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Angioedema hereditario tipo 1


Presentación

  • Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar.[analesdepediatria.org]
  • La mayoría de los afectados por el Angioedema Hereditario el primer síntoma en forma de edema en las dos primeras décadas de vida El Angioedema Hereditario (AEH), es una patología de base genética y muy variable en su presentación clínica en cuanto a[isanidad.com]
  • Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada.[shireargentina.com.ar]
  • El evento, organizado por cuarto año consecutivo, también ha sido el escenario de la presentación del programa del CIBERER para la determinación a gran escala de genes responsables de enfermedades raras no diagnosticadas.[genyca.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Edema de lengua
  • "Lo más severo es el edema a nivel de la vía aérea, ya que puede haber obstrucción de la laringe o edema de lengua.[elmostrador.cl]
  • AEH por déficit de C1-‐INH CLÍNICA — Tipo a ataques de Angioedema ( N 201 ) Cutáneo 100 % Cólicos Abdominales 97 % Edema Laríngeo 54 % Edema de úvula 22 % Edema de lengua 9 % Cerebro 8 % Vejiga 5 % Bork et al. Am J Med 2006 : 119; 267-‐274 14.[es.slideshare.net]
Hinchazón de labios
  • El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas.[ivami.com]
Dolor
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • Los médicos deben tener en cuenta este trastorno para realizar diagnósticos diferenciales de un angioedema cutáneo episódico o dolor abdominal sin causa aparente.[intramed.net]
  • Si existe dolor abdominal severo, puede ser útil el uso de narcóticos (una dosis de demerol). Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos.[clinicasubiza.com]
  • Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial, deshidratación y control del dolor.[iqb.es]
  • De esta forma, la calidad de vida del paciente se ve afectada de forma negativa, tanto por esta imprevisibilidad como por la deformación física y el dolor que pueden producir los edemas.[enfermedadesraras-shire.com]
Hinchazón
  • La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas.[ivami.com]
  • El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria , pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.[medlineplus.gov]
  • La enfermedad se caracteriza por los síntomas siguientes: - hinchazón repentina de manos y pies, - hinchazón repentina de la cara con sensación de tirantez, - hinchazón de los párpados, labios, posible hinchazón de la laringe (órgano de la voz) con dificultades[cima.aemps.es]
  • Hereditario (AEH) y especialistas en salud, reiteraron su llamado urgente a dar a conocer esta grave enfermedad en el país y a informarse sobre sus síntomas, para así evitar diagnósticos erróneos en los pacientes, quienes experimentan dolorosos edemas (hinchazón[elmostrador.cl]
  • El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de hinchazón e inflamación en diferentes tejidos del organismo, como la boca, la laringe, el intestino o los genitales.[revistageneticamedica.com]
Malestar
  • Síndrome de Gleich: presenta una frecuencia muy baja, con pocos casos descritos en la literatura, se caracteriza por una hipereosinofilia e incremento de los niveles séricos de IgM y angioedema recurrente, urticaria y malestar general con buena respuesta[scielo.edu.uy]
Dolor abdominal
  • Los médicos deben tener en cuenta este trastorno para realizar diagnósticos diferenciales de un angioedema cutáneo episódico o dolor abdominal sin causa aparente.[intramed.net]
  • Si existe dolor abdominal severo, puede ser útil el uso de narcóticos (una dosis de demerol). Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos.[clinicasubiza.com]
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.[iqb.es]
Vómitos
  • La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas.[ivami.com]
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.[iqb.es]
  • Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea.[jano.es]
  • Con un progenitor con esta enfermedad, las posibilidades de que el hijo también la padezca aumentan al 50%», prosiguió Martos, que tuvo el primer síntoma a los 12 años (dolor abdominal y vómitos) y no le fue diagnosticado nada menos que 13 años después[diariosur.es]
