Presentación
Aunque permanece "silenciosa" hasta la fase final, se puede predecir una lesión gástrica años antes de la presentación clínica mediante marcadores inmunológicos específicos de la autoinmunidad gástrica. [phadia.com]
La vitamina B12 también se consigue en presentación “sublingual”, de manera que se disuelve bajo la lengua. No existen pruebas científicas de que las presentaciones sublinguales se absorban mejor que las pastillas para ingerir. [prevensystem.com]
Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. [enfermedades-raras.org]
Las parestesias pueden ser la manifestación de presentación de la deficiencia de B12, incluso antes (o en ausencia) de anemia. [msdmanuals.com]
El acto de presentación se realizó en el... [noticiaaldia.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
Palidez e ictericia. Lengua roja, depapilada. Piel adelgazada con áreas de xerosis y máculas blanquecinas, pequeñas (2-3 mm), generalizadas. Cabello cano, bien implantado. Escasos dientes cariados. Sistemas cardiovascular, tórax y abdomen: normal. [scielo.org.pe]
- Hepatomegalia
Signos y síntomas de la deficiencia de vitamina B12 En ocasiones se identifican esplenomegalia y hepatomegalia. Se pueden producir diversos síntomas gastrointestinales, incluyendo pérdida de peso y dolor abdominal de localización indefinida. [msdmanuals.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Anemia aquílica macrocítica; Anemia perniciosa congénita; Anemia perniciosa juvenil; Deficiencia de vitamina B12 (malabsorción); Anemia - factor intrínseco; Anemia - FI; Anemia - gastritis atrófica; Anemia de Biermer; Anemia de Addison Antony AC. [nlm.nih.gov]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa ORPHA:120 Sinónimos: Anemia addisoniana Anemia de Addison-Biermer Anemia de Biermer Anemia perniciosa adquirida Anemia perniciosa [orpha.net]
Anemia perniciosa y otras anemias megaloblásticas. An Med Interna 1999; 16: 626-629. 2. Suzuki N, Mitamura R, Ohmi H, Itoh Y Yano K. [imbiomed.com.mx]
Opciones de tratamiento El tratamiento de la anemia perniciosa requiere de la intervención de un médico. [colgate.com]
- Palidez
La tríada clásica de palidez flavínica, glositis atrófica de Hunter y parestesias es la forma más habitual. > Saber más sobre la anemia [cun.es]
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Enfermedad actual (2008) Desde hace 2 meses presenta hiporexia, baja de peso, palidez, disnea a medianos esfuerzos, incapacidad para reconocer variedad de sabores, neuropatía periférica en miembros inferiores. [scielo.org.pe]
Síntomas [ editar ] Dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad [es.wikipedia.org]
- Pérdida de peso
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Otros síntomas de la anemia perniciosa Según John Hopkins Medicine, algunos síntomas adicionales de este trastorno son los siguientes: Adormecimiento u hormigueo en pies y manos Debilidad muscular Náuseas Disminución del apetito Pérdida de peso Fatiga [colgate.com]
Pérdida de peso. Irritabilidad. Falta de energía o cansarse fácilmente (fatiga). Diarrea. Lengua sensible y lisa. Aumento en el pulso (taquicardia). [healthlibrary.brighamandwomens.org]
[…] y pies, dificultad para la marcha, debilidad muscular, irritabilidad, pérdida de memoria, demencia, depresión y psicosis. [trasplante.es]
- Mixedema
Así, la anemia perniciosa puede desarrollarse en pacientes que ya padecen enfermedad de Graves, mixedema, tiroiditis, o diabetes. [consejosdetufarmaceutico.com]
La anemia perniciosa puede desarrollarse en pacientes que ya padecen enfermedad de Graves, mixedema, tiroiditis, insuficiencia adrenocortical idiopática u otras enfermedades relacionadas con alteraciones del sistema inmunitario. [trasplante.es]
Enfermedad de la piel Rara vez los pacientes con enfermedad de Graves desarrollan un engrosamiento rojizo e irregular de la piel que cubre las piernas, conocido como mixedema pretibial. [web.archive.org]
