[…] enfermedad, según Concha López-Serrano, jefa de sección de Alergología del Hospital La Paz, de Madrid, que junto a Teresa Caballero Molina, del mismo centro, y Teresa González-Quevedo, del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, han participado en la presentación [cuidateplus.marca.com]

Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar. [analesdepediatria.org]

La presentación clínica es por lo general a edad avanzada, cuando los pacientes tienen un trastorno asociado. [msdmanuals.com]

[…] vascular y los tejidos corporales Aumento de la actividad de la enzima kininogenasa, que conduce a un aumento de los niveles de bradicinina Otros pacientes con mutaciones en F12, codifican una proteína defectuosa que funciona en la coagulación sanguínea Presentación [lecturio.com]

El evento, organizado por cuarto año consecutivo, también ha sido el escenario de la presentación del programa del CIBERER para la determinación a gran escala de genes responsables de enfermedades raras no diagnosticadas. [genyca.es]

• Hinchazón de labios

  El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas. [ivami.com]

  Los ataques laríngeos se pueden producir de forma aislada o en asociación con hinchazón de labios, lengua, úvula o paladar blando. [fbbva.es]

• Dolor

  En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]

  El dolor que acompaña a estas tumefacciones oscila entre levemente incómodo a dolor extremo, según su localización y gravedad. Diagnóstico El diagnóstico se efectúa a partir del cuadro clínico. [quimica.es]

  En caso de dolor abdominal se pueden utilizar espasmolíticos. [fbbva.es]

  Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial, deshidratación y control del dolor. [iqb.es]

  De esta forma, la calidad de vida del paciente se ve afectada de forma negativa, tanto por esta imprevisibilidad como por la deformación física y el dolor que pueden producir los edemas. [enfermedadesraras-shire.com]

• Hinchazón

  MADRID, 21 (EUROPA PRESS) Se trata de una enfermedad grave que cursa con episodios dolorosos caracterizados por hinchazón de la piel y del tracto gastrointestinal. [ecodiario.eleconomista.es]

  La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]

  No obstante, tal y como ha informado el investigador Jenny Björkqvist, recientemente se ha descubierto el tipo III, en el cual se produce una mutación en el factor de la proteína de la sangre XII que produce las hinchazones. [elmedicointeractivo.com]

  El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie. [medlineplus.gov]

  Como consecuencia se produce hinchazón en diversas localizaciones a través de un mediador bioquímico denominado bradicinina. [seaic.org]

• Fatiga

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

  • Poco frecuentes: (≥1/1.000, <1/100): vómitos, fatiga, pirexia, contusión, faringitis, aumento de peso, prolongación del tiempo de protrombina, hiperuricemia, proteinuria, asma, tos, prurito, eritema y sofocos. [elfarmaceutico.es]

  (Créditos, F. 143) De forma menos frecuente se pueden producir síntomas neuropsiquiátricos, osteoporosis que puede ocasionar fracturas; y más raramente aún, aumento del tamaño del hígado y del bazo, así como molestias musculares, como dolor y fatiga. [fbbva.es]

  Cuadro clínico: Pródromo 1 o 2 horas antes: Fatiga Malestar Cambios de humor Dolor articular Dolormuscular Cefalea Náuseas Sed Parestesias Longhurst, H. J., & Bork, K. (2019). Hereditary angioedema: an update on causes, manifestations and treatment. [es.slideshare.net]

• Malestar general

  Suele traducirse en síntomas y signos generales: fiebre, pérdida de peso, malestar general y cansancio. [fbbva.es]

  Síndrome de Gleich: presenta una frecuencia muy baja, con pocos casos descritos en la literatura, se caracteriza por una hipereosinofilia e incremento de los niveles séricos de IgM y angioedema recurrente, urticaria y malestar general con buena respuesta [scielo.edu.uy]

• Edema de mano

  Edema de mano en paciente con angioedema hereditario. [fbbva.es]

• Disnea

  A la exploración de la orofaringe, hay un discreto edema glosouvular, si bien no hay signos de disnea y la saturación de oxigeno se mantiene al 98 %. [scielo.isciii.es]

