Edit concept Question Editor Create issue ticket

Anoftalmia - microftalmia


Presentación

Llanto
  • […] puede producirse por factores ambientales, como virus,radiaciones y fármacos, pero la evidencia está inconclusa. síndrome del maullido del gato causado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 Los recién nacidos afectados presentan un llanto[coursehero.com]
Debilidad muscular
  • .  Los signos y síntomas pueden incluir: en bebes  Debilidad muscular  Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar  Retraso en el habla  Personalidad callada y dócil  Problemas al nacer, como testículos[coursehero.com]
Acné
  • Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85 Añadir al carrito Ataxia Apraxia[bioarray.es]
Apraxia
  • Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica tipo[bioarray.es]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Diagnostico careotipo pagina 33 Anomalías estructurales Las anomalías cromosómicas estructurales ,que afectan a uno o más cromosomas, suelen deberse a una rotura de los mismos.[coursehero.com]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Diagnóstico La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como después del nacimiento del bebé.[cdc.gov]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional que derivan en el diagnóstico genético precoz de los pacientes.[madrid.org]

Tratamiento

  • […] hay algunos tratamientos para los síntomas.[coursehero.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia.[cdc.gov]
  • Cuando se trata de bebés, se recomienda que se inicie el tratamiento lo antes posible, ya que el 90% del crecimiento orbital se completa a los cinco años de edad.[saludactual.cl]
  • Manejo y tratamiento El manejo del OAS consiste en paliar sus manifestaciones. El tratamiento para la anoftalmia/microftalmia se puede valorar con un cirujano oculoplástico y un oftalmólogo.[orpha.net]
  • Una de las 32 madres que recibió tratamiento con carbamazepina tuvo un hijo con espina bífida, hipoplasia nasal, micrognatia e hipertricosis.[scielosp.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Dado lo raro de la enfermedad, se sabe poco del pronóstico, pero la calidad de vida se suele ver afectada a causa de la discapacidad intelectual, las deficiencias visuales y las anomalías de las extremidades.[orpha.net]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La mayoría de los casos están causados por mutaciones en el gen SMOC1 (14q24.1) de la proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC, que puede estar implicada en la regulación de las proteínas morfogénicas óseas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 35 casos, principalmente de padres consanguíneos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento [Monografía en internet]. Estados Unidos Mexicanos: Secretaría de Salud, publicada el 27 de octubre de 2003 [Consultado 2012 enero 17].[scielosp.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!