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Angioedema hereditario


Presentación

  • Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar.[analesdepediatria.org]
  • Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada.[shireargentina.com.ar]
  • El evento, organizado por cuarto año consecutivo, también ha sido el escenario de la presentación del programa del CIBERER para la determinación a gran escala de genes responsables de enfermedades raras no diagnosticadas.[genyca.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Hinchazón de labios
  • El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas.[ivami.com]
Dolor
  • Las tumefacciones en el tubo digestivo pueden producir espasmos y dolores agudos.[es.wikipedia.org]
  • La mayoría de afectados sufren en algún momento episodios de dolores abdominales por edema de la pared intestinal.[ehub.cat]
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • Su morbilidad significativa puede estar asociada a una afectación digestiva, lo que puede conllevar dolor y reposo en cama durante al menos tres días tras el episodio.[orpha.net]
  • Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial, deshidratación y control del dolor.[iqb.es]
Hinchazón
  • El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.[medlineplus.gov]
  • Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.[holadoctor.com]
  • Aquí se acumula el líquido y por ello aumenta de tamaño o hinchazón la zona. Por ello se conoce como angioedema (hinchazón de los vasos)”, explica la experta.[infosalus.com]
  • Ambos trastornos provocan crisis repetidas de hinchazón debajo de la piel.[msdmanuals.com]
  • La obstrucción del flujo normal de la sangre o de la linfa conduce a la hinchazón temporal de la piel y de las membranas mucosas.[enfermedades-raras.org]
Malestar
  • Además, no solo generan malestar físico sino que suponen un gran impacto sobre la calidad de vida del paciente , su vida escolar, laboral y social[7].[enfermedadesraras-shire.com]
Disnea
  • A la exploración de la orofaringe, hay un discreto edema glosouvular, si bien no hay signos de disnea y la saturación de oxigeno se mantiene al 98 %.[scielo.isciii.es]
  • PEEA 22/12/16 • Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes de angioedema cutáneo principalmente en cara • 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación de ahogamiento • Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario en HRMI a los 13 años[slideshare.net]
  • -Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia.[scielo.isciii.es]
Estridor
  • Un examen físico podría revelar sonidos anormales ( estridor ) al inhalar si la garganta está afectada. Se pueden ordenar exámenes de sangre o pruebas para alergias. Es posible que los síntomas leves no necesiten tratamiento.[nlm.nih.gov]
  • -Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia.[scielo.isciii.es]
Derrame pleural
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]
Dolor abdominal
  • La mayoría de afectados sufren en algún momento episodios de dolores abdominales por edema de la pared intestinal.[ehub.cat]
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • A pesar de que los síntomas más habituales son el dolor abdominal recurrente y la hinchazón de extremidades y cara, se estima que más del 50 % de los afectados sufrirá a lo largo de su vida al menos un ataque laríngeo (edema de glotis), principal riesgo[elimparcial.es]
  • El angioedema hereditario (AEH) causa episodios recurrentes de edema o de inflamación que pueden afectar a la cara, extremidades o genitales, con dolores abdominales muy incapacitantes o con edema de laringe que se puede confundir con edema de causa alérgica[sietediasmedicos.com]
  • El edema laríngeo también es una indicación, así como la dependencia de analgésicos opioides debido a la intensidad y frecuencia del dolor abdominal.[elsevier.es]
Cólico
  • Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales.[medlineplus.gov]
  • El angioedema hereditario es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos o subcutáneos transitorios y recurrentes que provocan la hinchazón de diferentes partes del cuerpo, también intensos cólicos abdominales y pueden[ciberer.es]
  • Incluso en el caso de dolores frecuentes similares a cólicos en la zona del estómago la causa puede radicar en un AEH.[medicosypacientes.com]
  • Sin tratamiento, la calidad de vida de los pacientes se ve notablemente comprometida ya que el angioedema puede no solo desfigurar, sino que puede conducir a un cólico abdominal severo en las vías respiratorias superiores e, incluso, puede ser mortal[univadis.es]
Vómitos
  • En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal.[analesdepediatria.org]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.[iqb.es]
  • Con un progenitor con esta enfermedad, las posibilidades de que el hijo también la padezca aumentan al 50%», prosiguió Martos, que tuvo el primer síntoma a los 12 años (dolor abdominal y vómitos) y no le fue diagnosticado nada menos que 13 años después[diariosur.es]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal.[medicosypacientes.com]
  • En el caso de los edemas gastrointestinales el paciente puede experimentar dolor abdominal, nauseas, vómitos, calambres abdominales y diarrea causados por la inflamación de la pared intestinal; y en los edemas laríngeos previamente al ataque puede presentar[enfermedadesraras-shire.com]
