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Anomalía de Peters con catarata


Presentación

  • Tiene varias formas de presentación: Tipo I mesodérmica: sin alteración del cristalino.[revinfcientifica.sld.cu]
  • Generalmente, se observa desde la niñez, aunque puede presentarse en cualquier momento de la vida y no parece estar asociado a la severidad del presentación del fenotipo de la enfermedad 1,4 .[oftalmologoaldia.com]
  • Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación.[analesdepediatria.org]
  • Presentación del caso Paciente femenino de 54 años que acude a consulta oftalmológica por presentar visión borrosa de ojo derecho (OD) de 6 meses de evolución que ha sido progresiva, además de desviación ocular de su ojo izquierdo (OI) de 2 años de evolución[elsevier.es]
Dientes pequeños
  • Entre las anomalías sistémicas asociadas se encuentran el estrabismo, hipertelorismo (amplia separación de las dos órbitas con un aumento de la distancia interpupilar), hipoplasia maxilar, microdontia (dientes pequeños), oligodontia o anodontia (ausencia[oftalmologoaldia.com]
Inflamación
  • Neuritis óptica (papilitis) Se caracteriza por un edema o inflamación papilar que confiere a la cabeza del nervio óptico un aspecto elevado y con límites borrosos. Suelen ser unilaterales.[oftalvist.es]
  • Otros síntomas que requieren atención rápida son dolor, ver doble, secreción líquida en el ojo e inflamación.[medlineplus.gov]
  • Por otra parte, hay que considerar que pueden darse serias complicaciones , como la formación de cataratas, desprendimiento de retina o alteraciones de la córnea, además de la inflamación ocular y eventuales infecciones.[fernandez-vega.com]
  • En cuanto a la clínica es muy coincidente la presencia de leucoma central, sin vascularización ni inflamación, generalmente bilateral (80 %) y con tendencia a la asimetría. 6-8 Siendo precisamente el leucoma corneal y las fibras adherentes del iris los[revinfcientifica.sld.cu]
  • Mas tardíamente se observa inflamación conjuntival crónica, deficiencia lagrimal severa, queratinización de la conjuntiva, simbléfaron, entropion, triquiasis, cicatrización y vascularización corneal. G.[sisbib.unmsm.edu.pe]
Confusión
  • CONSIDERACIONES FINALES La anomalía de Peters es una patología poco frecuente en la práctica médica, por lo que el diagnóstico puede crear confusión a la hora de realizarse, es necesario pensar en él pues es eminentemente clínico.[revinfcientifica.sld.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico es clínico y el tratamiento quirúrgico es muy controversial.[revinfcientifica.sld.cu]
  • Se hizo un diagnóstico clínico y ecográfico de Síndrome de Axenfeld Rieger.[oftalmologoaldia.com]
  • El diagnóstico del síndrome de Peters plus es un diagnóstico clínico que puede confirmarse mediante la identificación de variantes patogénicas bialélicas B3GLCT en pruebas genéticas moleculares.[tellmegen.com]
  • Diagnóstico El síndrome de Peters suele ser detectado por el pediatra inmediatamente tras el parto. No obstante, corresponde al oftalmólogo el diagnóstico y tratamiento es esta anomalía en lo que afecta a la visión.[clinicabaviera.com]
  • Para un manejo correcto de esta enfermedad se necesita un adecuado diagnóstico, tratamiento adecuado a la edad y seguimiento constante de los pacientes.[portalsolidario.net]

Tratamiento

  • El diagnóstico es clínico y el tratamiento quirúrgico es muy controversial.[revinfcientifica.sld.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es el más frecuente y, si no recibe el tratamiento adecuado o el niño no responde al tratamiento, puede causar la pérdida total de visión del ojo afectado. Secundario .[fernandez-vega.com]
  • Tratamiento El tratamiento indicado para el glaucoma congénito es quirúrgico , pero para frenar la enfermedad a tiempo es fundamental tener un diagnóstico temprano.[garciadeoteyza.es]
  • No obstante, corresponde al oftalmólogo el diagnóstico y tratamiento es esta anomalía en lo que afecta a la visión. En cualquier caso se debe valorar el caso con prontitud.[clinicabaviera.com]

Pronóstico

  • Se hace referencia a sus formas de presentación y a los posibles tratamientos, siendo el pronóstico más sombrío cuando se acompaña de manifestaciones sistémicas.[revinfcientifica.sld.cu]
  • Si existe una detección precoz y se soluciona la causa, el pronóstico visual suele ser bueno. Pseudopapiledema Existe una inflamación papilar.[oftalvist.es]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]
  • Su presencia en sujetos menores de 40 años indica hiperlipoproteinemia, y es un factor pronóstico de enfermedad coronaria en este grupo. B. Depósitos a.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Cuba RESUMEN Se describió un caso con anomalía de Peters, defecto congénito de la córnea que aparece de manera generalmente esporádica y de etiología aun incierta.[revinfcientifica.sld.cu]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • La etiología del daño al V nervio puede ser: trauma quirúrgico, accidente cerebrovascular, aneurisma, tumores, herpes zoster oftálmico, queratitis por herpes simple, etc.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Por el contrario, en la etiología de la DD-I no está implicado el gen DSSP.[scielo.isciii.es]
  • Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8) . • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En esta página Entérese Introducción Comience aquí Síntomas Diagnóstico y exámenes Prevención y factores de riesgo Tratamientos y terapias Para saber más Viviendo con...[medlineplus.gov]
  • […] enfermedad que generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo, aunque también existen casos aislados descritos de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención[portalsolidario.net]
  • […] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz.[analesdepediatria.org]

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