- Dificultad para caminar
Dificultad para caminar. Náuseas. Disminución del apetito. Pérdida de peso. Irritabilidad. Falta de energía o cansarse fácilmente (fatiga). Diarrea. Lengua sensible y lisa. Aumento en el pulso (taquicardia). [healthlibrary.brighamandwomens.org]
dificultad para caminar y diarrea. [web.archive.org]
Gastrointestinal
- Náusea
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Otros síntomas de la anemia perniciosa Según John Hopkins Medicine, algunos síntomas adicionales de este trastorno son los siguientes: Adormecimiento u hormigueo en pies y manos Debilidad muscular Náuseas Disminución del apetito Pérdida de peso Fatiga [colgate.com]
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
Náuseas. Disminución del apetito. Pérdida de peso. Irritabilidad. Falta de energía o cansarse fácilmente (fatiga). Diarrea. Lengua sensible y lisa. Aumento en el pulso (taquicardia). [healthlibrary.brighamandwomens.org]
- Dolor abdominal
Hace un año, comencé a tener problemas estomacales (diarreas crónicas y dolores abdominales). [elmundo.es]
Se pueden producir diversos síntomas gastrointestinales, incluyendo pérdida de peso y dolor abdominal de localización indefinida. La glositis, que se describe habitualmente como ardor en la lengua, es rara. [msdmanuals.com]
- Dispepsia
Por otro lado, debe realizarse un estudio endoscópico preferente ante la aparición de anemia ferropénica, dispepsia o cualquier otro síntoma sugestivo de alteración gástrica (4% de pacientes con anemia perniciosa desarrollan carcinoma gástrico a lo largo [scielo.isciii.es]
También puede darse dispepsia, distensión abdominal postprandial, y glositis. [enfermedades-raras.org]
- Diarrea crónica
Hace un año, comencé a tener problemas estomacales (diarreas crónicas y dolores abdominales). [elmundo.es]
Cambios histológicos del íleon distal en diarrea crónica asociada con anemia megaloblástica. Rev. Gastroenterologia del Perú.2004;24:117- 121. 14. Meyer M Leo. Folic acid in the treatment of perniciuous anemia.1947.2:50-62. 15. James G. [scielo.org.pe]
- Distensión abdominal
También puede darse dispepsia, distensión abdominal postprandial, y glositis. [enfermedades-raras.org]
Cardiovascular
- Taquicardia
En la exploración física sobresalína palidez de piel y mucosas, subictericia escleral, rágades, bocio difuso y en la auscultación cardíaca taquicardia y soplo sistólico. [imbiomed.com.mx]
Piel
- Púrpura
[…] traumática de bazo B77 Otros traumas hematológicos/linfáticos/bazo B78 Anemias hemolíticas hereditarias B79 Otras anomalías congénitas de la sangre/hematológicas B80 Anemia ferropénica B81 Anemia perniciosa/déficit folatos B82 Otras anemias/inespecíficas B83 Púrpura [iqb.es]
[…] y, en las personas mayores el síndrome demencial puede ser el principal síntoma 4) otros a) canas prematuras b) piel ligeramente ictérica (color limón), a veces albinismo adquirido (a menudo concomitante a la anemia perniciosa), con menor frecuencia púrpura [empendium.com]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Anemias hemolíticas hereditarias B79 Otras anomalías congénitas de la sangre/hematológicas B80 Anemia ferropénica B81 Anemia perniciosa/déficit folatos B82 Otras anemias/inespecíficas B83 Púrpura/alteraciones de la coagulación B84 Leucocitos anormales B87 Esplenomegalia [iqb.es]
Por palpación, puede existir un aumento del bazo ( esplenomegalia ). [es.wikipedia.org]
Signos y síntomas de la deficiencia de vitamina B12 En ocasiones se identifican esplenomegalia y hepatomegalia. Se pueden producir diversos síntomas gastrointestinales, incluyendo pérdida de peso y dolor abdominal de localización indefinida. [msdmanuals.com]
Neurológico
- Mareo
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Cansancio Palidez Pérdida del apetito Sentido del gusto alterado Confusión Depresión Sensación dañada del equilibrio, especialmente en la oscuridad Zumbido en los oídos Labios partidos Fiebre Incapacidad para sentir la vibración en los pies o en las piernas Mareos [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