Náusea
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.[iqb.es]
  • Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas y vómitos que son causados por un edema de la pared intestinal.[medicosypacientes.com]
  • Angioedema hereditario • Ataque laríngeo • 1%; Se presenta en 50% de los pacientes • Extracciones y cirugía oral son desencadenantes • Tarda horas; media 7 horas • Ataque gastrointestinal • Cólico, náusea, vómito, diarrea • No asociado a fiebre, signos[slideshare.net]
  • En el caso de los edemas gastrointestinales el paciente puede experimentar dolor abdominal, nauseas, vómitos, calambres abdominales y diarrea causados por la inflamación de la pared intestinal; y en los edemas laríngeos previamente al ataque puede presentar[enfermedadesraras-shire.com]
  • Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma).[shireargentina.com.ar]
Diarrea
  • En el caso de los edemas gastrointestinales el paciente puede experimentar dolor abdominal, nauseas, vómitos, calambres abdominales y diarrea causados por la inflamación de la pared intestinal; y en los edemas laríngeos previamente al ataque puede presentar[enfermedadesraras-shire.com]
  • Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma).[shireargentina.com.ar]
  • […] ronquera súbita Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea[medlineplus.gov]
  • Más de 90% de los pacientes presenta un episodio abdominal en alguna ocasión. 10 El dolor abdominal es intenso, acompañado de diarrea (41%), náusea y vómito (71%).[elsevier.es]
Hipotensión
  • La reposición de volumen será necesaria en el caso de hipotensión. 13 2.[elsevier.es]
  • Se deben vigilar efectos secundarios como elevación de CPK y aldolasa, calambres musculares, mareo o hipotensión postural, alteraciones retinianas o trombosis. Son de elección en niños y el AEA por déficit de C1 inhibidor.[alergialafe.org]
  • -Tracto gastrointestinal: Dolor abdominal cólico recurrente, distensión abdominal, con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea, hipotensión ortostática, deshidratación, shock hipovolémico y aumento del diámetro de cintura habitual.[scielo.isciii.es]
Dolor torácico
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]
Edema facial
  • Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Etiología Se han descrito tres tipos de AEH.[orpha.net]
  • Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno.[scielo.isciii.es]
  • Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología.[analesdepediatria.org]
  • facial como lupus eritematoso sistémico, polimiositis, dermatomiositis; enfermedades tiroideas; síndrome de vena cava; queilitis granulomatosa y enfermedad de Melkersson-Rosenthal; y triquinosis. 12 En la Figura 3 se muestra el algoritmo diagnóstico[elsevier.es]
Mialgia
  • Andrógenos atenuados • Mecanismo de acción: • Estimula la síntesis hepática del C1-INH • Vida media plasmática: 1-2 horas • Efectos adversos: • Virilización: hirsutismo, irregularidad menstrual, acné • Aumento de peso • Cefalea • Mialgia • Depresión •[es.slideshare.net]
Urticaria
  • La tabla 2 presenta el diagnóstico diferencial que incluye los procesos que cursen con edema cutáneo y/o laríngeo sin urticaria 6 .[scielo.isciii.es]
  • Enfermedad de Quincke; AEH - angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista del receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidores - AEH; Urticaria - AEH Dreskin SC. Urticaria and angioedema. In: Goldman L, Schafer AI, eds.[medlineplus.gov]
  • Enfermedad de Quincke; AEH - angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista del receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidores - AEH; Urticaria - AEH El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria , pero dicha hinchazón[holadoctor.com]
  • Generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales.[elsevier.es]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir el angioedema adquirido (ver término), el síndrome de obstrucción intestinal y el angioedema inducido por histaminas (tanto de origen alergénico como no alergénico) asociados generalmente con urticarias[orpha.net]
Erupciones
  • Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con angioedema hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques.[iqb.es]
Urticaria crónica
  • La urticaria crónica puede durar meses o años. Angioedema El angioedema es una reacción similar a la urticaria que afecta las capas más profundas de la piel. Aparece más comúnmente alrededor de los ojos, las mejillas o los labios.[mayoclinic.org]
Hormigueo
  • Por ejemplo, la extrema fatiga, el hormigueo en la piel, la voz ronca o cambios abruptos de humor pueden indicar que se aproxima un episodio. Puede resultar difícil diagnosticar el AEH.[aaaai.org]
  • Sin embargo, muchos pacientes con AEH presentan síntomas específicos inmediatamente antes del inicio de un ataque, como por ejemplo, fatiga excesiva, síntomas gripales, hormigueo en la piel, cambios repentinos de humor o tensión en las zonas donde ocurrirá[enfermedadesraras-shire.com]
  • En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo.[haei.org]
Cefalea
