Presentación
La presentación clínica es por lo general a edad avanzada, cuando los pacientes tienen un trastorno asociado. [msdmanuals.com]
Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar. [analesdepediatria.org]
Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada. [shireargentina.com.ar]
Edad de presentación en la edad media. (más frecuentemente en la cuarta década de la vida) (1). [scielo.edu.uy]
Caso clínico Se presenta el caso de un adolescente, natural de Cádiz (España), a cuyos padres se les solicitó el consentimiento informado para su presentación. [medwave.cl]
Mandíbula y dientes
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Hinchazón de labios
El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas. [ivami.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]
Si existe dolor abdominal severo, puede ser útil el uso de narcóticos (una dosis de demerol). Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos. [clinicasubiza.com]
Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial, deshidratación y control del dolor. [iqb.es]
«Las imágenes son impresionantes porque se producen unos abotargamientos muy pronunciados y sin dolor. [diariosur.es]
Esto permite que el fluído pase al tejido circundante y de esta manera produce la formación del edema y el dolor. [shireargentina.com.ar]
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Hinchazón
La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]
El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie. [medlineplus.gov]
El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los genitales. [genotipia.com]
Entender el angioedema hereditario El AEH es una enfermedad hereditaria rara que puede causar ataques de hinchazón, y a menudo dolor, en partes concretas del cuerpo, incluidos el estómago, las manos, los pies, los brazos, las piernas, los genitales, [cslbehring.es]
Angioedema Hereditario Entendiendo el Angioedema Hereditario El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que puede causar ataques que provocan hinchazón, y a menudo dolor, en partes concretas del cuerpo, incluidos el [cslbehring.cl]
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Inflamación
Como consecuencia, se genera mayor cantidad de bradiquinina, que a su vez es causante de inflamación a través del aumento de la permeabilidad vascular. [ivami.com]
Si la inflamación cierra las vías respiratorias, puede ser mortal. Los episodios de inflamación pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia. [elsevier.es]
El tema es complejo por su reciente descripción, pero también por las características de la inflamación, muy distinta a las convencionales, ya que es fría, de otro color, no pica ni duele. [diariosur.es]
El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los genitales. [genotipia.com]
La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal. Si está presentando dificultad respiratoria debido a esto, busque atención médica inmediatamente. [medlineplus.gov]
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Administración intravenosa
Manejo y tratamiento El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina). [orpha.net]
Para ello se dispone de: Concentrado de inhibidor de C1-esterasa derivado de plasma (Berinert ), en viales para administración intravenosa. [alergialafe.org]
Además, se le aportó al paciente Cinryze (inhibidor de la C1 esterasa humana) para su administración intravenosa en caso de brote agudo importante o como profilaxis a corto plazo en caso de intervención quirúrgica, sin que hasta el momento haya sido necesario [medwave.cl]
En el angioedema hereditario y adquirido el tratamiento y la profilaxis se divide en tres áreas: 1) Tratamiento en los ataques agudos: Administración intravenosa de 1.000 a 2.000 unidades de concentrado de C1 INH (Berinert P ) (muy eficaz pero caro y [scielo.edu.uy]
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Fiebre
- Inducido por calor: después de aumento de la temperatura interna del cuerpo, como al recibir un baño o una ducha calientes o cuando existen episodios de fiebre. [medicosypacientes.com]
Es infrecuente en el AEH la presencia de abdomen rígido, fiebre, leucocitosis o incremento de la VSG, y su presencia nos debe alertar de una posible indicación quirúrgica (abdomen agudo). [clinicasubiza.com]
Gastrointestinal
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Vómitos
La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]
En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]
Con un progenitor con esta enfermedad, las posibilidades de que el hijo también la padezca aumentan al 50%», prosiguió Martos, que tuvo el primer síntoma a los 12 años (dolor abdominal y vómitos) y no le fue diagnosticado nada menos que 13 años después [diariosur.es]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal. [medicosypacientes.com]
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Náusea
La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal. [medicosypacientes.com]
Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma). [shireargentina.com.ar]
El tubo digestivo suele estar involucrado, con manifestaciones que sugieren obstrucción intestinal, incluyendo náuseas, vómitos y cólicos. [msdmanuals.com]
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Hinchazón abdominal
La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas. [ivami.com]