Cólico
  • Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.[medlineplus.gov]
  • Incluso en el caso de dolores frecuentes similares a cólicos en la zona del estómago la causa puede radicar en un AEH.[medicosypacientes.com]
  • Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa aparente. Ataques que se prolongan por más de 76 horas y que no responden a antihistamínicos ni corticoides. Historia familiar de edemas.[elmostrador.cl]
  • Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea.[jano.es]
  • Dado que el Angioedema Hereditario es una enfermedad cuyos síntomas pueden confundirse en algunas ocasiones con los de otras patologías más frecuentes como cólicos o apendicitis el diagnóstico precoz y concreto beneficiará la calidad de vida del paciente[enfermedadesraras-shire.com]
Diarrea
  • Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea.[jano.es]
  • Sin embargo, los edemas abdominales causan intensos dolores, nauseas, vómitos y diarrea debido al edema de las paredes intestinales y lo imposibilitan de realizar cualquier tarea hasta tanto hayan sido tratados.[aehargentina.org]
  • Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma).[shireargentina.com.ar]
  • […] ronquera súbita Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea[medlineplus.gov]
  • Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos.[clinicasubiza.com]
Náusea
  • La afectación intestinal se manifiesta con hinchazón abdominal, náuseas y vómitos. El edema en las vías respiratorias puede afectar a la respiración, provocando obstrucciones de las vías aéreas.[ivami.com]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.[iqb.es]
  • Suele afectar fundamentalmente a las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal, provocando dolores intensos, cólicos, náuseas, vómitos y diarrea.[jano.es]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal.[medicosypacientes.com]
  • Sin embargo, los edemas abdominales causan intensos dolores, nauseas, vómitos y diarrea debido al edema de las paredes intestinales y lo imposibilitan de realizar cualquier tarea hasta tanto hayan sido tratados.[aehargentina.org]
Disnea
  • A la exploración de la orofaringe, hay un discreto edema glosouvular, si bien no hay signos de disnea y la saturación de oxigeno se mantiene al 98 %.[scielo.isciii.es]
  • En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor.[clinicasubiza.com]
  • En Noviembre del 2007 notó aumento de volumen cervicotorácico superior izquierdo de rápida instalación, blando, indoloro, sin fiebre, limitación funcional, disnea ni disfagia.[scielo.conicyt.cl]
  • Actualmente, el joven presenta asma bronquial no alérgico con exacerbaciones periódicas que le provoca disnea a moderados esfuerzos en tratamiento con plusvent 25/250 mcg aerosol y montelukast 5 mg.[medwave.cl]
  • -Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia.[scielo.isciii.es]
Disfonía
  • En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor.[clinicasubiza.com]
  • AEH por déficit de C1-‐INH LOCALIZACIÓN — Vía aérea superior : Edema de faringe posterior Edema de laringe Disfonía.[es.slideshare.net]
  • Finalmente, el compromiso faríngeo y/o laríngeo causa disfonía, alteraciones en la deglución, y obstrucción de la vía aérea superior causando la muerte por asfixia en el 15% a 50% de los pacientes 1-3 .[scielo.org.ar]
Estridor
  • En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor.[clinicasubiza.com]
  • -Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia.[scielo.isciii.es]
Derrame pleural
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]
Hipotensión
  • Se deben vigilar efectos secundarios como elevación de CPK y aldolasa, calambres musculares, mareo o hipotensión postural, alteraciones retinianas o trombosis. Son de elección en niños y el AEA por déficit de C1 inhibidor.[alergialafe.org]
  • -Tracto gastrointestinal: Dolor abdominal cólico recurrente, distensión abdominal, con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea, hipotensión ortostática, deshidratación, shock hipovolémico y aumento del diámetro de cintura habitual.[scielo.isciii.es]
Dolor torácico
