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Anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz


Presentación

  • La forma más común de presentación es con anemia, condición que surge cuando la destrucción de los eritrocitos supera la capacidad de compensación de la eritropoyesis medular.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Presentación del tema: "ANEMIA HEMOLITICA.[slideplayer.es]
  • La hemolisis es de tipo extravascular a diferencia de la presentación hemolítica aguda, donde la hemolisis es preferentemente intravascular 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • Su presentación clínica suele ser insidiosa, con síntomas derivados de la afección de las tres series.[elsevier.es]
Anemia
  • Título: Anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz por hemoglobina inestable: primer informe en México / Congenital hemolytic anemia with Heinz bodies due to unstable hemoglobin: first report in Mexico Fonte: Arch. invest. méd ;16(4):367-73, oct[bases.bireme.br]
  • Español anemia hemolítica de DEBRIE — anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus.[translate.academic.ru]
  • Se manifiesta como anemia hemolítica con reticulocitosis aumentada y aumento de la bilirrubina indirecta. – Anemias Hemolíticas Producidas por Deficiencias Enzimáticas de los Hematíes: Déficit de glucosa-6-fostato deshidrogenasa: es la anemia hemolítica[pacientesenbuenasmanos.com]
  • Anemias hemolíticas adquiridas (15-18) La anemia hemolítica inmune presenta la prueba de Coombs directa positiva.[pediatriaintegral.es]
  • Anemia microangiopática (PTT, SUH, CID) Defectos de membrana: Esferocitosis hereditaria, elipcitosis congénita, etc.[accessmedicina.mhmedical.com]
Cianosis
  • Son enfermedades hereditarias que alteran el metabolismo del eritrocito dando lugar a tres fenotipos diferentes: a) síndrome hemolítico (agudo o crónico) con anemia, b) cianosis con metahemoglobinemia o c) eritrocitosis o poliglobulia.[arbor.revistas.csic.es]
Miopatía
  • En algunas ocasiones, la expresión del déficit no está restringida al eritrocito sino que se extiende a otros tejidos, principalmente al neurológico, hepático o muscular con aparición de neuropatía, hepatopatía o miopatía asociadas a la anemia.[arbor.revistas.csic.es]
Accidente cerebrovascular

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con un test genético. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras anemias hemolíticas y la alfa-talasemia con déficit intelectual ligado al X (de las siglas en inglés ATRX, consulte este término).[orpha.net]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]
  • El diagnóstico se basa en un IR aumentado, un VCM normal o alto y valores de bilirrubina no conjugada y LDH elevados que apuntan al diagnóstico de hemólisis.[elsevier.es]
  • En la actualidad, están disponibles para el diagnóstico clínico, el diagnóstico prenatal y consejo genético, las determinaciones genéticas mediante técnicas de biología molecular.[pediatriaintegral.es]
  • Nota de Indización Español : no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO Si hay hemolisis severa posible respuesta a la esplenectomía. Tratamiento de soporte, fólico, (administración de ácido fólico para evitar el déficit por exceso de consumo, tratamiento de la sobrecarga férrica si se produce.[studocu.com]
  • La respuesta al tratamiento se valora con un hemograma a los 7 días de comenzar el tratamiento, comprobando el aumento en la cifra de reticulocitos.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] dominante 11-15 6 3-8 Pocos esferocitos Nl o Muy aumentada Hemólisis compensada 8-12 8 2 Esferocitosis evidente Hemólisis parcialmente compensada 6-8 10 2-3 Esferocitosis Evidente Recesiva y dominante 3 esferocitosis Dependiente de transfusiones 20 Tratamiento[slideplayer.es]
  • El tratamiento se basa en la respuesta de gran número de pacientes a los esteroides. Sin embargo, se aconseja no realizar este tratamiento hasta pasado el primer año de edad.[arbor.revistas.csic.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La supervivencia global es variable pero normalmente buena. La mayoría de los pacientes sobrevive hasta la edad adulta pero algunos tienen un curso más complicado.[orpha.net]
  • Las recaídas frecuentes y crónicas se asocian a evolución hacia formas secundarias, donde el pronóstico depende de la enfermedad primaria.[pediatriaintegral.es]
  • En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico.[arbor.revistas.csic.es]

Etiología

  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La enfermedad HbH está causada normalmente por la inactivación de tres alelos de las globinas-alfa, lo que da lugar a una producción menor de hemoglobina con cadenas de globina-alfa, y a la formación de tetrámeros con 4 cadenas betas (HbH).[orpha.net]
  • En la tabla 5 se reseñan las principales etiologías. A las manifestaciones del síndrome anémico se unen los síntomas derivados de la afección de las otras series.[elsevier.es]
  • Clasificación de las anemias hemolíticas (3-5) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II).[pediatriaintegral.es]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La enfermedad HbH se observa predominantemente en el sudeste de Asia, en Oriente Medio y en el Mediterráneo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • FISIOPATOLOGÍA La microesferocitosis hereditaria obedece a un defecto proteico de la membrana eritrocitaria por el cual debilita la unión del citoesqueleto a la doble capa lipídica con disminución de su estabilidad.[studocu.com]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] hemolítica crónica no esferocítica 37 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención[slideplayer.es]
  • La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos, evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada.[pediatriaintegral.es]
  • El mejor tratamiento es la prevención. Si hay crisis, se trata como cualquier anemia hemolítica. La esplenectomía no muestra beneficios.[scielo.isciii.es]

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