  Diagnóstico Diferencial del Angioedema Hereditario El diagnóstico diferencial debe hacerse con el: 1) Angioedema crónico idiopático; éste suele asociarse a urticaria, no existe historia familiar, raramente cursa con dolor abdominal y/o disnea y el estudio [clinicasubiza.com]

  En Noviembre del 2007 notó aumento de volumen cervicotorácico superior izquierdo de rápida instalación, blando, indoloro, sin fiebre, limitación funcional, disnea ni disfagia. [scielo.conicyt.cl]

  Actualmente, el joven presenta asma bronquial no alérgico con exacerbaciones periódicas que le provoca disnea a moderados esfuerzos en tratamiento con plusvent® 25/250 mcg aerosol y montelukast 5 mg. [medwave.cl]

  Sin disnea, sin disfonía, ni otra sintomatología asociada. Al examen físico, paciente lúcido, con buen estado general, bien hidratado y perfundido, normocoloreado, apirético. Del examen bucofaríngeo se constata edema de úvula y pilar derecho. [scielo.edu.uy]

• Estridor

  No se desarrolla prurito, urticaria ni broncoespasmo, pero el edema laríngeo puede estar presente, causando estridor (y algunas veces la muerte). La inflamación se resuelve dentro de aproximadamente 1 a 3 días del inicio. [msdmanuals.com]

  En casos graves se produce un estridor en las vías respiratorias, con sonidos de inspiración dificultosa y niveles decrecientes de oxígeno. [quimica.es]

  • En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor. [clinicasubiza.com]

  Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia. [scielo.isciii.es]

• Disfonía

  Algunos de sus episodios han tenido lugar a nivel de vías aéreas superiores, causando disfonía o alteraciones en la deglución. [scielo.edu.uy]

  • En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor. [clinicasubiza.com]

  Finalmente, el compromiso faríngeo y/o laríngeo causa disfonía, alteraciones en la deglución, y obstrucción de la vía aérea superior causando la muerte por asfixia en el 15% a 50% de los pacientes1-3. [scielo.org.ar]

• Derrame pleural

  En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]

• Dolor abdominal

  En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]

  Si existe dolor abdominal severo, puede ser útil el uso de narcóticos (una dosis de demerol). Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos. [clinicasubiza.com]

  En caso de dolor abdominal se pueden utilizar espasmolíticos. [fbbva.es]

  Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]

  Se debe sospechar angioedema hereditario en casos de: angioedema recurrente, dolor abdominal, edema laríngeo, historia familiar y niveles bajos de C4. En el déficit adquirido de C1 no hay antecedentes familiares. [revclinesp.es]

• Vómitos

  En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]

  Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

  Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea. [jano.es]

  La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]

• Náusea

  Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]

  Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea. [jano.es]

  La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]

  Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal. [medicosypacientes.com]

  Un ataque abdominal de angioedema hereditario puede causar dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos; a menudo se confunde con un agudo abdomen. [doctorhoogstra.com]

• Diarrea

  Menos frecuentes son los síntomas digestivos: diarrea, dolores cólicos en el abdomen o úlcera gástrica. [fbbva.es]

  Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea. [jano.es]

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

  Hinchazón de órganos abdominales: estómago, intestino, vejiga que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock. Puede simular una apendicitis aguda. Una irritación roja sin comezón. [sabervivirtv.com]

  […] ronquera súbita Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea [medlineplus.gov]

• Disfagia

  En Noviembre del 2007 notó aumento de volumen cervicotorácico superior izquierdo de rápida instalación, blando, indoloro, sin fiebre, limitación funcional, disnea ni disfagia. [scielo.conicyt.cl]

  En su última crisis, consulta en emergencia del Hospital de Clínicas por odinofagia espontánea de menos de dos horas de evolución y disfagia leve. Sin disnea, sin disfonía, ni otra sintomatología asociada. [scielo.edu.uy]