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]
Edema facial
  • Dados los antecedentes de edema facial recurrente, se sospecha angioedema agudo, con predominio facial, lingual y laríngeo, desencadenado por la intervención quirúrgica.[anestesiar.org]
  • Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH).[enfermedades-raras.org]
  • Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno.[scielo.isciii.es]
  • Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología.[analesdepediatria.org]
  • facial intenso (por su potencial evolución a edema laríngeo) o aquellos que afecten importantemente al estado general del paciente (episodio abdominal moderado-grave).[sgaic.org]
Mialgia
  • Efectos secundarios no infrecuentes son acné, hipertensión, hipercolesterolemia, aumento de peso, menometrorragias, cefaleas, calambres musculares y mialgias.[clinicasubiza.com]
  • Los eventos adversos incluyen náuseas, vómitos, diarrea, mialgia, debilidad muscular, aumento de las enzimas musculares y raramente rabdomiolisis.[scielo.org.ar]
Eritema
  • Al examen, aumento de volumen subcutáneo mal delimitado, sin eritema, calor local ni enfisema subcutáneo. Ausencia de posibles factores desencadenantes o antecedentes familiares. Exámenes de laboratorio, radiografías y esófa-gograma normales.[scielo.conicyt.cl]
  • El AE por bradicinina se caracteriza por episodios recurrentes de AE no acompañados de urticaria, sin prurito ni eritema, que afectan distintas localizaciones (cara, extremidades, genitales, tracto gastrointestinal o laringe) y duran generalmente 48-72[alergialafe.org]
  • Seguridad y reacciones adversas La mayoría de los sujetos que recibieron tratamiento con Icatibant subcutáneo en ensayos clínicos sufrieron reacciones en el lugar de la inyección, como eritema, hinchazón, sensación de calor, ardor, prurito y/o dolor cutáneo[elfarmaceutico.es]
  • Alrededor del 25 % de los pacientes experimenta un eritema marginado (erupción cutánea, manchas irregulares indefinidas en la piel) que suelen aparecer antes del episodio y resolverse junto con el episodio.[aehargentina.org]
  • No descrito eritema marginado. El diagnóstico de esta entidad es complejo, fundamentalmente porque no está clara su definición clínica en primer lugar y porque no existe una prueba diagnóstica de laboratorio específica para todos los casos.[alergoaragon.org]
Erupciones
  • Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con Angioedema Hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques.[aehargentina.org]
  • Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con angioedema hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques.[iqb.es]
Ampolla
  • ICATIBANT ( FIRAZYR ) — INDICACIONES : Tratamiento de las crisis agudas de angioedema en pacientes adultos ( 18 a ) con AEH por Déficit de C1-‐INH — POSOLOGÍA : 1 ampolla 30 mg SC Se puede repetir a las 6 horas Máximo 3 ampollas en 24 horas Máximo 8[es.slideshare.net]
  • Se inicia tratamiento con una ampolla de dexclorfeniramina intramuscular y 40 mg. de metilprednisolona endovenosa.[scielo.isciii.es]
Cefalea
  • Efectos secundarios no infrecuentes son acné, hipertensión, hipercolesterolemia, aumento de peso, menometrorragias, cefaleas, calambres musculares y mialgias.[clinicasubiza.com]
  • Bork y col. han descripto aumento de peso, virilización, dismenorrea, cefalea, intolerancia digestiva, depresión y /o adenomas hepáticos en 93 de 118 pacientes tratados por períodos de entre 2 meses y 30 años 37 .[scielo.org.ar]
Hormigueo
  • En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo.[haei.org]
  • Angioedema facial y laríngeo previo a la administración de C1-INH Durante el postoperatorio inmediato en la Unidad de Reanimación Postanestésica la paciente sufre hormigueos en región facial izquierda con progresiva edematización de cara y lengua.[anestesiar.org]
Convulsión
  • Disfagia Edema de tráquea 25 30 % muertes por asfixia ( en pacientes no tratados hace 30 años ) — Otros : Cerebro : hemiparésia , convulsiones. 16.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • “La Medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas enfermedades raras”, ha indicado.[genyca.es]
