Presentación
Aunque permanece "silenciosa" hasta la fase final, se puede predecir una lesión gástrica años antes de la presentación clínica mediante marcadores inmunológicos específicos de la autoinmunidad gástrica. [phadia.com]
La vitamina B12 también se consigue en presentación “sublingual”, de manera que se disuelve bajo la lengua. No existen pruebas científicas de que las presentaciones sublinguales se absorban mejor que las pastillas para ingerir. [prevensystem.com]
Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. [enfermedades-raras.org]
El acto de presentación se realizó en el... [noticiaaldia.com]
En la tabla 2 se representa cronológicamente la forma de presentación de ambas enfermedades. El 39% (IC95%: 35,1-42,9) consumían de forma crónica IBP y el 12,2% (IC95%: 9,6-14,8) metformina. [elsevier.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
Palidez e ictericia. Lengua roja, depapilada. Piel adelgazada con áreas de xerosis y máculas blanquecinas, pequeñas (2-3 mm), generalizadas. Cabello cano, bien implantado. Escasos dientes cariados. Sistemas cardiovascular, tórax y abdomen: normal. [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida de las células parietales del estómago responsables de secretar el factor intrínseco. [es.wikipedia.org]
Anemia aquílica macrocítica; Anemia perniciosa congénita; Anemia perniciosa juvenil; Deficiencia de vitamina B12 (malabsorción); Anemia - factor intrínseco; Anemia - FI; Anemia - gastritis atrófica; Anemia de Biermer; Anemia de Addison Antony AC. [nlm.nih.gov]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa ORPHA:120 Sinónimos: Anemia addisoniana Anemia de Addison-Biermer Anemia de Biermer Anemia perniciosa adquirida Anemia perniciosa [orpha.net]
La anemia perniciosa es una forma de anemia, un bajo número de glóbulos rojos o hematíes, que se relaciona con la reducción de los depósitos orgánicos de vitamina B12 o cobalamina. [trasplante.es]
- Palidez
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. [es.wikipedia.org]
Enfermedad actual (2008) Desde hace 2 meses presenta hiporexia, baja de peso, palidez, disnea a medianos esfuerzos, incapacidad para reconocer variedad de sabores, neuropatía periférica en miembros inferiores. [scielo.org.pe]
- Mixedema
Así, la anemia perniciosa puede desarrollarse en pacientes que ya padecen enfermedad de Graves, mixedema, tiroiditis, o diabetes. [consejosdetufarmaceutico.com]
La anemia perniciosa puede desarrollarse en pacientes que ya padecen enfermedad de Graves, mixedema, tiroiditis, insuficiencia adrenocortical idiopática u otras enfermedades relacionadas con alteraciones del sistema inmunitario. [trasplante.es]
Enfermedad de la piel Rara vez los pacientes con enfermedad de Graves desarrollan un engrosamiento rojizo e irregular de la piel que cubre las piernas, conocido como mixedema pretibial. [web.archive.org]
- Pérdida de peso
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
[…] y pies, dificultad para la marcha, debilidad muscular, irritabilidad, pérdida de memoria, demencia, depresión y psicosis. [trasplante.es]
- Caídas
Degeneración combinada subaguda medular como Mielosis Funicular y que consiste en una alteración de los cordones posteriores produce parestesias, ataxia, y tendencia a caídas en la oscuridad siendo el signo más precoz en la exploración física la disminución [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
- Náusea
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
[…] los siguientes: · Debilidad y fatiga · Inestabilidad y mareos · Palpitaciones y aumento de la frecuencia cardíaca · Dificultad respiratoria · Hemorragias en las encías y aftas bucales · Lengua depapilada que tiene un aspecto rojo, como de carne roja · Náuseas [trasplante.es]
- Dispepsia
Por otro lado, debe realizarse un estudio endoscópico preferente ante la aparición de anemia ferropénica, dispepsia o cualquier otro síntoma sugestivo de alteración gástrica (4% de pacientes con anemia perniciosa desarrollan carcinoma gástrico a lo largo [scielo.isciii.es]
También puede darse dispepsia, distensión abdominal postprandial, y glositis. [enfermedades-raras.org]
- Diarrea crónica
Hace un año, comencé a tener problemas estomacales (diarreas crónicas y dolores abdominales). [elmundo.es]
Cambios histológicos del íleon distal en diarrea crónica asociada con anemia megaloblástica. Rev. Gastroenterologia del Perú.2004;24:117- 121. 14. Meyer M Leo. Folic acid in the treatment of perniciuous anemia.1947.2:50-62. 15. James G. [scielo.org.pe]
- Distensión abdominal
También puede darse dispepsia, distensión abdominal postprandial, y glositis. [enfermedades-raras.org]
- Dolor abdominal
Hace un año, comencé a tener problemas estomacales (diarreas crónicas y dolores abdominales). [elmundo.es]
Piel
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Por palpación, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia). [es.wikipedia.org]