  Otros síntomas que pueden aparecer son edema de glotis y/o faríngeo, disnea, disfagia, distensión abdominal, vómitos, diarrea y estreñimiento, aunque hasta el momento nuestro paciente no ha sufrido síntomas digestivos. [medwave.cl]

  Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia. [scielo.isciii.es]

  A las 39 semanas de amenorrea acudió a Urgencias debido a disfagia, sin dificultad respiratoria ni afectación hemodinámica. [ginecologiayobstetricia.org.mx]

• Hipotensión

  Estas sustancias pueden causar síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, a veces, hipotensión; síntomas característicos del choque anafiláctico. [fbbva.es]

  La reposición de volumen será necesaria en el caso de hipotensión.13 2. [elsevier.es]

  Tracto gastrointestinal: Dolor abdominal cólico recurrente, distensión abdominal, con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea, hipotensión ortostática, deshidratación, shock hipovolémico y aumento del diámetro de cintura habitual. [scielo.isciii.es]

• Dolor torácico

  En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]

• Hambre

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

• Mialgia

  Efectos secundarios no infrecuentes son acné, hipertensión, hipercolesterolemia, aumento de peso, menometrorragias, cefaleas, calambres musculares y mialgias. [clinicasubiza.com]

  Andrógenos atenuados • Mecanismo de acción: • Estimula la síntesis hepática del C1-INH • Vida media plasmática: 1-2 horas • Efectos adversos: • Virilización: hirsutismo, irregularidad menstrual, acné • Aumento de peso • Cefalea • Mialgia • Depresión • [es.slideshare.net]

  Los eventos adversos incluyen náuseas, vómitos, diarrea, mialgia, debilidad muscular, aumento de las enzimas musculares y raramente rabdomiolisis. [scielo.org.ar]

• Edema facial

  Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH). [enfermedades-raras.org]

  Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno. [scielo.isciii.es]

  Edema facial, lingual y faríngeo severo en un paciente tratado con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) Imagen: “F3” por the National Allergy, Asthma, and Urticaria Centers of Charleston, Charleston, SC. Licencia: CC BY 2.0. [lecturio.com]

  Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología. [analesdepediatria.org]

  edema laríngeo), edema facial intenso (por su potencial evolución a edema laríngeo) o aquellos que afecten importantemente al estado general del paciente (episodio abdominal moderado-grave). [sgaic.org]

• Erupciones

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

  Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con angioedema hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques. [iqb.es]

• Dolor de cabeza

  Reacciones de hipersensibilidad o alérgicas (como por ejemplo frecuencia cardiaca irregular, el corazón late más rápido, caída de la presión sanguínea, enrojecimiento de la piel, exantema, dificultades respiratorias, dolor de cabeza, mareos, sentirse [cima.aemps.es]

  Estas sustancias pueden causar síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, a veces, hipotensión; síntomas característicos del choque anafiláctico. [fbbva.es]

• Hormigueo

  En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo, sin urticaria. Las situaciones de estrés emocional y físico como traumatismos o cirugía pueden desencadenar un brote. [sabervivirtv.com]

  El edema puede ser doloroso, y comienza con un peculiar hormigueo e irritación, seguido por la hinchazón y sensación de opresión en las próximas dos o tres horas. [fbbva.es]

• Irritabilidad

  Síntomas gastrointestinales: Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea Síntomas de vía aérea: Edema de labios, lengua, úvula o paladar Los primeros síntomas [lecturio.com]

  • 5% asintomáticos • 25% síntomas esporádicos • Pródromos • Irritabilidad • Debilidad • Náusea • Síntomas gripales • Síntomas atípicos • Eritema marginatum (niños) • Cefalea (edema cerebral) • Retención urinaria • Pancreatitis • Desencadenantes • Trauma [es.slideshare.net]

• Retención urinaria

  • 5% asintomáticos • 25% síntomas esporádicos • Pródromos • Irritabilidad • Debilidad • Náusea • Síntomas gripales • Síntomas atípicos • Eritema marginatum (niños) • Cefalea (edema cerebral) • Retención urinaria • Pancreatitis • Desencadenantes • Trauma [es.slideshare.net]

