Presentación
La presentación clínica es por lo general a edad avanzada, cuando los pacientes tienen un trastorno asociado. [msdmanuals.com]
Algunas formas de presentación del angioedema hereditario pueden resultar difíciles de identificar. [analesdepediatria.org]
Un gran impacto en la calidad de vida El angioedema hereditario es, según detalla Shire, una patología de base genética y muy variable en su presentación clínica en cuanto a frecuencia e intensidad de manifestaciones. [actasanitaria.com]
/Mar. 2012 Presentación de Casos Angioedema hereditario Hereditary angioedema Hugo Ernesto Osorio1, Jairo Antonio Rodríguez2 • Neiva (Colombia) 1Residente de Medicina Interna, Universidad Surcolombiana, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo [scielo.org.co]
Mandíbula y dientes
- Hinchazón de labios
El angioedema, o edema angioneurótico hereditario (HANE: Hereditary Angioneurotic Edema), es una enfermedad que se caracteriza por episodios de hinchazón en labios, cara, tracto intestinal o vías aéreas. [ivami.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
Otro de los síntomas importantes y que experimentan la mayoría de los pacientes, son los episodios de dolor abdominal fuerte y recurrente, acompañados de vómitos o diarrea y que resultan incapacitantes. [acaai.co]
La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [farestaie.com.ar]
Los síntomas van a depender de la ubicación: en el intestino puede tener diarrea o dolor tipo cólico; en la cabeza se presentan cefaleas, mareo y desórdenes de lenguaje; en la vejiga puede tener dolor; en las piernas y brazos, movimientos restringidos [gob.mx]
La mayoría de afectados sufren en algún momento episodios de dolores abdominales por edema de la pared intestinal. [ehub.cat]
Su morbilidad significativa puede estar asociada a una afectación digestiva, lo que puede conllevar dolor y reposo en cama durante al menos tres días tras el episodio. [orpha.net]
- Hinchazón
Ambos trastornos provocan crisis repetidas de hinchazón debajo de la piel. [msdmanuals.com]
Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales. [holadoctor.com]
El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie. [medlineplus.gov]
Además, esta hinchazón se produce en la mayoría de las ocasiones sin una causa aparente, lo que provoca un impacto importante en la calidad de vida. La hinchazón a nivel de la laringe es especialmente grave por el riesgo potencial de asfixia. [comunidad.madrid]
- Fatiga
Sin embargo, muchas personas notan síntomas en las primeras etapas de un ataque, incluyendo cambios repentinos de humor, irritabilidad, fatiga extrema, náuseas, sarpullido u hormigueo. 1 de 40 000 a 50 000 personas afectadas con AEH 50 % de posibilidades [cslbehring.es]
Por ejemplo, la extrema fatiga, el hormigueo en la piel, la voz ronca o cambios abruptos de humor pueden indicar que se aproxima un episodio. Puede resultar difícil diagnosticar el AEH. [aaaai.org]
Sin embargo, muchos pacientes con AEH presentan síntomas específicos inmediatamente antes del inicio de un ataque, como por ejemplo, fatiga excesiva, síntomas gripales, hormigueo en la piel, cambios repentinos de humor o tensión en las zonas donde ocurrirá [enfermedadesraras-shire.com]
FACTORES DESENCADENANTES Traumatismos; Algunos ejercicios físicos intensos (p.e., ciclismo); Intervenciones quirúrgicas; Extracciones dentarias; Fatiga; Insomnio; Estrés; Disgustos; Infecciones; Menstruación; Estrógenos (anticonceptivos orales, terapia [haei.org]
Angioedema hereditario • Pródromo • Fatiga, náusea, síntomas de resfriado común, eritema marginado • Ataque cutáneo • 97% • Cara, extremidades y genitales • Inicia con sensación de cosquilleo e irritación, comúnmente asociado a dolor • Aumenta las primeras [slideshare.net]
- Ascitis
Los edemas pueden afectar al aparato digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones a ascitis y shock hipovolémico. [orpha.net]
Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma). [shireargentina.com.ar]