Anemias hemolíticas hereditarias B79 Otras anomalías congénitas de la sangre/hematológicas B80 Anemia ferropénica B81 Anemia perniciosa/déficit folatos B82 Otras anemias/inespecíficas B83 Púrpura/alteraciones de la coagulación B84 Leucocitos anormales B87 Esplenomegalia [iqb.es]
Neurológico
- Mareo
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
Cansancio Palidez Pérdida del apetito Sentido del gusto alterado Confusión Depresión Sensación dañada del equilibrio, especialmente en la oscuridad Zumbido en los oídos Labios partidos Fiebre Incapacidad para sentir la vibración en los pies o en las piernas Mareos [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Pueden abarcar: Diarrea o estreñimiento Náusea Vómitos Fatiga, falta de energía o mareo al pararse o hacer esfuerzo Pérdida del apetito Piel pálida (ictericia leve) Dificultad para respirar, sobre todo durante el ejercicio Acidez Inflamación y enrojecimiento [nlm.nih.gov]
- Confusión
Síntomas de la anemia perniciosa • Cansancio generalizado y fatiga • Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías [consejosdetufarmaceutico.com]
[…] las manos Estreñimiento y diarrea alternados Sensación de escozor en la lengua o una lengua lisa y roja Pérdida sustancial de peso Inhabilidad para distinguir los colores azul y amarillo Cansancio Palidez Pérdida del apetito Sentido del gusto alterado Confusión [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Los síntomas pueden abarcar: Confusión Lapsos breves de pérdida de memoria Depresión Pérdida del equilibrio Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies Problemas de concentración Irritabilidad Alucinaciones Delirio Atrofia del nervio óptico El [nlm.nih.gov]
A la larga, la falta de vitamina B12 en el organismo puede producir daños en el sistema nervioso, lo que puede traducirse en confusión, pérdida del equilibrio, hormigueo en las extremidades o depresión. [onsalus.com]
- Ataxia
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). [enfermedades-raras.org]
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). Los síntomas neurológicos pueden incluir debilidad muscular y alteración de la marcha. [orpha.net]
DESCRIPCION DEL CASO Se trata de un paciente de 56 años quien consulta por cuadro clínico de 1 mes de evolución consistente en ataxia, polineuropatía, pérdida del sabor de los alimentos, deposiciones diarreicas y mareo. [scielo.org.co]
Degeneración combinada subaguda medular como Mielosis Funicular y que consiste en una alteración de los cordones posteriores produce parestesias, ataxia, y tendencia a caídas en la oscuridad siendo el signo más precoz en la exploración física la disminución [scielo.isciii.es]
- Dolor de cabeza
Descripción clínica Se manifiesta con retraso en el crecimiento y síntomas de anemia (por ejemplo, astenia, debilidad, dolor de cabeza, infecciones). [orpha.net]
La enfermedad puede permanecer asintomática durante años o manifestarse con síntomas no específicos de anemia (fatiga, astenia, dolor de cabeza). La AP suele estar asociada a la gastritis atrófica. [enfermedades-raras.org]
Ahora bien, un exceso de esta vitamina puede provocar reacciones alérgicas transitorias con cuadros de urticaria, así como complicaciones digestivas, dolores de cabeza y otros síntomas como la trombosis vascular periférica. [prevensystem.com]
- Neuropatía periférica
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). [enfermedades-raras.org]
Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). Los síntomas neurológicos pueden incluir debilidad muscular y alteración de la marcha. [orpha.net]
Enfermedad actual (2008) Desde hace 2 meses presenta hiporexia, baja de peso, palidez, disnea a medianos esfuerzos, incapacidad para reconocer variedad de sabores, neuropatía periférica en miembros inferiores. [scielo.org.pe]
Diagnóstico
¿Cómo se diagnóstica? Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B 12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). [scielo.isciii.es]
En su abordaje diagnóstico encontramos concentraciones bajas de vitamina B 12 y anticuerpos contra factor intrínseco positivos con lo que llegamos al diagnóstico de anemia perniciosa. [scielo.org.mx]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal no está disponible. Consejo genético Se han descrito tanto casos esporádicos como familiares con transmisión autosómica recesiva. [orpha.net]
El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto. [analesdepediatria.org]
Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. [enfermedades-raras.org]
Suero
- Macrocitosis
Las alteraciones neurológicas pueden aparecer sin que exista anemia ni macrocitosis, y hay que distinguir entre: 1. [scielo.isciii.es]
Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. [es.wikipedia.org]
- Disminución de hematocrito
En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. [es.wikipedia.org]
- Aclorhidria
Entre las enfermedades que pueden afectar la presencia de factor intrínseco se encuentran procesos digestivos como la aclorhidria, gastrectomía (extirpación parcial o total del estómago), alcoholismo crónico, enfermedades crónicas del páncreas o aquellas [saludyalimentacion.consumer.es]