Cardiovascular
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Hipotensión
Se deben vigilar efectos secundarios como elevación de CPK y aldolasa, calambres musculares, mareo o hipotensión postural, alteraciones retinianas o trombosis. Son de elección en niños y el AEA por déficit de C1 inhibidor. [alergialafe.org]
Hematológico
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Hemofilia A
Trastornos de la Hemostasia (coagulación) tanto en su vertiente trombótica (enfermedad tromboembólica) así como en su vertiente hemorrágica (Hemofilia, Enfermedad de Von Willebrand) La hematología también incluye el diagnóstico de laboratorio de las enfermedades [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Edema facial
Dados los antecedentes de edema facial recurrente, se sospecha angioedema agudo, con predominio facial, lingual y laríngeo, desencadenado por la intervención quirúrgica. [anestesiar.org]
Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Etiología Se han descrito tres tipos de AEH. [orpha.net]
Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno. [scielo.isciii.es]
Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El angioedema tipo III (muy raro), se debe a mutaciones en el gen F2, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.3). Este gen codifica la síntesis de la proteína factor XII de la coagulación. [ivami.com]
Piel
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Angioedema
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con angioedema, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes SERPING1 (angioedemas tipos I y II) y F2 (angioedema tipo III), respectivamente [ivami.com]
Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen SERPING1) Volver a los resultados Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen SERPING1) SERPING1 Solicite Ahora Metodología [cgcgenetics.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia del angioedema hereditario tipo I (AEH1) es desconocida, sin embargo es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres. [orpha.net]
Se clasifica en Angioedema tipo I (85%): caracterizado por síntesis disminuida de C1-INH y el Angioedema tipo II (15%): síntesis normal de C1-INH pero ineficaz funcionalmente. Los niveles de C4 estarían disminuidos en ambos tipos. [revistaanestesiar.org]
Palabras clave: ANGIOEDEMA ANGIOEDEMA HEREDITARIO ANGIOEDEMA ADQUIRIDO ANGIOEDEMA ALéRGICO PERIOPERATORIO SUMMARY Introduction: angioedema is a disease characterized by recurrent, self-limited episodes of subcutaneous or submucosal edema, that may seriously [scielo.edu.uy]
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Urticaria
Enfermedad de Quincke; AEH - angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista del receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidores - AEH; Urticaria - AEH Dreskin SC. Urticaria and angioedema. In: Goldman L, Schafer AI, eds. [medlineplus.gov]
We report the case of a male 26-year-old patient, who, for over one year presents repeated episodes of urticaria located in the neck, face, upper extremities and genitals, with facial oedema, and not associated with any trigger whatsoever. [scielo.isciii.es]
El angioedema puede cursar con o sin urticaria. El 49% de los pacientes con urticaria asocian angioedema, y se presenta aislado solamente en un 11%. [scielo.edu.uy]
Generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales. [elsevier.es]
No0 se desarrolla prurito, urticaria ni broncoespasmo, pero el edema laríngeo puede estar presente, causando estridor (y algunas veces la muerte). La inflamación se resuelve dentro de aproximadamente 1 a 3 días del inicio. [msdmanuals.com]
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Prurito
Seguridad y reacciones adversas La mayoría de los sujetos que recibieron tratamiento con Icatibant subcutáneo en ensayos clínicos sufrieron reacciones en el lugar de la inyección, como eritema, hinchazón, sensación de calor, ardor, prurito y/o dolor cutáneo [elfarmaceutico.es]
Generalmente este tipo de angioedema se asocia a urticaria y prurito, y ocurre una a dos horas luego de la exposición al agente desencadenante. [scielo.edu.uy]
Valencia. d Centro de Salud de Manzanares el Real, Madrid Dirección para correspondencia RESUMEN El angioedema hereditario es una enfermedad rara, de origen genético, que se caracteriza por presentar episodios recurrentes de angioedema, sin urticaria y prurito [scielo.isciii.es]
Generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales. [elsevier.es]
No0 se desarrolla prurito, urticaria ni broncoespasmo, pero el edema laríngeo puede estar presente, causando estridor (y algunas veces la muerte). La inflamación se resuelve dentro de aproximadamente 1 a 3 días del inicio. [msdmanuals.com]
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Eritema
Seguridad y reacciones adversas La mayoría de los sujetos que recibieron tratamiento con Icatibant subcutáneo en ensayos clínicos sufrieron reacciones en el lugar de la inyección, como eritema, hinchazón, sensación de calor, ardor, prurito y/o dolor cutáneo [elfarmaceutico.es]
Un eritema prodrómico (eritema marginado) se ha descrito en un 25 % de los casos, que puede ser confundido con una urticaria5,6. [actasdermo.org]
El AE por bradicinina se caracteriza por episodios recurrentes de AE no acompañados de urticaria, sin prurito ni eritema, que afectan distintas localizaciones (cara, extremidades, genitales, tracto gastrointestinal o laringe) y duran generalmente 48-72 [alergialafe.org]
