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Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación


Presentación

  • Factores extrínsecos a las células hematopoyéticas, como las anomalías del estroma y la desregulación de células T, pueden producir de forma directa o secundaria las lesiones genéticas primarias. 15 Los signos y síntomas de presentación de los SMD son[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Conclusiones: Esta experiencia confirma la heterogeneidad de esta enfermedad en su presentación y evolución clínica y sugiere la conducta actual en el enfrentamiento y manejo. ( Palabras clave : Mielodisplasia, niños.)[scielo.conicyt.cl]
  • Comentario La presentación de carcinomas sólidos en pacientes afectos de hemopatías malignas no es una circunstancia insólita.[ibdigital.uib.es]
  • En resumen, los SMD representan una hemopatía clonal mieloide con gran variedad de presentaciones. La transformación de SMD en LLA es muy rara, con muy pocos casos publicados.[analesdepediatria.org]
  • […] exceso de blastos (AREB) Blastos periféricos 2%-19% o blastos en médula ósea 5%-19% Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación(RAEB-T) Blastos periféricos o en médula ósea (20-29%) Signos y Síntomas Clínicos Los signos y síntomas de presentación[springkussens-enschede.nl]

Diagnóstico

  • […] y calidad que se han emplear para un correcto diagnóstico molecular de las SMD.[fcarreras.org]
  • […] diferencial El diagnóstico de SMD es un diagnóstico de exclusión, por lo que es necesario descartar la existencia de un grupo de entidades con características morfológicas similares antes de establecer este diagnóstico.[bvs.sld.cu]
  • DIAGNÓSTICO Arriba Exploraciones complementarias 1.[empendium.com]
  • Dada la mala respuesta al tratamiento agresivo, se continuó con tratamiento paliativo, falleciendo el paciente a los 9 meses del diagnóstico.[boloncol.com]
  • Las alteraciones citogenéticas pueden ser importantes para confirmar el diagnóstico en los SMD.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Se instauró nuevo tratamiento quimioterápico (Novantrone y Citarabina) con resultados similares. Dada la mala respuesta al tratamiento agresivo, se continuó con tratamiento paliativo, falleciendo el paciente a los 9 meses del diagnóstico.[boloncol.com]
  • Resumen Objetivo Evaluar la efectividad y seguridad del tratamiento con 5-azacitidina en síndrome mielodisplásico.[elsevier.es]
  • Tratamiento de soporte: es necesario en todos los enfermos con SMD sintomático; es el único método de tratamiento que podemos usar en una parte de los enfermos catalogados como de riesgo bajo no aptos para el tratamiento intensivo y con agentes hipometilantes[empendium.com]
  • Por lo tanto, algunos pacientes no recibirán tratamiento o sólo un tratamiento que mejore la sintomatología. El 30% de los pacientes acabará presentando un curso agresivo de la enfermedad.[fcarreras.org]
  • Observamos que los blastos linfoides responden sorprendentemente bien al tratamiento estándar de LLA-B, siendo el pronóstico discretamente mejor que en adultos.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Sistemas pronósticos que no toman en cuenta la variable citogenética El sistema Bournemouth 16 fue el primer sistema pronóstico desarrollado.[siicsalud.com]
  • Las más frecuentes son las de pronóstico desfavorable, con monosomía 7 y del(7q). 4. Estudio molecular : no se recomienda de rutina, puede ser de utilidad en caso de SMD con el cariotipo normal y para definir el pronóstico. 5.[empendium.com]
  • Se desconoce su incidencia real dada la heterogeneidad de los tumores primarios, su pronóstico y su tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • Por lo tanto, a día, de hoy, estos estudios permiten una mejor caracterización y estratificación del riesgo de los pacientes con el fin de establecer un buen diagnóstico y pronóstico.[fcarreras.org]
  • El pronóstico de esta variante es generalmente desfavorable, con una supervivencia menor de un año.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • La etiología es generalmente desconocida. El riesgo aumenta con la exposición a compuestos químicos (p. ej. benceno, tolueno), metales pesados, al humo de tabaco, radiación ionizante, citostáticos y/o radioterapia.[empendium.com]
  • La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales.[bvs.sld.cu]

Fisiopatología

  • Durante los últimos años, los avances y el mayor conocimiento de la fisiopatología del SMD han llevado al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas 6 y al desarrollo de nuevos fármacos. 5-azacitidina es un antineoplásico inyectable, primer fármaco[elsevier.es]

Prevención

  • Dadas las escasas perspectivas de curación con los tratamientos actuales, es obvio que se necesitan técnicas de prevención y de diagnóstico precoz de dichas neoplasias; de especial interés sería reconocer los cambios inducidos en el material genético[scielo.isciii.es]

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