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Anemia hipoplásica congénita


Presentación

  • Presentación de un caso y revisión de la literatura.[medes.com]
  • Su forma de presentación, puede variar desde una anemia fetal severa con requerimientos transfusionales, hasta anemia persistente que puede alcanzar los 6 años de edad.[scielo.org.co]
  • NOMBRE Y DOMICILIO DEL LABORATORIO: Véase Presentación o Presentaciones. PRESENTACIÓN O PRESENTACIONES: Fuente: S.S.A. Catálogo de Medicamentos Genéricos Intercambiables para farmacias y público en general al 3 de agosto de 2007.[facmed.unam.mx]
  • Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el[medigraphic.com]
Palidez
  • Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas.[orpha.net]
  • La palidez y el cansancio se originan en la falta de glóbulos rojos y la tendencia a sangrar por la falta de plaquetas. Síntomas Palidez. Debilidad, cansancio, desfallecimiento y falta de aliento. Infecciones frecuentes.[ecured.cu]
  • Laxitud Cansancio de muerte Irritabilidad Astenia Nerviosismo Cefalea Anorexia Frialdad de la piel Palidez marcada, en especial, adentro de los labios y debajo de los párpados y las uñas.[gestecoseguros.com]
  • Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes[medicina.ufm.edu]
  • Al examen físico se encuentra palidez extrema en piel y mucosas, peso 6400 g, resto de examen físico dentro de límites normales.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Oncohematología de la Empresa Social del Estado Hospital Universitario Ramón González Valencia; al mismo tiempo, se hace una revisión actualizada del tema con el propósito de que el facultativo conozca la entidad, permitiendo que sea contemplada como posibilidad diagnóstica[imbiomed.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento.[medigraphic.com]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • Criterios diagnósticos Citopenia ( 2 de las 3 líneas celulares) en sangre periférica y disminución de la celularidad medular tras excluir otras causas más adelante.[empendium.com]

Tratamiento

  • El 60 a 70% de los pacientes presenta buena respuesta al tratamiento con prednisona; pero aquellos que no responden, generalmente se hacen dependientes de las transfusiones sanguíneas.[imbiomed.com]
  • TRATAMIENTO Arriba Eliminar la causa potencial. Los enfermos con AA no grave normalmente no precisan tratamiento y la enfermedad no constituye un riesgo para su vida.[empendium.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esta afección es curable siempre que se pueda identificar la causa y el tratamiento tenga buenos resultados.[ecured.cu]
  • Comenzar el tratamiento curativo sin dosificar el hierro sérico. 3. Realizar el tratamiento sin calcular la dosis total de hierro. 4. Utilizar más de 2.000 mg. de hierro parenteral. 5.[monografias.com]

Pronóstico

  • Nuevas terapias inmunosupresoras con resultados diversos y el uso de la quelación oral podrían cambiar el pronóstico de forma importante.[medes.com]
  • El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una elevada incidencia de cáncer pueden reducir la esperanza de vida.[orpha.net]
  • El pronóstico y tratamiento (desde trasplante a inmunosupresores) depende de la severidad de la aplasia.[hematosalamanca.es]
  • PRONÓSTICO Arriba Durante los 2 primeros años fallece un 80 % de los pacientes que no han sido sometidos al tratamiento causal.[empendium.com]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad. Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith. Se hereda como rasgo genético autósomico dominante.[medicina.ufm.edu]
  • Respuestas al TIS El grado de respuesta no parece depender de la etiología de la enfermedad (idiopática, toxica, vírica, complejo AM-HPN...)[hematosalamanca.es]

Epidemiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Epidemiologia Estudios retrospectivos, antiguos y metodológicamente cuestionables, reportaban incidencias de 13 (Suecia), 5-12 (EEUU) u 8 (Israel) casos/10e6 habitante/año.[hematosalamanca.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se ha demostrado la existencia de mutaciones en los cromosomas 8 y 19, relacionadas directamente con la fisiopatología de la enfermedad; y se sospecha que en algunos casos, puede haber otras alteraciones cromosómicas asociadas.[imbiomed.com]
  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Según el registro de DBA de Norteamérica la tasa actual de supervivencia es de 75,1% y 4,8% a los 40 años de edad; los pacientes que no responden a los esteroides tienen una tasa más baja de supervivencia.(1) En cuanto a la fisiopatología, existe un defecto[scielo.org.co]
  • Fisiopatología El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la Talasemia y su mayor preocupación en el manejo.[monografias.com]

Prevención

  • Una excepción es la prevención, durante un corto período de tiempo, de la enfermedad del suero, después de la globulina antitimocítica. 3.[empendium.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • El programa de suplementación con "Prenatal" para la prevención de la anemia en el embarazo. Rev Cubana Med Gen Integr [serie en Internet]. 1998 [15 de mayo de 2011]; 14(3): [aprox. 30 pantallas]. Disponible en: 11. Martín MR.[monografias.com]
  • Prevención Evitar la exposición prolongada a componentes tóxicos como el benceno, utilizados en muchos productos químicos industriales. No tomar ningún medicamento salvo que sea necesario.[ecured.cu]

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