Los síntomas pueden incluir fatiga, falta de aire y mareos. Los suplementos vitamínicos, en forma de píldoras o inyecciones, pueden corregir las deficiencias. [mayoclinic.org]
- Confusión
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
[…] las manos Estreñimiento y diarrea alternados Sensación de escozor en la lengua o una lengua lisa y roja Pérdida sustancial de peso Inhabilidad para distinguir los colores azul y amarillo Cansancio Palidez Pérdida del apetito Sentido del gusto alterado Confusión [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Los síntomas pueden abarcar: Confusión Lapsos breves de pérdida de memoria Depresión Pérdida del equilibrio Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies Problemas de concentración Irritabilidad Alucinaciones Delirio Atrofia del nervio óptico El [nlm.nih.gov]
A la larga, la falta de vitamina B12 en el organismo puede producir daños en el sistema nervioso, lo que puede traducirse en confusión, pérdida del equilibrio, hormigueo en las extremidades o depresión. [onsalus.com]
En los casos avanzados, pueden producirse paranoia (demencia megaloblástica), delirios, confusión y, en ocasiones, hipotensión postural. Puede ser difícil distinguir la confusión de los cuadros de demencia senil, como la enfermedad de Alzheimer. [msdmanuals.com]
- Ataxia
Presentamos el caso de una mujer de 68 años de edad con antecedente de alcoholismo consuetudinario, refiriendo dolor y debilidad progresiva de extremidades inferiores, parestesias, ataxia y alteraciones cognitivo-conductuales. [medicinaclinica.org]
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). [enfermedades-raras.org]
El daño de los cordones pósterolaterales de la médula espinal se puede presentar en forma de ataxia motora y marcha inestable1,4-6. [mgyf.org]
Problemas neurológicos (demencia, ataxia, anomalías en la marcha etc.). ¿Cómo se puede detectar? Para diagnosticar la enfermedad se puede solicitar un análisis de sangre para determinar la concentración de vitamina B12. [tuotromedico.com]
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). Los síntomas neurológicos pueden incluir debilidad muscular y alteración de la marcha. [orpha.net]
- Neuropatía periférica
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico se sospechó por los datos clínicos, la realización de estudios de neurofisiología que reportó neuropatía periférica desmielinizante y se confirmó con niveles séricos de vitamina B12 y anticuerpos anti factor intrínseco positivos; la paciente [medicinaclinica.org]
Como el resto de las anemias megaloblásticas por carencia de cobalamina, puede acompañarse de alteraciones neurológicas: degeneración combinada de la médula, cuadros de demencia y neuropatía periférica de predominio sensitivo. [fleni.org.ar]
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). Los síntomas neurológicos pueden incluir debilidad muscular y alteración de la marcha. [orpha.net]
Las manifestaciones neurológicas, incluida la neuropatía periférica y la inestabilidad de la marcha, son exclusivas de la eficiencia de B12 y pueden ser permanentes si se prolongan. [msdmanuals.com]
- Parestesia
Presentamos el caso de una mujer de 68 años de edad con antecedente de alcoholismo consuetudinario, refiriendo dolor y debilidad progresiva de extremidades inferiores, parestesias, ataxia y alteraciones cognitivo-conductuales. [medicinaclinica.org]
La tríada clásica de palidez flavínica, glositis atrófica de Hunter y parestesias es la forma más habitual. > Saber más sobre la anemia [cun.es]
Las parestesias pueden ser la manifestación de presentación de la deficiencia de B12, incluso antes (o en ausencia) de anemia. [msdmanuals.com]
Degeneración combinada subaguda medular como Mielosis Funicular y que consiste en una alteración de los cordones posteriores produce parestesias, ataxia, y tendencia a caídas en la oscuridad siendo el signo más precoz en la exploración física la disminución [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