Respiratorio
- Disnea
A la exploración de la orofaringe, hay un discreto edema glosouvular, si bien no hay signos de disnea y la saturación de oxigeno se mantiene al 98 %. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico Diferencial del Angioedema Hereditario El diagnóstico diferencial debe hacerse con el: 1) Angioedema crónico idiopático; éste suele asociarse a urticaria, no existe historia familiar, raramente cursa con dolor abdominal y/o disnea y el estudio [clinicasubiza.com]
PEEA 22/12/16 • Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes de angioedema cutáneo principalmente en cara • 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación de ahogamiento • Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario en HRMI a los 13 años [slideshare.net]
Sin disnea, sin disfonía, ni otra sintomatología asociada. Al examen físico, paciente lúcido, con buen estado general, bien hidratado y perfundido, normocoloreado, apirético. Del examen bucofaríngeo se constata edema de úvula y pilar derecho. [scielo.edu.uy]
- Estridor
Un examen físico podría revelar sonidos anormales ( estridor ) al inhalar si la garganta está afectada. Se pueden ordenar exámenes de sangre o pruebas para alergias. Es posible que los síntomas leves no necesiten tratamiento. [nlm.nih.gov]
No se desarrolla prurito, urticaria ni broncoespasmo, pero el edema laríngeo puede estar presente, causando estridor (y algunas veces la muerte). La inflamación se resuelve dentro de aproximadamente 1 a 3 días del inicio. [msdmanuals.com]
• En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor. [clinicasubiza.com]
Vía respiratoria superior: Sensación de ocupación faríngea, disfagia, cambio del tono de la voz, estridor, disnea, edema faringolaríngeo, obstrucción vías respiratorias superiores y/o asfixia. [scielo.isciii.es]
- Disfonía
Algunos de sus episodios han tenido lugar a nivel de vías aéreas superiores, causando disfonía o alteraciones en la deglución. [scielo.edu.uy]
• En caso de edema de laringe, que se manifiesta inicialmente como disfonía o dificultad para tragar seguido de disnea y estridor, el tratamiento de elección es la administración de concentrados de C1 inhibidor. [clinicasubiza.com]
En la segunda visita, la paciente mostraba remisión leve de los síntomas, por lo que se le aplicaron dos unidades de plasma fresco congelado; inmediatamente presentó exacerbación severa, angioedema generalizado y disfonía (Figura 2). [scielo.org.mx]
Finalmente, el compromiso faríngeo y/o laríngeo causa disfonía, alteraciones en la deglución, y obstrucción de la vía aérea superior causando la muerte por asfixia en el 15% a 50% de los pacientes1-3. [scielo.org.ar]
- Derrame pleural
En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Otro de los síntomas importantes y que experimentan la mayoría de los pacientes, son los episodios de dolor abdominal fuerte y recurrente, acompañados de vómitos o diarrea y que resultan incapacitantes. [acaai.co]
La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [farestaie.com.ar]
La mayoría de afectados sufren en algún momento episodios de dolores abdominales por edema de la pared intestinal. [ehub.cat]
Si existe dolor abdominal severo, puede ser útil el uso de narcóticos (una dosis de demerol). Si hay vómitos y/o diarrea hay que administrar líquidos intravenosos. [clinicasubiza.com]
En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]
- Vómitos
En una revisión, 5 días tras el traumatismo, persiste edema frontal y nasal leve, y han cedido los vómitos y el dolor abdominal. [analesdepediatria.org]
La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [farestaie.com.ar]
Otro de los síntomas importantes y que experimentan la mayoría de los pacientes, son los episodios de dolor abdominal fuerte y recurrente, acompañados de vómitos o diarrea y que resultan incapacitantes. [acaai.co]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]
