Presentación
Otros sitios de presentación incluyen muslos, glúteos. Las lesiones se hacen queratósicas y sin tendencia a retrogradar espontáneamente, siendo un problema para el paciente. [intramed.net]
Su presentación clínica es muy variada desde un discreto engrosamiento cutáneo a un linfedema masivo. [ecured.cu]
Ojos
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Opacidad corneal
Los rasgos característicos de la enfermedad incluyen episodios de dolor especialmente en las manos y en los pies, cúmulos de manchas oscuras, rojas y pequeñas en la piel, hipohidrosis, opacidad corneal, problemas con el sistema gastrointestinal, tinnitus [ivami.com]
Oídos
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Tinnitus
Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la cуrnea, tinnitus, fatiga crуnica, anomalнas cardнacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatнas. [orpha.net]
Los rasgos característicos de la enfermedad incluyen episodios de dolor especialmente en las manos y en los pies, cúmulos de manchas oscuras, rojas y pequeñas en la piel, hipohidrosis, opacidad corneal, problemas con el sistema gastrointestinal, tinnitus [ivami.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El dolor es un sнntoma comъn al inicio de la EF (dolor crуnico caracterizado por quemazуn, hormigueo y parestesia y crisis episуdicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensaciуn de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]
Estas mujeres pueden experimentar muchas de las características clásicas de la enfermedad, incluyendo anomalías del sistema nervioso, problemas renales, dolor crónico y fatiga. [ivami.com]
Presentaba antecedentes de dolor ocasional y varios episodios de sangrado ante traumatismos triviales. No presentaba otros síntomas sistémicos ni antecedentes de sangrado externo en otro sitio. Los antecedentes familiares no eran significativos. [intramed.net]
Se manifiesta con episodios de fiebre y dolor en piernas, cianosis, compromiso ocular y falla renal o cardiaca, las cuales suelen ser las causas de muerte en edades tempranas de la vida. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Son también frecuentes las trombosis con dolor acompañante así como los flebolitos. Se suelen presentar de forma pura aunque existen formas combinadas como veno-capilares o linfático-venosas. [ecured.cu]
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Cirugía
La paciente se derivó al departamento de cirugía plástica para considerar la cirugía (diatermia y curetaje) y está siendo evaluada para terapia con láser de dióxido de carbono para ablación de las lesiones. [intramed.net]
Aunque para delimitar la extensión y previo a la cirugía se realiza eco, TAC o RMN. [ecured.cu]
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Equimosis
[…] dilatada y trastorno del ritmo cardiaco (fibrilación auricular con respuesta venticular compensada).Examen Clínico: Paciente en aparente regular estado general, mal estado de nutrición, semisentada, edematosa, ictérica, taquipneica, ascitis marcada y equimosis [sisbib.unmsm.edu.pe]
Clinica Sólo una tercera parte de los hemangiomas se aprecian ya al nacer como manchas telángiéctáticas, maculares o equímoticas, que a menudo se confunden con las equimosis del parto.La mayoría se manifiestan durante el periodo neonatal, en las primeras [ecured.cu]
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Insuficiencia cardíaca congestiva
Inicia enfermedad con lesiones "costrosas negruzcas" en muslo derecho que progresivamente aumentan de tamaño, ocasionalmente pruriginosas, acompañadas de aumento de volumen del miembro inferior derecho.Antecedentes: Diagnóstico de insuficiencia cardiaca [sisbib.unmsm.edu.pe]
Son lesiones pulsátiles,con murmullo y thrill.Pueden producir cambios isquémicos en la piel, ulceración, sangrado severo e incluso insuficiencia cardiaca congestiva. Malformaciones linfáticas No presentan predilección por el sexo o por la raza. [ecured.cu]
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Intolerancia al calor
Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la cуrnea, tinnitus, fatiga crуnica, anomalнas cardнacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatнas. [orpha.net]
Respiratorio
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Disnea
Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la cуrnea, tinnitus, fatiga crуnica, anomalнas cardнacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatнas. [orpha.net]
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Derrame pleural
Ecografía abdominal: Ascitis, hepatoesplenomegalia, derrame pleural bilateral. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Cardiovascular
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Trombosis
Los vasos estaban llenos de eritrocitos; este hallazgo es sugestivo de trombosis. El endotelio vascular era normal. El tejido conectivo dérmico generalmente no está involucrado, pero puede contener escasos siderófagos. [intramed.net]
Son también frecuentes las trombosis con dolor acompañante así como los flebolitos. Se suelen presentar de forma pura aunque existen formas combinadas como veno-capilares o linfático-venosas. [ecured.cu]
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Hipertensión
Ecocardiograma: Insuficiencia tricuspídea muy severa, hipertensión pulmonar moderada, insuficiencia aórtica, insuficiencia mitral moderada, dilatación severa de vena cava inferior y suprahepática.Biopsia cutánea: Hiperqueratosis ortoqueratósica compacta [sisbib.unmsm.edu.pe]
