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Angiomatosis


Presentación

  • Presentación de caso Paciente de 3 años de edad, masculino, sin antecedentes patológicos familiares o personales.[scielo.org.co]
  • Editor: El síndrome de Struge-Weber (SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal es una neuroectodermatosis, de presentación esporádica, caracterizado por: angioma facial en territorio trigeminal, angioma leptomeníngeo ipsilateral y angioma coroideo ipsilateral[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se sospecha en el examen clínico. Dependiendo de la extensión de la marca de nacimiento, el riesgo de SWS en niños con una PWS varía entre 15-40%.[orpha.net]
  • El diagnóstico se hace fundamentalmente en la infancia, pero en ocasiones excepcionales se diagnostica en la edad adulta. Presentamos un caso con angiomatosis leptomeníngea aislada y de inicio de síntomas en la edad adulta.[elsevier.es]
  • Inicialmente, antes del diagnóstico de SSW, se planteó el diagnóstico diferencial entre migraña confusional y epilepsia, por lo que, dada la duración de los episodios, se inició tratamiento con OXC para cubrir la posibilidad de crisis parciales y se mantuvo[analesdepediatria.org]
  • La angiorresonancia con gadolinio permite una mayor precisión en el diagnóstico por imagen.[scielo.isciii.es]
  • Las manifestaciones clínicas e imaginológicas permitieron realizar el diagnóstico de angiomatosis cavernomatosa múltiple derecha.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Dada la gran extensión de la malformación vascular en la mayoría de los casos el tratamiento no es curativo.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento con fármacos antiepilépticos de manera prolongada es fundamental en aquellos pacientes que presentan crisis comiciales.[elsevier.es]
  • Se inició tratamiento con oxcarbacepina (OXC) hasta 35mg/kg/día. Vídeo-EEG de vigilia de control a los 3 y 6 meses, normales.[analesdepediatria.org]
  • Se inició tratamiento antiretroviral para el VIH y profilaxis para Pneumocystis jiroveci. Se inició tratamiento de la AB con Azitromicina 500 mg/ día vo y Ciprofloxacino 500 mg c/12 h vo.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico El diagnóstico depende de la gravedad de las crisis epilépticas, que pueden dar lugar a grados variables de regresión psicomotora y discapacidad intelectual.[orpha.net]
  • El pronóstico de estos pacientes es favorable con tratamiento antibiótico adecuado y las lesiones generalmente revierten en corto plazo. En caso de recaídas se recomienda implementar terapia supresora crónica con doxiciclina o un macrólido.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico depende de la edad de instauración de los síntomas neurológicos.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Durante el ingreso se realiza arteriografía que confirma la etiología vascular de la lesión dependiente de ambas arterias vertebrales con afectación de C3 a D3 e importante edema intramedular en RM ( fig. 1 A).[analesdepediatria.org]
  • Etiología El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína Gq alfa que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a la proteína G, importante para la función[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA: No se ha demostrado un claro patrón de herencia en el SSW a diferencia de lo que ocurre en otras facomatosis siendo la mayoría de los casos esporádicos. Existen diferentes hipótesis acerca de la etiología de la enfermedad.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento en Europa se estima en alrededor de 1/20.000 y 1/50.000.[orpha.net]
  • (Pascual et al 2008, Zhou Jin et al 2010) EPIDEMIOLOGÍA: El SSW es una enfermedad rara.[neuropedwikia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La realización de una arteriografía espinal puede facilitar en el entendimiento de la complejidad y la fisiopatología del proceso.[analesdepediatria.org]
  • ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA: No se ha demostrado un claro patrón de herencia en el SSW a diferencia de lo que ocurre en otras facomatosis siendo la mayoría de los casos esporádicos. Existen diferentes hipótesis acerca de la etiología de la enfermedad.[neuropedwikia.es]

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