Cuando se presenta asociada a la GAC, los pacientes muestran aclorhidria/hipoclorhidria, niveles aumentados de gastrina en ayunas y disminuidos de pepsinógeno I. La disminución en la absorción de hierro puede observarse debido a la hipoclorhidria. [enfermedades-raras.org]
Ocasionalmente úlceras mucocutáneas recurrentes, predisposición para adenocarcinoma gástrico, como resultado de metaplasia intestinal y aclorhidria con posterior sobrepoblación bacteriana (creando aminas carcinogénicas). [scielo.org.co]
- Anemia macrocítica
Los análisis de sangre muestran bajos niveles séricos de vitamina B12 y anemia macrocítica, y los de orina niveles elevados de ácido metilmalónico y homocistéina total. [enfermedades-raras.org]
La causa más común de anemia macrocítica es la anemia megaloblástica, en la que existe una síntesis anormal de ADN de los precursores eritroides y mieloides, lo que da lugar a hematopoyesis ineficaz (anemia, leucopenia y trombopenia) y cuyas causas más [scielo.isciii.es]
Se toman diferentes exámenes entre ellos un hemograma con anemia macrocítica hipercrómica, LDH aumentado y niveles bajos de vitamina B12. Se inicia reemplazo con vitamina B12. [scielo.org.co]
- Aumento de volumen corpuscular medio
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los análisis de sangre que muestran bajos niveles séricos de de cobalamina y anemia megaloblástica (disminución de glóbulos rojos en la sangre y aumento del volumen corpuscular medio). [orpha.net]
Tratamiento
Siguiendo un tratamiento adecuado, los síntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayoría de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento. [es.wikipedia.org]
La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [nlm.nih.gov]
“En los casos severos de anemia perniciosa, especialmente entre los ancianos, pueden ser necesarias las transfusiones de hematíes” Tratamiento Las inyecciones de vitamina B12 son el tratamiento definitivo de esta enfermedad. [trasplante.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es excelente puesto que esta forma de anemia responde bien al tratamiento. [trasplante.es]
Inestabilidad, mareos • Problemas en la lengua: coloración roja y dolor • Inapetencia, náuseas • Pérdida de peso • Palidez • Pérdida de memoria, confusión y depresión • Sangrado de encías y aftas bucales • Palpitaciones y aumento de la frecuencia cardíaca Buen pronóstico [consejosdetufarmaceutico.com]
Pronóstico El pronóstico es bueno. Sin tratamiento, pueden producirse complicaciones neurológicas y hematopoyéticas que pueden ser fatales. [orpha.net]
La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [nlm.nih.gov]
Expectativas (pronóstico) El pronóstico generalmente es excelente con el tratamiento. Cualquier daño a los nervios puede ser permanente, especialmente si el tratamiento no se inicia dentro de los 6 meses desde cuando los síntomas comenzaron. [clinicadam.com]
Etiología
Etiología Los pacientes presentan mutaciones bialélicas en el gen GIF, localizado en el cromosoma 11, que codifica para el Factor Intrínseco (FI) gástrico, una proteína necesaria para la absorción de la vitamina B12. [orpha.net]
ETIOLOGIA En estudios realizados en Gran Bretaña, la deficiencia de vitamina B12 se debe usualmente a anemia perniciosa, la cual está asociada hasta con un 80% de casos de anemia megaloblástica. [scielo.org.co]
Epidemiología
Palabras clave: Ácido metilmalónico, Anemia, Anemia perniciosa, Diagnóstico, Endoscopia, Epidemiología, Gastritis, Gastritis atrófica, Helicobacter pylori, Histología, Homocisteína, Medicina interna, Revisión, Tratamiento, Vitamina B12 ID MEDES: 98973 [medes.com]
Resumen Epidemiología La incidencia y la prevalencia de la IFD son desconocidas. Se han descrito menos de 100 casos en la literatura y menos de 50 han sido confirmados molecularmente. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGIA La prevalencia del déficit de vitamina B12 varía entre 5 y 60% según la definición, pero se considera que en países industrializados es aproximadamente el 20% (1), en pacientes mayores sanos se estima una prevalencia del 12% (2), pero entre [scielo.org.co]
Prevención
Prevención Para ayudar a reducir sus probabilidades de adquirir anemia perniciosa, tome las siguientes medidas: Evite consumir demasiado alcohol. Haga que su médico le revise para buscar señales de deficiencia de hierro. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Prevención Para prevenir la anemia perniciosa los veganos deberían tomar las cantidades adecuadas de suplementos de vitamina B12. En muchos pacientes, la anemia perniciosa no se puede prevenir. [trasplante.es]
Prevención de la deficiencia de vitamina B12 No existe una forma de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de vitamina B12, las complicaciones se pueden minimizar. [clinicadam.com]
Recomendaciones terapéuticas Manejo, prevención y control de la anemia perniciosa R. De Paz* y F. Hernández-Navarro** *Médico Adjunto. **Jefe de Servicio, Profesor titular de la Universidad Autónoma de Madrid. [scielo.isciii.es]