Embarazo Frío Estrés Los síntomas son, entre otros, hinchazón dolorosa en su: Cara Los labios Lengua Manos Pies Genitales Revestimiento de su boca, garganta, vías respiratorias y tubo digestivo Otros síntomas incluyen: Sensación de malestar estomacal Vómito [msdmanuals.com]
- Diarrea
Otro de los síntomas importantes y que experimentan la mayoría de los pacientes, son los episodios de dolor abdominal fuerte y recurrente, acompañados de vómitos o diarrea y que resultan incapacitantes. [acaai.co]
Los síntomas van a depender de la ubicación: en el intestino puede tener diarrea o dolor tipo cólico; en la cabeza se presentan cefaleas, mareo y desórdenes de lenguaje; en la vejiga puede tener dolor; en las piernas y brazos, movimientos restringidos [gob.mx]
En los casos en que el agioedema afecta al tubo digestivo pueden darse cólicos abdominales, vómitos, diarrea o deshidratación. Pueden producirse espasmos o dolores agudos. [bonomedicosalud.com]
En el caso de los edemas gastrointestinales el paciente puede experimentar dolor abdominal, nauseas, vómitos, calambres abdominales y diarrea causados por la inflamación de la pared intestinal; y en los edemas laríngeos previamente al ataque puede presentar [enfermedadesraras-shire.com]
Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, nauseas, vomitos y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma). [shireargentina.com.ar]
- Náusea
La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [farestaie.com.ar]
Son frecuentes las náuseas, los vómitos y los cólicos. [msdmanuals.com]
Sin embargo, muchas personas notan síntomas en las primeras etapas de un ataque, incluyendo cambios repentinos de humor, irritabilidad, fatiga extrema, náuseas, sarpullido u hormigueo. 1 de 40 000 a 50 000 personas afectadas con AEH 50 % de posibilidades [cslbehring.es]
Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. [iqb.es]
Un ataque abdominal de angioedema hereditario puede causar dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos; a menudo se confunde con un agudo abdomen. [doctorhoogstra.com]
- Cólico abdominal
Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y cólicos abdominales. [holadoctor.com]
El angioedema hereditario es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos o subcutáneos transitorios y recurrentes que provocan la hinchazón de diferentes partes del cuerpo, también intensos cólicos abdominales y pueden [ciberer.es]
Sin tratamiento, la calidad de vida de los pacientes se ve notablemente comprometida ya que el angioedema puede no solo desfigurar, sino que puede conducir a un cólico abdominal severo en las vías respiratorias superiores e, incluso, puede ser mortal [univadis.es]
En los casos en que el agioedema afecta al tubo digestivo pueden darse cólicos abdominales, vómitos, diarrea o deshidratación. Pueden producirse espasmos o dolores agudos. [bonomedicosalud.com]
Cardiovascular
- Hipertensión
Efectos secundarios no infrecuentes son acné, hipertensión, hipercolesterolemia, aumento de peso, menometrorragias, cefaleas, calambres musculares y mialgias. [clinicasubiza.com]
Historia clínica Antecedentes heredofamiliares • Madre • DM2, hipertensión arterial • Padre • Negativos • Hermano • Rinitis alérgica Dr. Cantú CRAIC Mty 4. [slideshare.net]
Antecedentes familiares de dos muertes (padre y hermano) por angioedema laríngeo, personales de hipertensión arterial en manejo con verapamilo 80 mg/12 h y hospitalización en varias oportunidades por angioedema y dolor abdominal, manejado con epinefrina [scielo.org.co]
Otros eventos adversos descriptos incluyen hipertensión arterial, dislipidemia, atrofia mamaria y hepatitis medicamentosa38. [scielo.org.ar]
- Hipotensión
La reposición de volumen será necesaria en el caso de hipotensión. 13 2. [elsevier.es]
Se deben vigilar efectos secundarios como elevación de CPK y aldolasa, calambres musculares, mareo o hipotensión postural, alteraciones retinianas o trombosis. Son de elección en niños y el AEA por déficit de C1 inhibidor. [alergialafe.org]