Si bien la historia clínica del paciente puede sospechar el diagnóstico de AEH, este solo se confirma con certeza mediante laboratorio o exámenes genéticos. [aehargentina.org]

Diagnóstico El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, a pesar de que hay un 20% de diagnósticos de novo 3,10, y en los datos de laboratorio. [scielo.isciii.es]

El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención. [scielo.edu.uy]

Además, se han abordado los biomarcadores, los cuales ayudan al diagnóstico de los pacientes con la enfermedad. [infosalus.com]

• Derrame pleural

  En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]

Manejo y tratamiento No hay un tratamiento autorizado para el AEH 3 pero los antagonistas del receptor de la bradicinina y el concentrado de C1-INH han tenido éxito en varios casos. [orpha.net]

Del mismo modo, se recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio de dos dosis completas de tratamiento específico para tratamiento agudo y se facilite la autoadministración en el tratamiento del ataque de angioedema. [infosalus.com]

Tratamiento El tratamiento del AEH debe ser individualizado 10 para cada paciente, teniendo en cuenta diversos factores. [scielo.isciii.es]

El pronóstico de esta enfermedad es variable. Una vez los brotes comienzan, generalmente continúan durante toda la vida del paciente; dependen de factores intercurrentes como infecciones, factores psicológicos, hormonales, etc. [fbbva.es]

El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta. [enfermedades-raras.org]

El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos. La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal. [medlineplus.gov]

Estos nuevos tratamientos son de más fácil aplicación y pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad. [scielo.edu.uy]

Etiología Puede estar causado por una mutación de ganancia de función en el gen F12, que codifica el factor 12 de coagulación (factor de Hageman). [orpha.net]

Tiene múltiples etiologías, y en algunas localizaciones puede ser potencialmente mortal. CASO CLÍNICO Mujer de 45 años, con antecedentes de hipertensión en tratamiento con Enalapril y antecedentes de cirugía bariátrica. [scielo.conicyt.cl]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención. [scielo.edu.uy]

Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida ya que se han descrito muy pocos casos (en su mayoría en individuos descendientes de franceses, alemanes o británicos). [orpha.net]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Epidemiología Incidencia a nivel mundial: 1 de cada 50 000–150 000 personas Representa el 2% de los angioedemas clínicos No hay diferencias en la prevalencia entre sexos No hay diferencias en la prevalencia entre grupos étnicos El 75% de los pacientes [lecturio.com]

Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario ‘La Paz’ de Madrid y Jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología [genyca.es]

[…] y Tipos La fisiopatología básica de la inflamación en el angioedema hereditario tiene que ver con la sobreproducción de bradicinina. [lecturio.com]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

“La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología”, ha explicado Palau. [genyca.es]

Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Revista Alergia México 2011; 58(2): 112-119. 2. Fernández Romero DS, Di marco P, Malbrán A. Angioedema hereditario: historia familiar y manifestaciones clínicas en 58 pacientes. [elfarmaceutico.es]

Prevención en situaciones de riesgo especial (prevención o profilaxis a corto plazo) Se recomienda realizar profilaxis a corto plazo con inhibidor C1 purificado intravenoso ante procedimientos quirúrgicos o manipulaciones dentales/ en la cavidad oral [seaic.org]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

La compañía biotecnológica Shire ha recibido la aprobación de la FDA estadounidense para su medicamento Takhzyro (lanadelumab-flyo) en inyección como profiláctico para la prevención de ataques de angioedema hereditario (AEH) en pacientes a partir de 12 [diariomedico.com]

Prevención preoperatoria de ataques de angioedema : De 15 a 30 UI por kilogramo de peso (15-30 UI/kg de p.c.) antes de 6 horas de una intervención médica, dental o quirúrgica. [cima.aemps.es]

"El tratamiento del AEH incluye el tratamiento a demanda de las crisis de edema para reducir al mínimo las consecuencias de los síntomas y la prevención previa a procedimientos, que suele utilizarse antes de determinadas intervenciones quirúrgicas y para [infosalus.com]