Symptoma

Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro tipo 1

Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro tipo 1

Los síntomas de presentación son los de la anemia, como fatiga, anorexia, irritabilidad, taquicardia, soplo sistólico y palidez. [orpha.net]

El tratamiento de los pacientes con talasemia intermedia o enfermedad por hemoglobina H es más difícil debido a la variedad de presentaciones. [intramed.net]

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 25 de nov. de 2015 1. ANEMIAS. Bernardino Marcos González CS CALVIA. 2. ANEMIA: disminución de la hemoglobina. [es.slideshare.net]

Más interesante aún es el hecho de que la hepcidina es el factor común de todas las variedades de hemocromatosis: las cuatro variantes de hemocromatosis recesiva y la única presentación dominante, que implica la mutación de la ferroportina, tienen en [medwave.cl]

  • Cirrosis no alcohólica

    Sobre todo en la cirrosis hepática con hipertensión portal aparece una anemia macrocítica, a veces normocítica de intensidad leve a moderada y etiología multifactorial; la anemia empeora en casos de cirrosis hepática alcohólica. CLÍNICA. [es.slideshare.net]

  • Hemoptisis

    (cloroanemia aquilica) Perdidas por el aparato urinario Hematuria crónica Hemoglobinuria Perdidas por el aparato respiratorio Hemoptisis crónica Hemosiderosis pulmonar idiopática Alteraciones de la coagulación Iatrogénica Tratamientos crónicos reumatológicos [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

  • Disnea de esfuerzo

    A/ Cardiovasculares y respiratorios: disnea de esfuerzo, taquicardia, hipotensión postural, angor e infarto de miocardio. También claudicación, edemas, soplos sistólicos e incluso cuadros sincopales. [es.slideshare.net]

  • Enteropatía

    Disminución de absorción intestinal (enteropatías). B. CLÍNICA Datos comunes a todas las anemias. Datos de la enfermedad subyacente. Sd. Plummer-Vinson: queilitis angular disfagia por membrana esofágica glositis. Raro: coinoliquia y pica. C. [chospab.es]

  • Dispepsia

    CLÍNICA: -Por fracaso hematopoyético: síndrome anémico lento -Afectación epitelial: vitíligo, glositis atrófica, dispepsias, gastritis atrófica, diarrea, malabsorción, aclorhidria. [es.slideshare.net]

  • Hipertensión

    […] los requerimientos Embarazo Lactancia Cecimiento Deportistas de elite Sindromes de malabsorción Perdidas por el aparato digestivo Hernia de hiato, RGE Ulcus gastroduodenal Ingesta de aspirina o AINEs Cáncer de estómago, colon Angiodisplasia de colon Hipertensión [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

    Sobre todo en la cirrosis hepática con hipertensión portal aparece una anemia macrocítica, a veces normocítica de intensidad leve a moderada y etiología multifactorial; la anemia empeora en casos de cirrosis hepática alcohólica. CLÍNICA. [es.slideshare.net]

  • Brazo largo

    Este proceso es debido a mutaciones en le gen SLC11A2, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13). Este gen, codifica una proteína denominada transportador de metal divalente 1 (DMT1). [ivami.com]

  • Dolor óseo

    Búsqueda de adenopatías, megalias, ictericia, dolor óseo, síntomas neurológicos. Hacer siempre tacto rectal Laboratorio: Hemograma: (Hb, Htco, HCM, CHCM, VCM (por frotis). Reticulocitos absolutos (% x hematíes); 100.000 hiperproliferativa. [chospab.es]

  • Eritema

    Signos de hepatopatía: eritema palmar, telangiectasias, ictericia o subictericia, hepatomegalia, etc. DATOS ANALÍTICOS. --Macrocitosis aislada o anemia macrocítica, a veces normo o microcítica, --Alteraciones de coagulación. [es.slideshare.net]

  • Piel seca

    C/ Cutáneos, mucosas y faneras: Palidez de piel y mucosas, glositis, rágades, estenosis o membrana esofágica postcricoidea, piel seca, uñas frágiles y caída del cabello. D/ Gastrointestinales: Anorexia, náuseas, estreñimiento o diarrea. [es.slideshare.net]

  • Cambio de personalidad

    Los signos y síntomas son parestesias, pérdida de sensibilidad en miembros, debilidad y ataxia, Babinsky e hiperreflexia, cambios de personalidad, alteraciones de concentración y memoria, llegando hasta demencias y psicosis. [es.slideshare.net]

  • Vértigo

    B/ Neurológicos: Cefaleas, acúfenos, vértigo, mareo, pérdida de concentración, astenia, menor tolerancia al frío. [es.slideshare.net]

  • Hiperreflexia

    Los signos y síntomas son parestesias, pérdida de sensibilidad en miembros, debilidad y ataxia, Babinsky e hiperreflexia, cambios de personalidad, alteraciones de concentración y memoria, llegando hasta demencias y psicosis. [es.slideshare.net]

  • Uremia

    Uremia, reduce la vida media de los hematíes. Alteración plaquetar, que condiciona hemorragias. Hemodiálisis (déficit de ácido fólico y hemodilución B. Diagnóstico Hemograma: anemia normocrómica con reticulocitos bajos. Hierro y transferrina. C. [chospab.es]

    Inhibición de la eritropoyesis por la propia uremia. -Déficit de Fe y folatos relacionados con hemodiálisis. [es.slideshare.net]