Los posibles efectos adversos de los corticoides (hipertensión, retención de líquidos, baja talla, pérdida de peso o alteraciones dentarias) suelen ser transitorias. El interferón alfa-2ª es el fármaco de segunda elección. [ecured.cu]
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Acrocianosis
Enfermedad de predisposición familiar, con herencia autosómica dominante que suele aparecer en la niñez o la adolescencia, siendo más común en mujeres y puede estar asociado con acrocianosis y perniosis (6), lo que sugiere que la sensibilidad al frío [sisbib.unmsm.edu.pe]
Es más frecuente en el sexo femenino y se asocia a acrocianosis, congelación y sabañones. Angioqueratoma de Fordyce Aparecen típicamente en varón de 30 años. [ecured.cu]
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Cardiopatía
Su última hospitalización fue por insuficiencia cardiaca grado funcional III, presentando valvulopatía mitral, cardiopatía dilatada y trastorno del ritmo cardiaco (fibrilación auricular con respuesta venticular compensada).Examen Clínico: Paciente en [sisbib.unmsm.edu.pe]
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Cianosis
Se manifiesta con episodios de fiebre y dolor en piernas, cianosis, compromiso ocular y falla renal o cardiaca, las cuales suelen ser las causas de muerte en edades tempranas de la vida. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen GLA, situado en el brazo largo del cromosoma (Xq22), que codifica la enzima alfa-galactosidasa A. [ivami.com]
Es hereditaria y se transmite por un gen recesivo mutante ligado al cromosoma X, ubicado en el brazo largo del mismo (Xq22, q24). [sisbib.unmsm.edu.pe]
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Artritis
Diagnуstico diferencial En la infancia, deben descartarse otras posibles causas de dolor como la artritis reumatoide y los ''dolores de crecimiento''. En la edad adulta, a veces se considera la esclerosis mъltiple. [orpha.net]
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Dolor de pierna
Se manifiesta con episodios de fiebre y dolor en piernas, cianosis, compromiso ocular y falla renal o cardiaca, las cuales suelen ser las causas de muerte en edades tempranas de la vida. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Neurológico
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Parestesia
El dolor es un sнntoma comъn al inicio de la EF (dolor crуnico caracterizado por quemazуn, hormigueo y parestesia y crisis episуdicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensaciуn de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]
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Hormigueo
El dolor es un sнntoma comъn al inicio de la EF (dolor crуnico caracterizado por quemazуn, hormigueo y parestesia y crisis episуdicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensaciуn de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]
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Accidente cerebrovascular
También tienen un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular e insuficiencia renal. [ivami.com]
Urogenital
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Insuficiencia renal
También tienen un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular e insuficiencia renal. [ivami.com]
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Cesárea
Fue sometida a una cesárea más bloqueo tubárico bilateral a los 32 años. No presenta antecedentes de tuberculosis, diabetes mellitus, hipertesión arterial ni hepatitis. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Diagnóstico
En base a las características clínicas e histopatológicas, se realizó el diagnóstico de angioqueratoma circunscripto neviforme (ACN). [intramed.net]
Diagnóstico La mayoría de los hemangiomas se pueden diagnosticar mediante la exploración física. [ecured.cu]
Inicia enfermedad con lesiones "costrosas negruzcas" en muslo derecho que progresivamente aumentan de tamaño, ocasionalmente pruriginosas, acompañadas de aumento de volumen del miembro inferior derecho.Antecedentes: Diagnóstico de insuficiencia cardiaca [sisbib.unmsm.edu.pe]
Pleura
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Derrame pleural
Ecografía abdominal: Ascitis, hepatoesplenomegalia, derrame pleural bilateral. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Tratamiento
Uno de los tratamientos es iniciar el tratamiento con erbium o láser de dióxido de carbono para remover la epidermis hiperqueratósica acantótica, seguida del uso de láser con target en la hemoglobina como el láser diodo. [intramed.net]
Solo precisan tratamiento las de gran tamaño o las complicaciones ante una inflamación coincidente con una infección viral, está indicado el tratamiento con antiinflamatorios esteroideos y no esteroideos. [ecured.cu]
El tratamiento es por electrocirugía, ablación con láser o escisión. Fucocidosis. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Este material, por tanto, no deberнa usarse como base para el diagnуstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Mal pronóstico. Complicaciones Debido a que todos los hemangiomas involucionan espontáneamente, la gran mayoría de ellos no precisan tratamiento. [ecured.cu]
Etiología
Son un grupo de enfermedades de etiología desconocida que se heredan de modo autosómico recesivo y cursan con rasgos clínicos propios tanto de las lipidosis como de las mucopolisacaridosis. [sisbib.unmsm.edu.pe]
La mayoría de éstas tienen un aspecto similar entre sí y sin embargo son totalmente distintas en cuanto a etiología, pronóstico y tratamiento. A pesar de su alta incidencia, todavía existe gran confusión con respecto a su diagnóstico y terapéutica. [ecured.cu]