Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anomalía congénita de leucocitos

Anomalía genética de leucocitos


Presentación

  • Hay que sospechar defectos hereditarios cuando la hemorragia inicia en la lactancia o infancia, es recurrente y ocurre en múltiples sitios anatómicos, aunque hay muchos otros patrones de presentación posibles.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Por ejemplo, en ciertas ocasiones, la trombocitopenia aislada sin blastos circulantes en sangre periférica es la presentación inicial de la leucemia aguda.[emergenmedhb.blogspot.com]
  • El recuento de plaquetas en la presentación tiene cierta relación con la gravedad de la enfermedad.[intramed.net]
  • Aunque la localización de la mutación podría explicar la presentación clínica de la enfermedad, destaca la elevada variabilidad genotipo-fenotipo que presentan individuos con la misma mutación.[revistanefrologia.com]
Cesárea
  • Se presenta el caso de una primípara de 28 años, quien solicitó analgesia epidural y posteriormente requirió cesárea urgente por fracaso de la inducción. La paciente no tenía antecedente de hemorragias anormales.[medes.com]

Diagnóstico

  • Otra forma de clasificación, se relaciona al tiempo del padecimiento desde el momento del diagnóstico, así: - TPI de reciente diagnóstico: hasta tres meses desde el diagnóstico - TPI persistente: desde tres a 12 meses de diagnóstico - TPI crónica: más[extension.medicinaudea.co]
  • Se puede buscar la confirmación molecular de la alteración para evitar errores diagnósticos. Del 30 al 50 por ciento de pacientes carecen de un diagnóstico específico de su hemopatía.[cuidateplus.marca.com]
  • Es un diagnóstico de exclusión, sin pruebas específicas que ayuden al diagnóstico definitivo. La TPI puede ser primaria o secundaria a otras condiciones (lupus eritematoso sistémico, trastornos linfoproliferativos, VIH y hepatitis C).[emergenmedhb.blogspot.com]
  • Las primeras son raras pero su diagnóstico es fundamental para evitar tratamientos innecesarios.[bago.com]
  • Siempre consulta al pediatra para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la trombocitopenia? Tu médico hará el diagnóstico basándose en la historia médica, el examen físico y los resultados de los estudios de laboratorio.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • […] adversos del tratamiento.[intramed.net]
  • […] los efectos colaterales del tratamiento.[emergenmedhb.blogspot.com]
  • Tratamiento El tratamiento de la trombocitopenia varía según su etiología y gravedad.[manualmerck.tripod.com]
  • […] de urgencia de PTI Trasfusión de concentrados plaquetarios tras Ig IV Cuando hospitalizar a pacientes con PTI Purpura generalizada, hemorragia subconjuntival, bulas hemáticas en boca y con hemorragia activa Cuando iniciar tratamiento en paciente con[quizlet.com]
  • Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten.[infogen.org.mx]
  • La TPI puede ocurrir a cualquier edad, pero el pronóstico es diferente en los niños y los adultos. La ITP se clasifica en 3 etapas: recién diagnosticada (0-3 meses) persistente (3-12 meses) y crónica ( 12 meses).[intramed.net]
  • Pronóstico y tratamiento Sin tratamiento, la PTT-SHU es casi siempre mortal, salvo en el caso de la enfermedad epidémica de los niños pequeños.[manualmerck.tripod.com]
  • Estudios de los mismos autores publicados posteriormente, sugieren que no todos los pacientes con mutaciones en el dominio N-terminal comparten el mismo pronóstico 37.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.[infogen.org.mx]
  • . - Se considera TPI primaria cuando no se encuentran etiologías potenciales para la trombocitopenia; por otra parte, es secundaria cuando se documenta una condición asociada (infección por virus C, lupus, entre otras) - No toda TPI se trata (en especial[extension.medicinaudea.co]
  • Tratamiento El tratamiento de la trombocitopenia varía según su etiología y gravedad.[manualmerck.tripod.com]
  • En pacientes con trombocitopenia aislada e inesperada, debe sospecharse la etiología farmacológica.[bago.com]

Epidemiología

  • .*, Mireya Fuentes Zambrana** * Pediatra Magíster en Epidemiología Clínica.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] resolución tras 10 días Trombocitopenia asociada al embarazo Presente en 5% de embarazos a termino, suele ser leve y asintomática Síndrome de May-Hegglin o de plaquetas gigantes con cuerpos de Dohle leucocitarios Trombocitopenia asociada a infecciones (fisiopatología[quizlet.com]
  • Fisiopatología Las plaquetas se forman en la médula ósea por fragmentación del citoplasma del megacariocito.[scielo.org.bo]

Prevención

  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento y prevención a) Alteraciones hematológicas. • Medidas locales (compresión, cauterización, aplicación de gasas con ácido tranexámico) son el tratamiento de primera línea para el sangrado mucocutáneo y a menudo son suficientes para controlar[revistanefrologia.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!