Tracto gastrointestinal: Dolor abdominal cólico recurrente, distensión abdominal, con o sin náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea, hipotensión ortostática, deshidratación, shock hipovolémico y aumento del diámetro de cintura habitual. [scielo.isciii.es]
- Dolor torácico
En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Mialgia
Efectos secundarios no infrecuentes son acné, hipertensión, hipercolesterolemia, aumento de peso, menometrorragias, cefaleas, calambres musculares y mialgias. [clinicasubiza.com]
Los eventos adversos incluyen náuseas, vómitos, diarrea, mialgia, debilidad muscular, aumento de las enzimas musculares y raramente rabdomiolisis. [scielo.org.ar]
Cara, cabeza y cuello
- Edema facial
Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Etiología Se han descrito tres tipos de AEH. [orpha.net]
Exponemos el caso de un paciente varón de 26 años de edad que presenta desde hace más de un año repetidas crisis de urticaria localizada en cuello, cara, extremidades superiores y genitales, con edema facial, que no se asocian a desencadenante alguno. [scielo.isciii.es]
Se trata de una paciente de 13 años que desde el nacimiento sufre episodios cada 15 días o 1 mes de edema facial de tres días de duración que había sido tratada con corticoides sistémicos sin respuesta satisfactoria. [analesdepediatria.org]
Piel
- Angioedema
El diagnóstico es, en realidad, fácil de realizar si el profesional piensa en el Angioedema Hereditario como posibilidad, lo difícil es llegar a pensar en el Angioedema Hereditario. [farestaie.com.ar]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir el angioedema adquirido (ver término), el síndrome de obstrucción intestinal y el angioedema inducido por histaminas (tanto de origen alergénico como no alergénico) asociados generalmente [orpha.net]
El angioedema hereditario es una variante del angioedema y se define como una enfermedad causada por una deficiencia del inhibidor del primer componente de la cascada del complemento, llamado inhibidor de C1. [elsevier.es]
Angioedema Hereditario Tipo II, una forma más rara de angioedema,que ocurre como resultado de la producción de las proteínas anormales del complemento. [enfermedades-raras.org]
[vc_row][vc_column][vc_row_inner][vc_column_inner][vc_column_text]El Angioedema Hereditario (AH) es una enfermedad rara y potencialmente fatal, que afecta entre 1:10.000 a 1:50.000 personas en el mundo. [acaai.co]
- Urticaria
Generalmente no hay urticaria ni prurito. La inflamación del intestino puede causar cólicos intestinales. [elsevier.es]
Es una hinchazón, similar a la urticaria, pero que se presenta bajo la piel en lugar de darse en la superficie. La urticaria con frecuencia se denomina ronchas o habones, y es una hinchazón superficial. [nlm.nih.gov]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir el angioedema adquirido (ver término), el síndrome de obstrucción intestinal y el angioedema inducido por histaminas (tanto de origen alergénico como no alergénico) asociados generalmente con urticarias [orpha.net]
Sin embargo, no existe urticaria y la causa es distinta. El angioedema hereditario es un trastorno genético que provoca un déficit o una disfunción del inhibidor de C1. [msdmanuals.com]
- Edema cutáneo
Este tipo se ha detectado únicamente en mujeres y se caracteriza por manifestaciones clínicas del tipo edema cutáneo, dolores abdominales y episodios de obstrucción de las vías aéreas. [elsevier.es]
En cuanto a los edemas cutáneos, éstos no ponen en peligro de muerte al paciente aunque sí son muy molestos y dolorosos. [enfermedadesraras-shire.com]
Los portadores de AEH presentan episodios recurrentes y espontáneos de edemas, conocidos con el término de angioedema (angio = proviene de vaso sanguíneo y edema = hinchazón) que ocurren en los tejidos cutáneos de las extremidades, cara, genitales, así [shireargentina.com.ar]
Los edemas cutáneos presentan a menudo rojeces y duelen, pero no pican (existen casos en los que genera picor). [es.wikipedia.org]
- Erupciones