En su abordaje diagnóstico encontramos concentraciones bajas de vitamina B12 y anticuerpos contra factor intrínseco positivos con lo que llegamos al diagnóstico de anemia perniciosa. [scielo.org.mx]
¿Cómo se diagnóstica? Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). [scielo.isciii.es]
[…] tuvo una adecuada evolución con la implementación de la terapia de reposición de vitamina B12 en altas dosis así como respuesta diagnóstica-terapéutica a la misma. [medicinaclinica.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal no está disponible. Consejo genético Se han descrito tanto casos esporádicos como familiares con transmisión autosómica recesiva. [orpha.net]
El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto. [analesdepediatria.org]
Suero
- Macrocitosis
Las alteraciones neurológicas pueden aparecer sin que exista anemia ni macrocitosis, y hay que distinguir entre: 1. [scielo.isciii.es]
Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño ( macrocitosis ) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. [es.wikipedia.org]
Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. [quimica.es]
- Anemia macrocítica
Los análisis de sangre muestran bajos niveles séricos de vitamina B12 y anemia macrocítica, y los de orina niveles elevados de ácido metilmalónico y homocistéina total. [enfermedades-raras.org]
El hemograma mostró anemia macrocítica y neutropenia. Se confirmó el déficit de vitamina B12 en el lactante. Recibió tratamiento con vita mina B12 intramuscular con buena evolución clínica y de los exámenes de laboratorio. [scielo.cl]
Por lo general, el diagnóstico se basa en un hemograma completo y un frotis periférico, que en general muestra anemia macrocítica con anisocitosis y poiquilocitosis, eritrocitos ovales grandes (macroovalocitos), cuerpos de Howell-Jolly (fragmentos residuales [msdmanuals.com]
La causa más común de anemia macrocítica es la anemia megaloblástica, en la que existe una síntesis anormal de ADN de los precursores eritroides y mieloides, lo que da lugar a hematopoyesis ineficaz (anemia, leucopenia y trombopenia) y cuyas causas más [scielo.isciii.es]
- Disminución de hematocrito
Diagnóstico [ editar ] En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. [es.wikipedia.org]
[…] del hematocrito y de la hemoglobina. [quimica.es]
- Aclorhidria
Entre las enfermedades que pueden afectar la presencia de factor intrínseco se encuentran procesos digestivos como la aclorhidria, gastrectomía (extirpación parcial o total del estómago), alcoholismo crónico, enfermedades crónicas del páncreas o aquellas [saludyalimentacion.consumer.es]
Cronología 1849: primera descripción clínica (Addison) 1860: primera descripción de una anemia asociada a aclorhidria (Flint) 1872: descripción de una serie de casos (Biermer) 1929: explicación de la patogenia de la enfermedad (Minot, Castle) EpidemiologíaArriba [empendium.com]
Cuando se presenta asociada a la GAC, los pacientes muestran aclorhidria/hipoclorhidria, niveles aumentados de gastrina en ayunas y disminuidos de pepsinógeno I. La disminución en la absorción de hierro puede observarse debido a la hipoclorhidria. [enfermedades-raras.org]
Ocasionalmente úlceras mucocutáneas recurrentes, predisposición para adenocarcinoma gástrico, como resultado de metaplasia intestinal y aclorhidria con posterior sobrepoblación bacteriana (creando aminas carcinogénicas). [scielo.org.co]
- Cuerpos de Howell-Jolly
Los cuerpos de Howell-Jolly son comunes. Se observa reticulocitopenia. La hipersegmentación de los granulocitos aparece en estadios tempranos; la neutropenia es más tardía. [msdmanuals.com]
Frotis de medula ósea (derecha de la imagen): médula hipercelular con patrón estructural granulado de la cromatina en las tres series, megaloblastos, metamielocitos gigantes y cuerpo de Howell-Jolly, en el extremo superior izquierdo de la imagen. [hipocampo.org]