  • Hematuria

    (cloroanemia aquilica) Perdidas por el aparato urinario Hematuria crónica Hemoglobinuria Perdidas por el aparato respiratorio Hemoptisis crónica Hemosiderosis pulmonar idiopática Alteraciones de la coagulación Iatrogénica Tratamientos crónicos reumatológicos [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

    Intravascular aguda: riesgo vital, sospechar por ictericia, palidez, fiebre y escalofríos, dolor lumbar y abdominal, dolores óseos, coluria y hematuria, en casos graves de insuficiencia renal y shock. [es.slideshare.net]

  • Metrorragia

    Genitourinarias (sobre todo mujeres; metrorragia 300 ml/ciclo o 10 tampones/ciclo). Otras: hemólisis intravascular (HPN, prótesis endovasculares.) Disminución de absorción intestinal (enteropatías). B. CLÍNICA Datos comunes a todas las anemias. [chospab.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis de laboratorio en los que se detecta anemia así como una concentración de TF en suero menor de 35 mg/dl. [orpha.net]

En la tabla I se muestra una aproximación a su diagnóstico diferencial. Tabla I.-Aproximación al diagnóstico diferencial de las anemias microcíticas. [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

  • Colitis

    Cecimiento Deportistas de elite Sindromes de malabsorción Perdidas por el aparato digestivo Hernia de hiato, RGE Ulcus gastroduodenal Ingesta de aspirina o AINEs Cáncer de estómago, colon Angiodisplasia de colon Hipertensión portal y varices esofágicas Colitis [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

Tratamiento Etiológico siempre. Sintomático: transfusión sólo en casos indicados. La decisión sobre el tratamiento transfusional debe ser individualizado. [chospab.es]

[…] la causa --Iniciar tratamiento con hierro 14. [es.slideshare.net]

El nefrólogo deberá valorar los beneficios y riesgos del tratamiento con AEE en un paciente anémico con ERC. [revistanefrologia.com]

Manejo y tratamiento No se conoce cura para la atransferrinemia congénita. [orpha.net]

Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, pero el número de pacientes es tan bajo que no se conocen las posibles complicaciones a largo plazo. [orpha.net]

No está indicada la corrección total de la anemia (Hb 13g/dl) durante el tratamiento con AEE-EPO, por no asociarse a una mejoría del pronóstico y sí a un aumento de efectos adversos (HTA, ictus, trombosis del acceso vascular, progresión del cáncer, etc [revistanefrologia.com]

Se utiliza con fines pronósticos para determinar el grado de fibrosis y el patrón de sobrecarga férrica (ferritina versus hemosiderina) en los casos siguientes. [avpap.org]

Etiología La atransferrinemia congénita es debida a mutaciones en el gen TF (3q21), que codifica para la TF, una proteína de la sangre necesaria para el transporte de hierro al hígado, el bazo y la médula ósea. [orpha.net]

Para las variantes alfa se realizan estudios genéticos específicos En los pacientes en los que la etiología de la microcitosis no es concluyente por los análisis previamente mencionados, será necesaria la realización de un aspirado de médula ósea para [ricardoruizdeadana.blogspot.com]

Diagnóstico La presencia de microcitosis puede ser la pista para hallar la etiología de la anemia, ya que un valor 70 fl es raro en los pacientes con anemia de la inflamación. [intramed.net]

Dietético En cualquier caso, pero especialmente si la etiología es nutricional, debe aumentarse el aporte de Fe dietético, fundamentalmente a través del incremento de alimentos de origen animal ricos en Fe. [pediatriaintegral.es]

Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha registrado 16 casos en 14 familias. Descripción clínica El inicio de la enfermedad suele producirse en el periodo neonatal o la primera infancia. [orpha.net]

Epidemiología de las anemias Antecedentes En la anemia drepanocítica, las alteraciones genéticas de la hemoglobina anormal (hemoglobina S) se manifiestan cuando el paciente es sometido a hipoxia, lo que induce a los eritrocitos a modificar su estructura [scielo.org.mx]

Epidemiología La prevalencia es mayor en lactantes y en mujeres adolescentes. Las diferencias entre distintos ámbitos dependerán principalmente de condicionantes socioeconómicos relacionados con la alimentación. [pediatriaintegral.es]

Fisiopatología Tres situaciones progresivas en el déficit de hierro: ferropenia latente, ferropenia sin anemia (o ferropenia manifiesta) y anemia ferropénica. [pediatriaintegral.es]

La fisiopatología es una proliferación y diferenciación desordenada de las células precursoras hematopoyéticas. [neurowikia.es]

[…] aplásica adquirida y congénita, aplasia pura de la serie roja (APSR), síndromes mielodisplásicos (SMD) y síndromes diseritropoyéticos.1 El avance logrado en las últimas décadas en la investigación de biología molecular ha permitido mayor comprensión de la fisiopatología [scielo.org.mx]

Importancia de la ferropenia en el niño pequeño: repercusiones y prevención. An Pediatr. 2011; 74: 415.e1-415.e10. [pediatriaintegral.es]

Los microARN son compuestos de aproximadamente 21 nucleótidos y provocan la destrucción y prevención de la translación de mARN por hibridización. [hormonologiahoy.blogspot.com]

Prevención de las deficiencias. Revista de Nutrición Práctica 1998;2:15-21. - Moore DF Jr, Sears DA. Pica, iron deficiency and the medical history. Am J Med 1994;97:390-393. - Wharton BA. Iron deficiency in children: Detection and prevention. Br. [avpap.org]

Su tratamiento fundamental es la prevención, una vez sucedido el apoyo proviene de la fisioterapia y la terapia ocupacional así como correctores ortopédicos. - Hemoglobinopatías. [neurowikia.es]