También por estrés, cambios de metereología, picadura de insectos, menstruación o, en caso de los niños pequeños, la erupción de los dientes. [criarconsentidocomun.com]
Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con angioedema hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques. [iqb.es]
Los eventos clínicos en pacientes con C1-INH-AEH se caracterizan por episodios recurrentes subcutáneos o submucosos edematosos sin erupciones ni prurito, cuya duración sin tratamiento puede prolongarse de 1 a 5 días antes de la resolución espontánea.11 [scielo.org.mx]
Neurológico
- Hormigueo
Sin embargo, muchas personas notan síntomas en las primeras etapas de un ataque, incluyendo cambios repentinos de humor, irritabilidad, fatiga extrema, náuseas, sarpullido u hormigueo. 1 de 40 000 a 50 000 personas afectadas con AEH 50 % de posibilidades [cslbehring.es]
Por ejemplo, la extrema fatiga, el hormigueo en la piel, la voz ronca o cambios abruptos de humor pueden indicar que se aproxima un episodio. Puede resultar difícil diagnosticar el AEH. [aaaai.org]
Sin embargo, muchos pacientes con AEH presentan síntomas específicos inmediatamente antes del inicio de un ataque, como por ejemplo, fatiga excesiva, síntomas gripales, hormigueo en la piel, cambios repentinos de humor o tensión en las zonas donde ocurrirá [enfermedadesraras-shire.com]
En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo, sin urticaria. Las situaciones de estrés emocional y físico como traumatismos o cirugía pueden desencadenar un brote. [sabervivirtv.com]
En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo. [haei.org]
- Confusión
El número de afectados por angioedema hereditaria (AEH) apenas supera el millar en España; su infrecuencia, unido a que algunos síntomas característicos se prestan a confusión, puede dificultar el diagnóstico de una enfermedad potencialmente mortal. [cuidateplus.marca.com]
El primer signo a considerar son los episodios repetidos de AE, sin embargo, la ocurrencia en algunos casos de edemas en las articulaciones, conlleva confusión con patologías sistémicas autoinmunes, lo cual hace que la enfermedad esté infra diagnosticada [scielo.isciii.es]
- Irritabilidad
Sin embargo, muchas personas notan síntomas en las primeras etapas de un ataque, incluyendo cambios repentinos de humor, irritabilidad, fatiga extrema, náuseas, sarpullido u hormigueo. 1 de 40 000 a 50 000 personas afectadas con AEH 50 % de posibilidades [cslbehring.es]
Diagnóstico
Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnostico y sub diagnóstico son muy altos. [farestaie.com.ar]
Métodos diagnósticos El diagnóstico de los tipos 1 y 2 del AEH depende de la medida de la concentración de C4 y de los análisis cuantitativos y funcionales de C1-INH. [orpha.net]
Esta información no intenta sustituir ningún consejo, tratamiento o diagnóstico médico. Nadie debe actuar basándose solo en la información de este sitio sin antes consultar a su médico o al profesional de la salud correspondiente. [aehargentina.org]
Además, sin antecedentes familiares, la gran heterogeneidad de la gravedad de su cuadro clínico dificulta su diagnóstico. [phmk.es]
Pleura
- Derrame pleural
En menor frecuencia pueden aparecer otras manifestaciones como edema de vejiga y uretra, dolor torácico, cólico renal, derrame pleural o pericarditis5. [scielo.isciii.es]
Laboratorio
- Leucocitosis
Es infrecuente en el AEH la presencia de abdomen rígido, fiebre, leucocitosis o incremento de la VSG, y su presencia nos debe alertar de una posible indicación quirúrgica (abdomen agudo). [clinicasubiza.com]
[…] hereditario • Ataque laríngeo • 1%; Se presenta en 50% de los pacientes • Extracciones y cirugía oral son desencadenantes • Tarda horas; media 7 horas • Ataque gastrointestinal • Cólico, náusea, vómito, diarrea • No asociado a fiebre, signos peritoneales o leucocitosis [slideshare.net]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Los tratamientos con corticosteroides, antihistaminicos o adrenalina no son efectivos. [orpha.net]