Tratamiento
La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [nlm.nih.gov]
“En los casos severos de anemia perniciosa, especialmente entre los ancianos, pueden ser necesarias las transfusiones de hematíes” Tratamiento Las inyecciones de vitamina B12 son el tratamiento definitivo de esta enfermedad. [trasplante.es]
Opciones de tratamiento El tratamiento de la anemia perniciosa requiere de la intervención de un médico. [colgate.com]
Tratamientos [ editar ] Siguiendo un tratamiento adecuado, los síntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayoría de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es excelente puesto que esta forma de anemia responde bien al tratamiento. [trasplante.es]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico generalmente es excelente con el tratamiento. [funsepa.net]
Pronóstico El pronóstico es bueno. Sin tratamiento, pueden producirse complicaciones neurológicas y hematopoyéticas que pueden ser fatales. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías y aftas bucales • Palpitaciones y aumento de la frecuencia cardíaca Buen pronóstico [consejosdetufarmaceutico.com]
La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [nlm.nih.gov]
Etiología
La etiología de cualquier deficiencia de vitamina también debe recibir tratamiento. Los megaloblastos son precursores grandes nucleados de los eritrocitos, con cromatina no condensada. [msdmanuals.com]
Etiología Los pacientes presentan mutaciones bialélicas en el gen GIF, localizado en el cromosoma 11, que codifica para el Factor Intrínseco (FI) gástrico, una proteína necesaria para la absorción de la vitamina B12. [orpha.net]
Etiología y patogeniaArriba La demanda mínima diaria de vitamina B12 es ≤5 µg (media de 2,4 µg y 2,6-2,8 µg en las embarazadas). Se obtiene principalmente de la carne y de la leche. [empendium.com]
ETIOLOGIA En estudios realizados en Gran Bretaña, la deficiencia de vitamina B12 se debe usualmente a anemia perniciosa, la cual está asociada hasta con un 80% de casos de anemia megaloblástica. [scielo.org.co]
Epidemiología
Palabras clave: Ácido metilmalónico, Anemia, Anemia perniciosa, Diagnóstico, Endoscopia, Epidemiología, Gastritis, Gastritis atrófica, Helicobacter pylori, Histología, Homocisteína, Medicina interna, Revisión, Tratamiento, Vitamina B12 ID MEDES: 98973 [medes.com]
Resumen Epidemiología La incidencia y la prevalencia de la IFD son desconocidas. Se han descrito menos de 100 casos en la literatura y menos de 50 han sido confirmados molecularmente. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGIA La prevalencia del déficit de vitamina B12 varía entre 5 y 60% según la definición, pero se considera que en países industrializados es aproximadamente el 20% (1), en pacientes mayores sanos se estima una prevalencia del 12% (2), pero entre [scielo.org.co]
Prevención
Anemia perniciosa Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Expectativas (pronóstico) Complicaciones Situaciones que requieren asistencia médica Prevención Referencias [funsepa.net]
Prevención Para ayudar a reducir sus probabilidades de adquirir anemia perniciosa, tome las siguientes medidas: Evite consumir demasiado alcohol. Haga que su médico le revise para buscar señales de deficiencia de hierro. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Prevención La anemia perniciosa no se puede prevenir, pero con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de la vitamina B12, las complicaciones se controlan fácilmente. [web.archive.org]
Prevención Para prevenir la anemia perniciosa los veganos deberían tomar las cantidades adecuadas de suplementos de vitamina B12. En muchos pacientes, la anemia perniciosa no se puede prevenir. [trasplante.es]
Prevención de la deficiencia de vitamina B12 No existe una forma de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de vitamina B12, las complicaciones se pueden minimizar. [clinicadam.com]