  • La disminución de los niveles de C4 sirve como cribado diagnóstico. La determinación de niveles de C1-inhibidor cuantitativo y funcional confirmará el diagnóstico.[alergialafe.org]
  • El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, a pesar de que hay un 20% de diagnósticos de novo 3,10 , y en los datos de laboratorio.[scielo.isciii.es]
Derrame pleural
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina).[femexer.org]
  • Del mismo modo, se recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio de dos dosis completas de tratamiento específico para tratamiento agudo y se facilite la autoadministración en el tratamiento del ataque de angioedema.[infosalus.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos. La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Etiología Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1 , que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina.[orpha.net]
  • Tiene múltiples etiologías, y en algunas localizaciones puede ser potencialmente mortal. CASO CLÍNICO Mujer de 45 años, con antecedentes de hipertensión en tratamiento con Enalapril y antecedentes de cirugía bariátrica.[scielo.conicyt.cl]
  • El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes.[shireargentina.com.ar]
  • El diagnóstico de su etiología es esencial para el tratamiento y la prevención.[scielo.edu.uy]
  • ETIOLOGÍA El AEH se produce como consecuencia de un defecto genético: una mutación en el gen del inhibidor de C1, que se localiza en el cromosoma 11q11-q13.1.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero el AEH tipo 1 es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres.[orpha.net]
  • Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario ‘La Paz’ de Madrid y Jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología[genyca.es]
  • Epidemiología [ editar ] Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Un nuevo tratamiento subcutáneo, el icatibant, está a punto de convertirse en un importante paso en el tratamiento del angioedema hereditario por déficit del inhibidor C1, una enfermedad rara en la que los avances en el conocimiento de su fisiopatología[cuidateplus.marca.com]
  • “La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología”, ha explicado Palau.[genyca.es]
  • CONTROL DE LA ENFERMEDAD Y CALIDAD DE VIDA Durante el encuentro, también se ofrecieron detalles clínicos de la enfermedad tales como la fisiopatología, la genética, la clínica, el diagnóstico y las opciones actuales de tratamiento.[europapress.es]
  • Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Revista Alergia México 2011; 58(2): 112-119. 2. Fernández Romero DS, Di marco P, Malbrán A. Angioedema hereditario: historia familiar y manifestaciones clínicas en 58 pacientes.[elfarmaceutico.es]
  • Fisiopatología y avances en el tratamiento del Angioedema Hereditario. Rev Alergia Mex 2011;58(2):112-119 ( PubMed ) 5. Fay A, Abinun M. Current management of hereditary angio-oedema (C’1 esterase inhibitor deficiency).[anestesiar.org]

Prevención

  • El ensayo clínico ha evaluado la eficacia y seguridad de BCX7353, un inhibidor oral de la kalikreína en la prevención de los brotes de angioedema. Imagen: estructura de la kalikreína.[revistageneticamedica.com]
  • Existen 3 tipos de estrategias terapéuticas: Tratamiento de los ataques agudos Prevención de los ataques antes de un procedimiento médico, dental o quirúrgico, que pudiera desencadenar los síntomas Prevención a largo plazo de los ataques cuando estos[shire.es]
  • Prevención a largo plazo : Andrógenos atenuados [DANAZOL (Danatrol o ESTANOZOLOL (Winstrol ] o ácido tranexámico. La dosis es personal, indicada por el médico.[haei.org]
  • El abordaje terapéutico comprende 3 aspectos: el tratamiento de los ataques agudos de AE, la prevención de ataques a largo plazo o tratamiento de mantenimiento y la prevención a corto plazo ante situaciones que pueden desencadenar un ataque de AE, como[alergialafe.org]
  • Prevención preoperatoria de ataques de angioedema : De 15 a 30 UI por kilogramo de peso (15-30 UI/kg de p.c.) antes de 6 horas de una intervención médica, dental o quirúrgica.[cima.aemps.es]

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