  • Antagonista del RB2 (Icatibant) • Mecanismo de acción: • Antagonista competitivo y selectivo del RB2 • Inhibe unión de bradicinina-RB2 • Vida media plasmática: 1-2 horas • Reacciones adversas: • Eritema, dolor, roncha, prurito, náusea, fiebre, cefalea[es.slideshare.net]
  • Su vida media es de 32 a 46 horas, no se informan recurrencias del angioedema debido a su vida media prolongada. 21 Entre los efectos adversos que se reportan con su uso se encuentran: cefalea, fiebre, dolor abdominal, diarrea y vómito.[elsevier.es]
Irritabilidad
  • . • 5% asintomáticos • 25% síntomas esporádicos • Pródromos • Irritabilidad • Debilidad • Náusea • Síntomas gripales • Síntomas atípicos • Eritema marginatum (niños) • Cefalea (edema cerebral) • Retención urinaria • Pancreatitis • Desencadenantes • Trauma[es.slideshare.net]
Retención urinaria
  • . • 5% asintomáticos • 25% síntomas esporádicos • Pródromos • Irritabilidad • Debilidad • Náusea • Síntomas gripales • Síntomas atípicos • Eritema marginatum (niños) • Cefalea (edema cerebral) • Retención urinaria • Pancreatitis • Desencadenantes • Trauma[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de los tipos 1 y 2 del AEH depende de la medida de la concentración de C4 y de los análisis cuantitativos y funcionales de C1-INH.[orpha.net]
  • El diagnóstico más difícil es el de los pacientes que padecen exclusivamente episodios en el tubo digestivo.[es.wikipedia.org]
  • Esta información no intenta sustituir ningún consejo, tratamiento o diagnóstico médico. Nadie debe actuar basándose solo en la información de este sitio sin antes consultar a su médico o al profesional de la salud correspondiente.[aehargentina.org]
  • “La Medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas enfermedades raras”, ha indicado.[genyca.es]
Derrame pleural
  • En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis 5 .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Los tratamientos con corticosteroides, antihistaminicos o adrenalina no son efectivos.[orpha.net]
  • La profilaxis a corto plazo está indicada normalmente antes de una operación quirúrgica o de un tratamiento dental.[es.wikipedia.org]
  • Esta información no intenta sustituir ningún consejo, tratamiento o diagnóstico médico. Nadie debe actuar basándose solo en la información de este sitio sin antes consultar a su médico o al profesional de la salud correspondiente.[aehargentina.org]
  • […] y graves de AEH, que presentan intolerancia a los tratamientos preventivos orales o que no están adecuadamente protegidos por estos tratamientos, o pacientes que no están adecuadamente controlados con el tratamiento agudo repetido.[aquas.gencat.cat]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta.[orpha.net]
  • El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos. La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Etiología Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH).[orpha.net]
  • El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes.[shireargentina.com.ar]
  • ETIOLOGÍA El AEH se produce como consecuencia de un defecto genético: una mutación en el gen del inhibidor de C1, que se localiza en el cromosoma 11q11-q13.1.[elsevier.es]
  • Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000. El inicio de las manifestaciones de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia.[orpha.net]
  • Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario ‘La Paz’ de Madrid y Jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología[genyca.es]
  • Epidemiología [ editar ] Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Control de la enfermedad y calidad de vida Durante el encuentro, también se ofrecieron detalles clínicos de la enfermedad tales como la fisiopatología, la genética, la clínica, el diagnóstico y las opciones actuales de tratamiento.[20minutos.es]
  • “La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología”, ha explicado Palau.[genyca.es]
  • El defecto genético se ha identificado en el gen del Factor XII de la coagulación. 6 Fisiopatología Inhibidor de C1 : El inhibidor de C1 es un miembro de la familia de serpinas o inhibidores de serin proteasa, también conocido como SERPING1. 7 Es una[elsevier.es]
  • Fisiopatología La patogénesis 3,4 del AEH no está del todo establecida, aunque existe la hipótesis de que las bradicininas actúan como mediadores en la formación de edema.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • El Cinryze tiene indicación aprobada para el tratamiento y prevención preoperatoria de las crisis de angioedema en adultos y adolescentes con AEH; y en la prevención rutinaria de las crisis de angioedema en adultos y adolescentes con crisis recurrentes[aquas.gencat.cat]
  • Existen 3 tipos de estrategias terapéuticas: Tratamiento de los ataques agudos Prevención de los ataques antes de un procedimiento médico, dental o quirúrgico, que pudiera desencadenar los síntomas Prevención a largo plazo de los ataques cuando estos[shire.es]
  • El ensayo clínico ha evaluado la eficacia y seguridad de BCX7353, un inhibidor oral de la kalikreína en la prevención de los brotes de angioedema. Imagen: estructura de la kalikreína.[genotipia.com]
  • Isabel Varela-Nieto, ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y la seguridad del concentrado plasmático de C1 inhibidor esterasa (CSL830) por vía subcutánea para la prevención a largo plazo del angioedema[ciberer.es]

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