfermedad. Falta de cuidados adecuados. [ibquaes.com]
Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de diagnóstico (ver más adelante). [cdc.gov]
Tratamiento
Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. [monografias.com]
Tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónicodegenerativas. Cardiólogo Pediatra.- Detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones. [gob.mx]
Con tratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal. [hormone.org]
Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la estatura definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales [stanfordchildrens.org]
Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. [kidshealth.org]
Pronóstico
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
* El síndrome de Patau o trisomía 13 lo padecen recién nacidos que al nacimiento presentan múltiples malformaciones severas que dan un mal pronóstico de vida con retardo mental severísimo. * El síndrome de Turner o monosomía del X son niñas que presentan [infobae.com]
El pronóstico de sobrevida es muy pobre. [redclinica.cl]
Por regla general, las deformaciones ocurren durante los últimos meses de gestación y suelen tener un buen pronóstico cuando se aplica el tratamiento adecuado, ya que el órgano en si es estructuralmente normal. [intramed.net]
Estas anomalías pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la definición del pronóstico. Sin embargo, varios son identificados y la mayoría dan poca información en tumores sólidos. [atlasgeneticsoncology.org]
Etiología
Etiología I-2.1 Factores genéticos I-2.1.1. Factores cromosómicos La incidencia de los defectos cromosómicos en balance es de 2/1000; tendrán: Cariotipo normal. Fenotipo normal con un complemento cromosómicos en balance. [atlasgeneticsoncology.org]
Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La etiología del síndrome de Turner esta relacionada con la alteración citogenética de uno de sus cromosomas sexuales : el núcleo de cada célula del [onmeda.es]
Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar. [analesdepediatria.org]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
[…] niños con anomalías congénitas mediante: el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia: el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades; el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología [who.int]
Prevención
Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas. [who.int]
Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La etiología del síndrome de Turner esta relacionada con la alteración citogenética de uno de sus cromosomas sexuales : el núcleo de cada célula del [onmeda.es]
[…] riesgo en el test prenatal no invasivo presencia de marcadores ecográficos de sospecha del Síndrome de Down u otros síndromes En Equipo Juana Crespo disponemos de una genetista, Trini Alberola, que ofrece un servicio especializado y personalizado para la prevención [juanacrespo.es]
Prevención Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, la asesoría genética puede ser útil y las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia. [monografias.com]
Es muy importante tener esto en cuenta para la prevención del SXF. (Mouse Models FXTAS) Características del FXTAS: _Temblor de intención. La mano tiembla cuando intenta coger un objeto o realizar otra acción. [xfragil.net]