Su gran heterogeneidad requiere estrategias terapéuticas individualizadas, bien tratamiento del ataque agudo y/o profilaxis a corto o largo plazo. [phmk.es]
En promedio los ataques duran de 2 a 3 días si no reciben tratamiento, pero algunos pacientes pueden tener ataques más prolongados o muy frecuentes que causan gran incapacidad. [acaai.co]
Esta información no intenta sustituir ningún consejo, tratamiento o diagnóstico médico. Nadie debe actuar basándose solo en la información de este sitio sin antes consultar a su médico o al profesional de la salud correspondiente. [aehargentina.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta. [orpha.net]
El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos. La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal. [holadoctor.com]
Estos nuevos tratamientos son de más fácil aplicación y pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad. [scielo.edu.uy]
Etiología
Etiología Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH). [orpha.net]
ETIOLOGÍA El AEH se produce como consecuencia de un defecto genético: una mutación en el gen del inhibidor de C1, que se localiza en el cromosoma 11q11-q13.1. [elsevier.es]
El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes. [shireargentina.com.ar]
Sin embargo, el edema facial no era doloroso y los vómitos se precedían de dolor abdominal y ambas características hicieron sospechar otra etiología. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000. El inicio de las manifestaciones de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. [orpha.net]
Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario ‘La Paz’ de Madrid y Jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología [genyca.es]
Epidemiología [ editar ] Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
SHINE tiene la finalidad de impulsar el conocimiento acerca de la fisiopatología y los biomarcadores del AEH, así como promover el diagnóstico diferencial del AEH con respecto a los cuadros alérgicos y anafilácticos. [takeda.com]
Control de la enfermedad y calidad de vida Durante el encuentro, también se ofrecieron detalles clínicos de la enfermedad tales como la fisiopatología, la genética, la clínica, el diagnóstico y las opciones actuales de tratamiento. [20minutos.es]
“La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología”, ha explicado Palau. [genyca.es]
El angioedema hereditario (AEH) se puede dividir en dos grandes grupos con varios subtipos que tienen diferentes fisiopatología [4]. [doctorhoogstra.com]
El defecto genético se ha identificado en el gen del Factor XII de la coagulación. 6 Fisiopatología Inhibidor de C1 : El inhibidor de C1 es un miembro de la familia de serpinas o inhibidores de serin proteasa, también conocido como SERPING1. 7 Es una [elsevier.es]
Prevención
El Cinryze® tiene indicación aprobada para el tratamiento y prevención preoperatoria de las crisis de angioedema en adultos y adolescentes con AEH; y en la prevención rutinaria de las crisis de angioedema en adultos y adolescentes con crisis recurrentes [aquas.gencat.cat]
El fármaco, presentado en el Congreso de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología celebrado en Pamplona, estará disponible para el tratamiento de episodios agudos y la prevención en tratamientos dentales, médicos o quirúrgicos. [correofarmaceutico.com]
Prevención en situaciones de riesgo especial (prevención o profilaxis a corto plazo) Se recomienda realizar profilaxis a corto plazo con inhibidor C1 purificado intravenoso ante procedimientos quirúrgicos o manipulaciones dentales/ en la cavidad oral [seaic.org]
Evitar o disminuir la aparición de crisis a lo largo del tiempo (prevención o profilaxis a largo plazo). [criarconsentidocomun.com]
Existen 3 tipos de estrategias terapéuticas: Tratamiento de los ataques agudos Prevención de los ataques antes de un procedimiento médico, dental o quirúrgico, que pudiera desencadenar los síntomas Prevención a largo plazo de los ataques cuando estos [shire.es]