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Anemia falciforme - talasemia

Anemia drepanocítica - talasemia


Presentación

  • Aproximadamente el 90% de los pacientes con ingreso hospitalario a causa de manifestaciones clínicas por anemia de células falciformes lo hacen a causa de una crisis dolorosa aguda; en términos generales la presentación clínica consta de las siguientes[scielo.isciii.es]
  • Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
  • Su presentación clínica varía desde hematuria macroscópica asintomática (no siempre presente) hasta un cuadro agudo acompañado de dolor, fiebre e incluso fracaso renal agudo (FRA) obstructivo.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital de Sant Pau coordinan una Red Catalana para el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con anemias minoritarias, graves y de origen congénito.[biotech-spain.com]
  • Otra alternativa diagnóstica incluye la síntesis in vitro de las cadenas globínicas con sangre fetal obtenida por fetoscopía. Finalmente debe precisarse, que el análisis del ADN tiene un valor primordial en el diagnóstico prenatal.[scielo.org.pe]
  • Caso 2 Varón de 21 años, de raza negra y procedente de Lima, con diagnóstico de anemia de células falciformes de 15 años de evolución.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Objectivos: El objetivo primario de la revisión fue evaluar la efectividad de intervenciones analgésicas farmacológicas para el tratamiento del dolor en la anemia de células falciformes, incluido el tratamiento del dolor agudo y crónico en niños y adultos[fisterra.com]
  • Debe evitarse el uso no indicado de las terapias y el tratamiento infraterapéutico, acompañado de un seguimiento cuidadoso, prevención y tratamiento de los efectos adversos.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento con hidroxiurea funciona en algunos pacientes, en los que eleva los niveles de hemoglobina fetal.[revistageneticamedica.com]
  • Davidson afirma que, si logra la aprobación, Bluebird planea ofrecer el tratamiento en varios sitios de Estados Unidos y Europa.[technologyreview.es]

Pronóstico

  • Es el caso de enfermedades como los síndromes mielodisplásicos , la beta talasemia o la anemia de células falciformes (SCD, de sus siglas en inglés) que, con diferentes pronósticos, se caracterizan por un rasgo común: el organismo no puede mantener un[elmundo.es]
  • La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria.[pediatriaintegral.es]
  • La drepanocitosis en nuestro medio es un problema emergente que implica conocer sus complicaciones, las crisis de dolor vasooclusivo son las frecuentes, ya que su pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento precoz asociado a un tratamiento analgésico[scielo.isciii.es]
  • Debido a la alta tasa de hiperinmunizados en los pacientes con EF los nuevos tratamientos de inmnosupresión podrían ofrecer ventajas en el pronóstico del trasplante renal en la EF.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología Las causas principales del STA son: Infecciones: en primer lugar por bacterias atípicas (Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae) , virus (VRS). También otras bacterias. Embolismo graso por infarto de huesos largos.[analesdepediatria.org]
  • Las etiologías de la anemia son multifactoriales e incluyen la pérdida hemática en el contexto de uso de tratamientos antiagregantes plaquetarios o anticoagulantes, las ferropenias, la hemodilución, la activación de la cascada inflamatoria, las pérdidas[revespcardiol.org]
  • Clasificación de las anemias hemolíticas (5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II).[pediatriaintegral.es]
  • FRACASO RENAL AGUDO El fracaso renal agudo (FRA) no es raro en la EF, se ha estimado que un 10% de los pacientes que requieren ingreso hospitalario duplican al menos la cifra de cr sérica y puede deberse a distintas etiologías que a menudo coexisten.[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • Epidemiología Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante incompleta.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] población: los sitios de dolor más frecuentemente reportados se localizan a nivel pretibial y en rodillas (42,6% de los episodios dolorosos), así como región lumbar baja (42%) y cadera (34%); los tipos de dolor dependen de la presentación clínica y la fisiopatología[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología La modificación de la carga superficial de la hemoglobina disminuye su solubilidad, especialmente en su estado reducido (desoxi-Hb) y facilita la formación de polímeros de Hb (cuerpo tactoide) que alteran profundamente la morfología eritrocitaria[analesdepediatria.org]
  • La lesión endotelial y la inflamación contribuyen de manera importante a la fisiopatología de la ECF y a los síndromes de talasemia β ( figura 1 ) 61 . Figura 1. Afecciones cardiovasculares de la enfermedad de células falciformes.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • prevención!y!control,!generan!diagnósticos!tardíos,!así!como!la!aparición!diaria de más personas que padecen la enfermedad. Citación Rivas Muñoz, A.[vitela.javerianacali.edu.co]
  • Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estiman que la anemia drepanocítica afecta a más de 100,000 personas en los Estados Unidos.[hospital.uillinois.edu]
  • Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos.[scielo.org.pe]

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