No descrito eritema marginado. El diagnóstico de esta entidad es complejo, fundamentalmente porque no está clara su definición clínica en primer lugar y porque no existe una prueba diagnóstica de laboratorio específica para todos los casos. [alergoaragon.org]
Entre 21% y 30% de los pacientes con urticaria crónica experimentarán habones y eritema cuando se exponen a AINES (1). [scielo.edu.uy]
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Exantema
Aproximadamente el 30% de los pacientes pueden presentar un exantema no pruriginoso denominado “Erythema marginatum”. Estos episodios pueden desencadenarse por pequeños traumatismos, pero a veces no se conoce el motivo desencadenante. [ivami.com]
[…] generales en la zona de administración • Frecuentes ( 1/100, 1/10): crisis de angioedema hereditario, nauseas, dolor abdominal, astenia, aumento sanguíneo de la creatina fosfocinasa y alteraciones de la función hepática, mareo, cefalea, congestión nasal y exantema [elfarmaceutico.es]
Neurológico
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Mareo
Se deben vigilar efectos secundarios como elevación de CPK y aldolasa, calambres musculares, mareo o hipotensión postural, alteraciones retinianas o trombosis. Son de elección en niños y el AEA por déficit de C1 inhibidor. [alergialafe.org]
[…] frecuentes ( 1/10): trastornos generales en la zona de administración • Frecuentes ( 1/100, 1/10): crisis de angioedema hereditario, nauseas, dolor abdominal, astenia, aumento sanguíneo de la creatina fosfocinasa y alteraciones de la función hepática, mareo [elfarmaceutico.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La doctora Concepción Lopez Serrano, miembro del GEAB cuenta que “se trataba de aunar esfuerzos, compartir las experiencias, y llegar a consensos en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad. [elmedicointeractivo.com]
¿Qué diagnósticos errados suelen enfrentar los pacientes? -Los diagnósticos más comunes que se entregan son alergia a alimentos, plantas u otras cosas. Los diagnósticos más comunes que se entregan son de plantas u otras cosas. [clustersalud.americaeconomia.com]
La disminución de los niveles de C4 sirve como cribado diagnóstico. La determinación de niveles de C1-inhibidor cuantitativo y funcional confirmará el diagnóstico. [alergialafe.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento del AEH ha tenido grandes avances en años recientes y es por eso que es importante comentarlos. [miradorsalud.com]
Según un estudio[i], el tratamiento domiciliario reduciría el coste económico ya que sólo los costes hospitalarios representan el 67% de los costes médicos de estos pacientes Según los expertos, el tratamiento precoz permite acortar hasta cuatro veces [farmanews.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta. [orpha.net]
El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos. La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal. [medlineplus.gov]
La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos. [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina. [orpha.net]
El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes. [shireargentina.com.ar]
El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención. [scielo.edu.uy]
La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del angioedema hereditario tipo I (AEH1) es desconocida, sin embargo es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres. [orpha.net]
Cubre todos los aspectos de la RA y la RSC, desde epidemiología y factores de riesgo hasta mecanismos moleculares. Entre los retos, los expertos destacan la necesidad de dar con los factores determinantes de la AR y la RSC incontroladas y graves. [gacetamedica.com]
Epidemiología[editar] Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Rev Alergia Mex 2011;58(2):112-119 5. Fay A, Abinun M. Current management of hereditary angio-oedema (C’1 esterase inhibitor deficiency). [revistaanestesiar.org]
Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Rev Alergia Mex 2011;58(2):112-119 (PubMed) 5. Fay A, Abinun M. Current management of hereditary angio-oedema (C’1 esterase inhibitor deficiency). [anestesiar.org]
Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Revista Alergia México 2011; 58(2): 112-119. 2. Fernández Romero DS, Di marco P, Malbrán A. Angioedema hereditario: historia familiar y manifestaciones clínicas en 58 pacientes. [elfarmaceutico.es]
FISIOPATOLOGíA En cuanto a la fisiopatología es importante conocerla debido a que en ella se basa el diagnóstico y la clasificación de la enfermedad. [scielo.edu.uy]
Prevención
El ensayo clínico ha evaluado la eficacia y seguridad de BCX7353, un inhibidor oral de la kalikreína en la prevención de los brotes de angioedema. Imagen: estructura de la kalikreína. [genotipia.com]
El abordaje terapéutico comprende 3 aspectos: el tratamiento de los ataques agudos de AE, la prevención de ataques a largo plazo o tratamiento de mantenimiento y la prevención a corto plazo ante situaciones que pueden desencadenar un ataque de AE, como [alergialafe.org]
La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención. [scielo.edu.uy]
Este tratamiento incluye: Para la prevención del ataque a largo plazo, existen dos tipos de tratamientos diferentes. [medwave.cl]